SYNGAP1関連知的障害のソースを表示

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<font size="+1">荒木　陽一、Richard L. Huganir</font><br>
''Johns Hopkins University School of Medicine''<br>
DOI：<selfdoi />　原稿受付日：2019年10月8日　原稿完成日：2019年10月25日<br>
担当編集委員：[http://researchmap.jp/tadafumikato 加藤 忠史]（独立行政法人理化学研究所 脳神経科学研究センター）<br>
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同義語：知的障害5型、精神遅滞5型<br>
英語名称：SYNGAP1-related intellectual disability; mental retardation, autosomal dominant 5<br>
英語略称：MRD5

{{box|text=発達障害の一類型である知的障害のうち、6番染色体短腕上の遺伝子SYNGAP1の変異、機能欠失によるものを、特にSYNGAP1関連知的障害(知的障害5型)として分類している。症状は、知的障害や発達の遅れに加え、自閉症やてんかんなどを併発しやすい。また、低筋力、嚥下障害、衝動性亢進、感覚情報処理の変化（痛みへの高い耐性）などを合併しやすい等、独自の経過をたどることが知られている。}}