PAX遺伝子群のソースを表示

英：Paired box (Pax) genes

　Pax遺伝子群は[[wikipedia:ja: 動物|動物]]の[[wikipedia:ja: 胎生|胎生]]期に、組織や器官の発生において中心的な役割を果たす遺伝子ファミリーである。[[wikipedia:ja: 脊椎動物|脊椎動物]]ではPax1〜Pax9の9種類が同定されている(図)。Pax遺伝子群は DNA結合ドメインであるペアードドメイン(PD)と呼ばれる領域を共通に持っている。また、Pax遺伝子にはオクタペプチドモチーフ（OP）を持つものや、DNA結合ドメインであるホメオドメイン、もしくはホメオドメインの一部を持つものがある。このような遺伝子配列の違いから、Pax遺伝子群は4つのサブファミリーに分類される。 Pax遺伝子群は[[wikipedia:ja: ヒト|ヒト]]や[[マウス]]に於いて、病気の原因遺伝子として同定されたものが多い。例えば、眼の発生のマスター制御遺伝子であるPAX6は、無虹彩症の原因遺伝子である。

== 胎生期および生後の神経系におけるPax遺伝子群の発現パターン ==
詳細は図およびAllen Brain Atlas（http://www.brain-map.org/）を参照にされたい。特にPax6は、[[神経板]]期（数体節期：マウスE8.5）に、前脳区画および前耳溝以後の[[菱脳]]・[[脊髄]]で発現が開始する。[[神経管]]閉鎖後、脳胞期（約30体節期: [[マウス]]E10.5）には、[[終脳]]背側（将来の[[大脳皮質]]領域）、[[間脳]]背側（将来の腹側・背側[[視床]]）、[[菱脳]]・[[脊髄]]の腹外側で発現する。生後も脳室層、[[扁桃体]]、[[視床]]、[[海馬]]、[[小脳]]、[[下垂体]]などで発現が見られる。[[wikipedia:ja: 中枢神経系|中枢神経系]]以外では、[[wikipedia:ja: 水晶体|水晶体]]、[[wikipedia:ja: 角膜|角膜]]上皮、網膜神経上皮、嗅上皮、[[wikipedia:ja: 膵臓|膵臓]]に発現している。

== 神経系の発生におけるPax遺伝子群の機能 ==
　Pax遺伝子群は他の転写遺伝子と協調し、[[wikipedia:ja: 神経系|神経系]]の発生初期では細胞の運命決定や[[脳の領域化]] <ref><pubmed> 9230312 </pubmed></ref><ref><pubmed> 9376315 </pubmed></ref><ref><pubmed> 10804178 </pubmed></ref><ref><pubmed> 9783474 </pubmed></ref><ref><pubmed> 11003833 </pubmed></ref><ref><pubmed> 8126546 </pubmed></ref>、発生後期では[[細胞増殖]]、細胞移動、[[細胞分化]]に関わっている<ref><pubmed> 9409667 </pubmed></ref><ref><pubmed> 18661555 </pubmed></ref><ref><pubmed> 10946068 </pubmed></ref><ref><pubmed> 16049175 </pubmed></ref><ref><pubmed> 16164600 </pubmed></ref><ref><pubmed> 11301001 </pubmed></ref><ref><pubmed> 12618140 </pubmed></ref>。Pax遺伝子群の発現は胎生期において認められるだけではなく、生後および成体脳においても認められる<ref name=ref2 /><ref name=ref10 /><ref name=ref11 /><ref><pubmed> 15951811 </pubmed></ref><ref name=ref11 /><ref><pubmed> 10328940 </pubmed></ref><ref><pubmed> 16035109 </pubmed></ref><ref><pubmed> 12202033 </pubmed></ref><ref><pubmed> 14651488 </pubmed></ref><ref><pubmed> 17301672 </pubmed></ref><ref><pubmed> 17091300 </pubmed></ref>。


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