カリウムチャネル - 版の履歴

2023年3月14日 (火) 14:33にWikiSysopによる

2023-03-14T14:33:32Z

WikiSysop: /* カルシウム活性化カリウムチャネル */

2022-04-03T11:22:05Z

カルシウム活性化カリウムチャネル

← 古い版		2022年4月3日 (日) 20:22時点における版
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	===カルシウム活性化カリウムチャネル ===		===カルシウム活性化カリウムチャネル ===

	~~カルシウム活性化カリウムチャネル（KCaチャネル）は~~[[wj:細胞質\|細胞質]]のCa<sup>2+</sup>濃度上昇によって活性が増加するカリウムチャネルである<ref><pubmed>12678784</pubmed></ref><ref><pubmed>15378036</pubmed></ref><ref name="ref13"><pubmed>21942705</pubmed></ref>。シングルチャネルコンダクタンスの違いから[[大コンダクタンスカルシウム活性化カリウムチャネル\|大（Big）コンダクタンスカルシウム活性化カリウム（BK）チャネル]]と[[小（Small）コンダクタンスカルシウム活性化カリウム（SK）チャネル]]~~、そしてBKチャネルとIKチャネルの中間のコンダクタンスを持つ~~[[中間（Intermediate）コンダクタンスカルシウム活性化カリウム（IK）チャネル]]に分類されている。BKチャネルは電位依存的な活性化がおこり、アミノ酸の相同性の面からも電位依存性カリウムチャネルに分類されることも多いが、本項ではKCaチャネルの項目で扱う。BKチャネルにCa<sup>2+</sup>~~が結合することで電位依存的な活性化の特性が影響をうける。一方、IK、SKチャネルは電位非依存的であるが、細胞内Ca~~<sup>2+</sup>濃度上昇（100-600 nM）によって開口する。この機構には細胞内[[カルモデュリン]]（CaM）が必要である。		[[カルシウム活性化カリウムチャネル]]（[[KCaチャネル]]）は[[wj:細胞質\|細胞質]]のCa<sup>2+</sup>濃度上昇によって活性が増加するカリウムチャネルである<ref><pubmed>12678784</pubmed></ref><ref><pubmed>15378036</pubmed></ref><ref name="ref13"><pubmed>21942705</pubmed></ref>。シングルチャネルコンダクタンスの違いから[[大コンダクタンスカルシウム活性化カリウムチャネル\|大（Big）コンダクタンスカルシウム活性化カリウム（BK）チャネル]]と[[小コンダクタンスカルシウム活性化カリウムチャネル\|小（Small）コンダクタンスカルシウム活性化カリウム（SK）チャネル]]、そしてBKチャネルとSKチャネルの中間のコンダクタンスを持つ[[中間コンダクタンスカルシウム活性化カリウムチャネル\|中間（Intermediate）コンダクタンスカルシウム活性化カリウム（IK）チャネル]]に分類されている。[[BKチャネル]]は電位依存的な活性化がおこり、アミノ酸の相同性の面からも電位依存性カリウムチャネルに分類されることも多いが、本項ではKCaチャネルの項目で扱う。BKチャネルにCa<sup>2+</sup>が結合することで電位依存的な活性化の特性が影響をうける。一方、[[IKチャネル\|IK]]、[[SKチャネル]]は電位非依存的であるが、細胞内Ca<sup>2+</sup>濃度上昇（100-600 nM）によって開口する。この機構には細胞内[[カルモデュリン]]（CaM）が必要である。

	サブユニットの構造としてはKvチャネルと同様に六回膜貫通領域と一つのP領域を持つ6TM型である。SK、IKチャネルサブユニット（KCNN1-3、or SK1-4）はS4に正電荷を帯びたアミノ酸が揃っておらず、機能的に電位非依存的であることに関連する。またS6のC末端側にCaMに結合する領域をもつ。一方、[[wikipedia:ja:哺乳類\|哺乳類]]のBKチャネル［KCNMA1、MaxiK or Slo1（[[ショウジョウバエ]]のslowpoke mutantから見つかったことに由来）］はS1-S6に加えN末端側にさらにS0膜貫通領域をもつ。S4が電位センサーの中心として機能し、C末端の二つのRCK（Regulators of the K conductance）領域はCa<sup>2+</sup>依存的な活性化機構に重要な役割を果す。これらはすべて四量体を形成しチャネルを構成する。BKチャネルのβサブユニットSlob（slowpoke channel binding protein）も同定されている。		サブユニットの構造としてはKvチャネルと同様に六回膜貫通領域と一つのP領域を持つ6TM型である。SK、IKチャネルサブユニット（KCNN1-3、or SK1-4）はS4に正電荷を帯びたアミノ酸が揃っておらず、機能的に電位非依存的であることに関連する。またS6のC末端側にCaMに結合する領域をもつ。一方、[[wikipedia:ja:哺乳類\|哺乳類]]のBKチャネル［KCNMA1、MaxiK or Slo1（[[ショウジョウバエ]]のslowpoke mutantから見つかったことに由来）］はS1-S6に加えN末端側にさらにS0膜貫通領域をもつ。S4が電位センサーの中心として機能し、C末端の二つのRCK（Regulators of the K conductance）領域はCa<sup>2+</sup>依存的な活性化機構に重要な役割を果す。これらはすべて四量体を形成しチャネルを構成する。BKチャネルのβサブユニットSlob（slowpoke channel binding protein）も同定されている。

