脊髄性筋萎縮症のソースを表示

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<font size="+1">[https://researchmap.jp/7000011383 綾木 孝]、[https://researchmap.jp/hirayama_michihiro 平山典宏]</font><br>
''京都大学大学院医学系研究科脳病態生理学講座　臨床神経学''<br>
DOI：<selfdoi />　原稿受付日：2022年9月22日　原稿完成日：2022年12月1日<br>
担当編集委員：[http://researchmap.jp/kojiyamanaka 山中 宏二]（名古屋大学 環境医学研究所 病態神経科学）<br>
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英：spinal muscular atrophy　独：spinale Muskelatrophie　仏：amyotrophie spinale<br>
英略語：SMA<br>
{{box|text=　脊髄性筋萎縮症は進行性の筋力低下を呈する遺伝性の神経変性疾患で、脊髄前角の運動ニューロンの減少を特徴とする。 小児期に発症する原因遺伝子の最多のものはSMN1遺伝子の欠損か変異による常染色体劣性（潜性）のものであり、治療は支持療法と、疾患修飾治療薬の投与とがある。成人期以降は、複数の原因遺伝子が報告されており、 治療は支持療法である。}}