先天性大脳白質形成不全症のソースを表示

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<font size="+1">[http://researchmap.jp/read0203816/ 井上 健]</font><br>
''国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター''<br>
DOI：<selfdoi />　原稿受付日：2016年1月15日　原稿完成日：2016年1月19日<br>
担当編集委員：[http://researchmap.jp/read0141446 漆谷 真]（滋賀医科大学　医学部　脳神経内科）<br>
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英：congenital hypomyelinating leukodystrophy

同義語：ミエリン形成不全症

{{box|text=　先天的な中枢神経系のミエリン形成不全を本態とする疾患群を総称して、先天性大脳白質形成不全症という。代表的疾患であるPelizaeus-Merzbacher病（PMD）をはじめ、現在11疾患が知られているが、PMD以外の疾患は極めて稀である。11疾患すべてにおいて、原因遺伝子が同定されている。臨床的には重度の精神運動[[発達遅滞]]、痙性四肢麻痺に加え様々な神経症状を呈する。診断には頭部MRI、電気生理学的検査、遺伝子解析を組み合わせて行う。PMDの原因は主要な[[ミエリン]]膜タンパク質をコードするPLP1遺伝子の変異で、重複、点変異、欠失などが同定されている。[[オリゴデンドロサイト前駆細胞]]（OPC）から成熟[[オリゴデンドロサイト]]への[[分化]]に伴う[[ミエリン化]]の開始と同時に、オリゴデンドロサイトが急速に[[細胞死]]に陥ることがPLP1変異の共通の細胞病態である。一方、細胞死を引き起す分子病態はPLP1の変異の種類によって異なり、それに応じて臨床型や重症度も異なる。根治療法はなく、対症療法が現在の医療的ケアの中心である。研究レベルでは、いくつかの化合物や高脂肪食、幹細胞移植などの有効性が報告されている。}}