WikiSysop: /* カルシウム活性化カリウムチャネル */

2022-04-03T11:17:51Z

カルシウム活性化カリウムチャネル

← 古い版		2022年4月3日 (日) 20:17時点における版
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	===カルシウム活性化カリウムチャネル ===		===カルシウム活性化カリウムチャネル ===

	カルシウム活性化カリウムチャネル（KCaチャネル）は[[~~wikipedia:ja~~:細胞質\|細胞質]]のCa<sup>2+</sup>濃度上昇によって活性が増加するカリウムチャネルである<ref><pubmed>12678784</pubmed></ref><ref><pubmed>15378036</pubmed></ref><ref name="ref13"><pubmed>21942705</pubmed></ref>。シングルチャネルコンダクタンスの違いから[[大（Big）コンダクタンスカルシウム活性化カリウム（BK）チャネル]]と[[小（Small）コンダクタンスカルシウム活性化カリウム（SK）チャネル]]、そしてBKチャネルとIKチャネルの中間のコンダクタンスを持つ[[中間（Intermediate）コンダクタンスカルシウム活性化カリウム（IK）チャネル]]に分類されている。BKチャネルは電位依存的な活性化がおこり、アミノ酸の相同性の面からも電位依存性カリウムチャネルに分類されることも多いが、本項ではKCaチャネルの項目で扱う。BKチャネルにCa<sup>2+</sup>が結合することで電位依存的な活性化の特性が影響をうける。一方、IK、SKチャネルは電位非依存的であるが、細胞内Ca<sup>2+</sup>濃度上昇（100-600 nM）によって開口する。この機構には細胞内[[カルモデュリン]]（CaM）が必要である。		カルシウム活性化カリウムチャネル（KCaチャネル）は[[wj:細胞質\|細胞質]]のCa<sup>2+</sup>濃度上昇によって活性が増加するカリウムチャネルである<ref><pubmed>12678784</pubmed></ref><ref><pubmed>15378036</pubmed></ref><ref name="ref13"><pubmed>21942705</pubmed></ref>。シングルチャネルコンダクタンスの違いから[[大コンダクタンスカルシウム活性化カリウムチャネル\|大（Big）コンダクタンスカルシウム活性化カリウム（BK）チャネル]]と[[小（Small）コンダクタンスカルシウム活性化カリウム（SK）チャネル]]、そしてBKチャネルとIKチャネルの中間のコンダクタンスを持つ[[中間（Intermediate）コンダクタンスカルシウム活性化カリウム（IK）チャネル]]に分類されている。BKチャネルは電位依存的な活性化がおこり、アミノ酸の相同性の面からも電位依存性カリウムチャネルに分類されることも多いが、本項ではKCaチャネルの項目で扱う。BKチャネルにCa<sup>2+</sup>が結合することで電位依存的な活性化の特性が影響をうける。一方、IK、SKチャネルは電位非依存的であるが、細胞内Ca<sup>2+</sup>濃度上昇（100-600 nM）によって開口する。この機構には細胞内[[カルモデュリン]]（CaM）が必要である。

