22q11.2欠失症候群および22q11.2重複症候群のソースを表示

<div align="right">  
<font size="+1">廣井 昇</font><br>
''アルバートアインシュタイン医科大学''<br>
<font size="+1">[http://researchmap.jp/read0080375 吉川 武男]</font><br>
''国立研究開発法人理化学研究所 脳科学総合研究センター''<br>
DOI：<selfdoi />　原稿受付日：2015年9月17日　原稿完成日：2015年12月30日　改訂版受付日：2016年11月2日　改訂版完成日：2016年11月4日<br>
担当編集委員：[http://researchmap.jp/read0141446 漆谷 真]（滋賀医科大学　医学部　脳神経内科）<br>
</div>

英：22q11.2 deletion syndrome and 22q11.2 duplication syndrome　独：Mikrodeletionssyndrom 22q11.2　仏：Microdélétion 22q11.2

同義語：[[velocardiofacial syndrome]]（[[VCFS]]）、[[conotruncal anomaly face syndrome]]（[[CTAF]]）、[[Cardiac defects, Abnormal facies, Thymic hypoplasia, Cleft palate, and Hypocalcemia, and a variable deletion on chromosome 22]]（[[CATCH 22]]）、[[DiGeorge syndrome]]、[[Shprintzen syndrome]]、[[Sedláčková syndrome]]、[[Cayler cardiofacial syndrome]]、[[Takao syndrome]]

{{box|text=　22q11.2欠失症候群および22q11.2重複症候群は、ヒト染色体22q11.2領域の遺伝子量の増減によりおこる一連の症状群をさす。22q11.2欠失の身体症状では、心疾患、口蓋裂、典型的な顔の骨格、副甲状腺縮小、胸腺の欠如あるいは形成不全、ならびにそれらの機能不全によるさまざまな症状がみられる。精神疾患では、知的障害、注意欠陥・多動性障害（ADHD）、統合失調症、自閉症スペクトラム障害などが頻発する。22q11.2重複保有者は、認知運動機能の発達の遅れや知的障害、あるいは学習困難が多くみられ、自閉症スペクトラム障害の診断もみられる。身体症状としては、両眼隔離、発育不全、視覚聴覚異常、小顎、口蓋帆咽頭不全、手足耳の形成異常、筋緊張低下や特徴的顔貌などがある。両者とも、診断は出生前あるいは出生後でのDNA検査によって確定する。22q11.2欠失・重複自体の治療法はないが、各症状に対する外科手術、薬物治療などがなされている。認知機能の遅れや知的障害、学習困難に対しては療育プログラムが施行されている。病態生理の詳細はいまだ十分には理解されていないが、ヒト遺伝子関連研究やマウスなどのモデルを用いた研究では、''TBX1、COMT、DGCR8''などの遺伝子の精神疾患の症状への関与が示唆されている。}}