ダウン症のソースを表示

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<font size="+1">[http://researchmap.jp/read0208963 山川 和弘]</font><br>
''独立行政法人理化学研究所 脳科学総合研究センター''<br>
DOI：<selfdoi />　原稿受付日：2012年5月11日　原稿完成日：2013年11月18日<br>
担当編集委員：[http://researchmap.jp/read0141446 漆谷 真]（滋賀医科大学　医学部　脳神経内科）<br>
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英語名：Down syndrome　　独：Down-Syndrom　　仏：syndrome de Down

同義語：[[21トリソミー]]、[[ダウン症候群]]

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　ダウン症は、[[精神遅滞]]の最も頻度の高い原因として知られる疾患で、特有の顔貌や、[[wikipedia:ja:先天性心疾患|先天性心疾患]]、[[wikipedia:ja:消化器疾患|消化器疾患]]、[[wikipedia:ja:免疫|免疫]]系・[[wikipedia:ja:内分泌|内分泌]]系の不全、[[wikipedia:ja:白血病|白血病]]、[[アルツハイマー病]]など、多くの症状を様々な頻度で伴うことで知られる。精神遅滞はほぼ全ての患者で発症する。[[wikipedia:ja:染色体|染色体]]の[[wikipedia:ja:不分離|不分離]]や[[wikipedia:ja:転座|転座]]などにより21番染色体が1本余分で計3本（トリソミー）になることが原因であり、当該染色体上の遺伝子が過剰発現する事が症状を引き起こすと想定されている。およそ700人に一人の割合で生まれてくるとされるが、母親の出産年齢が高いほど発生頻度は増加する為、出産年齢の上昇が続く日本などの先進国では増加傾向にある。近年（2011〜2013年）、母体血液に微量に存在する胎児DNAを用いた高精度の診断法が導入され、社会的議論を呼んだ。2013年現在、精神遅滞などに対する根本治療法は無い。
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