	サブユニットの構造としてはKvチャネルと同様に六回膜貫通領域と一つのP領域を持つ6TM型である。SK、IKチャネルサブユニット（KCNN1-3、or SK1-4）はS4に正電荷を帯びたアミノ酸が揃っておらず、機能的に電位非依存的であることに関連する。またS6のC末端側にCaMに結合する領域をもつ。一方、[[wikipedia:ja:哺乳類\|哺乳類]]のBKチャネル［KCNMA1、MaxiK or Slo1（[[ショウジョウバエ]]のslowpoke mutantから見つかったことに由来）］はS1-S6に加えN末端側にさらにS0膜貫通領域をもつ。S4が電位センサーの中心として機能し、C末端の二つのRCK（Regulators of the K conductance）領域はCa<sup>2+</sup>依存的な活性化機構に重要な役割を果す。これらはすべて四量体を形成しチャネルを構成する。BKチャネルのβサブユニットSlob（slowpoke channel binding protein）も同定されている。		サブユニットの構造としてはKvチャネルと同様に六回膜貫通領域と一つのP領域を持つ6TM型である。SK、IKチャネルサブユニット（KCNN1-3、or SK1-4）はS4に正電荷を帯びたアミノ酸が揃っておらず、機能的に電位非依存的であることに関連する。またS6のC末端側にCaMに結合する領域をもつ。一方、[[wikipedia:ja:哺乳類\|哺乳類]]のBKチャネル［KCNMA1、MaxiK or Slo1（[[ショウジョウバエ]]のslowpoke mutantから見つかったことに由来）］はS1-S6に加えN末端側にさらにS0膜貫通領域をもつ。S4が電位センサーの中心として機能し、C末端の二つのRCK（Regulators of the K conductance）領域はCa<sup>2+</sup>依存的な活性化機構に重要な役割を果す。これらはすべて四量体を形成しチャネルを構成する。BKチャネルのβサブユニットSlob（slowpoke channel binding protein）も同定されている。

WikiSysop: /* 遅延整流性カリウム電流 */

2016-09-12T02:20:43Z

遅延整流性カリウム電流

← 古い版		2016年9月12日 (月) 11:20時点における版
849行目:		849行目:
	[[アセチルコリン]]AChなどの神経活動制御因子は遅延整流性カリウム電流を抑制することで、閾膜電位付近の興奮性を高め、発火頻度やシナプス入力に対する応答性を制御する。[[ムスカリン性ACh受容体]]の活性化に共役したカリウム電流がよく研究されており、この電流はムスカリン muscarinから[[M電流]]と呼ばれている。神経系においては、主にKv7.2(KCNQ2)/Kv7.3(KCNQ3)から構成されているイオンチャネルがこの電流を担っていると考えられている。		[[アセチルコリン]]AChなどの神経活動制御因子は遅延整流性カリウム電流を抑制することで、閾膜電位付近の興奮性を高め、発火頻度やシナプス入力に対する応答性を制御する。[[ムスカリン性ACh受容体]]の活性化に共役したカリウム電流がよく研究されており、この電流はムスカリン muscarinから[[M電流]]と呼ばれている。神経系においては、主にKv7.2(KCNQ2)/Kv7.3(KCNQ3)から構成されているイオンチャネルがこの電流を担っていると考えられている。

	このイオンチャネルの活性には[[細胞膜]]の内側に存在しているリン脂質PIP<sub>2</sub>~~との結合が必要であり、Gq共役型のGPCR、例えば[[M~~<sub>3</sub> ~~ACh~~]]~~受容体の刺激はホスホリパーゼCを活性化し、膜のPIP~~<sub>2</sub>を減少させることでチャネルの活性を抑制すると考えられている。		このイオンチャネルの活性には[[細胞膜]]の内側に存在しているリン脂質PIP<sub>2</sub>との結合が必要であり、Gq共役型のGPCR、例えばM<sub>3</sub>アセチルコリン受容体の刺激は[[ホスホリパーゼC]]を活性化し、膜のPIP<sub>2</sub>を減少させることでチャネルの活性を抑制すると考えられている。

	CA1錐体細胞の樹状突起から計測される持続性のカリウム電流は電気生理学的な特性や薬理学的な特性（4-アミノピリジン(4-AP)よりもTEA感受性が高い）からHVA型のKv2サブファミリーであると考えられている（図5）。この電流は活動電位の中の膜電位で活性化される。神経細胞の高頻度発火の際にはこの電流が活性化し活動電位間の膜電位を過分極させる。		CA1錐体細胞の樹状突起から計測される持続性のカリウム電流は電気生理学的な特性や薬理学的な特性（4-アミノピリジン(4-AP)よりもTEA感受性が高い）からHVA型のKv2サブファミリーであると考えられている（図5）。この電流は活動電位の中の膜電位で活性化される。神経細胞の高頻度発火の際にはこの電流が活性化し活動電位間の膜電位を過分極させる。

