脆弱X症候群のソースを表示

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<font size="+1">[https://researchmap.jp/t-okazaki 岡崎 哲也]</font><br>
''鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科''<br>
<font size="+1">[https://researchmap.jp/yujin_4751 中山 祐二]、[https://researchmap.jp/adachika 足立 香織]</font><br>
''鳥取大学 研究推進機構 研究基盤センター''<br>
<font size="+1">[https://researchmap.jp/read0015465 難波 栄二]</font><br>
''鳥取大学 研究推進機構 研究戦略室''<br>
DOI：<selfdoi />　原稿受付日：2020年11月16日　原稿完成日：2020年12月2日<br>
担当編集委員：[https://researchmap.jp/hayashi-takagi/?lang=japanese 林（高木）朗子]（国立研究開発法人理化学研究所　脳神経科学研究センター）<br>
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英：fragile X syndrome　独：Fragiles-X-Syndrom　仏：syndrome de l'X fragile

{{box|text=　脆弱X症候群はX連鎖性遺伝形式をとる、知的障害、自閉傾向、特有の顔貌などを示す疾患である。X染色体上のFMR1遺伝子の5’非翻訳領域のCGGリピートの伸長（201リピート以上）により引き起こされる。遺伝性の知的障害では、最も研究の進んでいる疾患の一つで、病態、診断、治療などの研究が盛んに行われている。本疾患はCGGリピートが下の世代へ受け継がれる際、減数分裂・体細胞分裂において複製される過程で伸長することにより発症する。家系内には同じ伸長リピート、あるいは201リピートよりも短い伸長リピートを有する母などがいる。短い伸長リピートをもつ人では、50代以降で発症する神経変性疾患（fragile-X associated tremor and ataxia syndrome、FXTAS）や早期卵巣不全などの症状を呈する場合がある。これらの遺伝の特徴を踏まえた、遺伝カウンセリングや診療体制が必要となる。}}