エンドフェノタイプのソースを表示

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<font size="+1">[http://researchmap.jp/ryotahashimoto 橋本 亮太]</font><br>
''大阪大学''<br>
DOI：<selfdoi />　原稿受付日：2012年9月4日　原稿完成日：2012年11月15日<br>
担当編集委員：[http://researchmap.jp/tadafumikato 加藤 忠史]（独立行政法人理化学研究所 脳科学総合研究センター）<br>
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英：endophenotype　独：Endophänotyp　仏：endophénotype

同義語：[[中間表現型]]（intermediate phenotype) 

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　エンドフェノタイプは、[[wikipedia:ja:遺伝学|遺伝学]]的な研究における[[wikipedia:ja:表現型|表現型]]である。[[統合失調症]]や[[双極性障害]]などの[[精神障害]]においては、[[wikipedia:ja:家族集積性|家族集積性]]が認められ強い[[wikipedia:ja:遺伝要因|遺伝要因]]があることから、[[wikipedia:ja:リスク遺伝子|リスク遺伝子]]や[[wikipedia:ja:原因遺伝子|原因遺伝子]]が存在することが想定されている。しかし、統合失調症や双極性障害そのものを表現型とした[[wikipedia:ja:連鎖解析研究|連鎖解析研究]]や関連解析研究において、結果が一致しないことから、病気そのものではなく、遺伝子と病気という表現型の「中間」に存在するその精神障害において認められる特徴的な神経生物学的な障害であるエンドフェノタイプを遺伝学的な表現型を用いることが有用ではないかと考えられた。 

　例えば、統合失調症家系の中に、双極性障害、[[うつ病]]、[[パーソナリティ障害]]などの者がいた場合、「罹患者」と考えるか、「非罹患者」と考えるかで、解析結果が異なり、これが連鎖解析の再現性を失わせている可能性がある。この問題が、疾患と遺伝子多型との関連解析に加えて、疾患とエンドフェノタイプの関係、エンドフェノタイプと遺伝子多型の関連を、それぞれ独立に検討することにより、解決できるのではないかと期待される。

　なお、中間表現型（intermediate phenotype) は、元来、遺伝学用語で、不完全優生遺伝において、ヘテロ接合体が示すホモ接合体と野生型の中間的な表現型を意味する用語であり、エンドフェノタイプと重なりがある可能性はあるものの、厳密には由来の異なる概念である。しかし、現在では、同義語として用いられる場合も多い。
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