WikiSysop: /* 病気との関連 -カリウムチャネルのチャネル病 */

2014-12-17T00:59:24Z

病気との関連 -カリウムチャネルのチャネル病

← 古い版		2014年12月17日 (水) 09:59時点における版
883行目:		883行目:
	脳疾患では、神経性のM電流を欠損するKv7.2（KCNQ2）やKv7.3（KCNQ3）の機能欠損変異が[[家族性良性新生児痙攣]]（Benign familial neonatal epilepsy、BFNE）の原因として報告されている <ref><pubmed>9430594</pubmed></ref><ref><pubmed>9872318</pubmed></ref><ref><pubmed>9425900</pubmed></ref><ref><pubmed>9425895</pubmed></ref>。また、Kv1.1の機能欠損変異が[[発作性運動失調症]]（episodic ataxia、EA）を引き起こすこと知られている<ref><pubmed>7842011</pubmed></ref>。さらに、Kv7.4（KCNQ4）やKir4.1の変異が難聴に繋がることも分かっている。（KCNQ4遺伝子は[[wikipedia:ja:常染色体優性遺伝\|常染色体優性遺伝]]形式を取るDFNA2の原因遺伝子として報告された）		脳疾患では、神経性のM電流を欠損するKv7.2（KCNQ2）やKv7.3（KCNQ3）の機能欠損変異が[[家族性良性新生児痙攣]]（Benign familial neonatal epilepsy、BFNE）の原因として報告されている <ref><pubmed>9430594</pubmed></ref><ref><pubmed>9872318</pubmed></ref><ref><pubmed>9425900</pubmed></ref><ref><pubmed>9425895</pubmed></ref>。また、Kv1.1の機能欠損変異が[[発作性運動失調症]]（episodic ataxia、EA）を引き起こすこと知られている<ref><pubmed>7842011</pubmed></ref>。さらに、Kv7.4（KCNQ4）やKir4.1の変異が難聴に繋がることも分かっている。（KCNQ4遺伝子は[[wikipedia:ja:常染色体優性遺伝\|常染色体優性遺伝]]形式を取るDFNA2の原因遺伝子として報告された）

	[[wikipedia:ja:腎\|腎]]疾患、代謝性疾患で代表的なものは、[[wikipedia:ja:腎尿細管\|腎尿細管]]上皮細胞頂上膜に局在するKir1.1（ROMK1）の異常が[[wikipedia:ja:代謝性アルカローシス\|代謝性アルカローシス]]や[[~~wikipedia~~:~~ja:低K<sup>+</sup>血症~~\|低K<sup>+</sup>血症]]を伴う[[wikipedia:ja:Bartter症候群\|Bartter症候群]]（II型）を引き起こすことが分かっている。さらにKir6.2、SUR1の変異による膵臓β細胞K<sub>ATP</sub>チャネルの機能獲得変異によって[[wikipedia:ja:新生児糖尿病\|新生児糖尿病]]（permenent neonatal diabetes）で、逆に機能欠損変異で[[wikipedia:ja:新生児持続性高インスリン性低血糖症\|新生児持続性高インスリン性低血糖症]]（Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy、PHHI）などで見つかっている。		[[wikipedia:ja:腎\|腎]]疾患、代謝性疾患で代表的なものは、[[wikipedia:ja:腎尿細管\|腎尿細管]]上皮細胞頂上膜に局在するKir1.1（ROMK1）の異常が[[wikipedia:ja:代謝性アルカローシス\|代謝性アルカローシス]]や[[wj:低Kカリウム血症\|低K<sup>+</sup>血症]]を伴う[[wikipedia:ja:Bartter症候群\|Bartter症候群]]（II型）を引き起こすことが分かっている。さらにKir6.2、SUR1の変異による膵臓β細胞K<sub>ATP</sub>チャネルの機能獲得変異によって[[wikipedia:ja:新生児糖尿病\|新生児糖尿病]]（permenent neonatal diabetes）で、逆に機能欠損変異で[[wikipedia:ja:新生児持続性高インスリン性低血糖症\|新生児持続性高インスリン性低血糖症]]（Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy、PHHI）などで見つかっている。

	チャネル病の遺伝性を解析してみると、表現型が常染色体優性遺伝で遺伝されることが多い。カリウムチャネルはα、βサブユニットの複合体であるため、異常なサブユニットが一つでも入ることで複合体の機能が欠失するドミナントネガティブ効果でイオンチャネル機能が阻害されることがある。一方、[[wikipedia:ja:ハプロ不全\|ハプロ不全]]（haplo-insufficiency）で発病する場合も多く報告されている。しかもその場合、機能欠損変異のみならず機能獲得変異によるチャネル病も報告されている。このことはイオンチャネルの機能が欠損していても過剰になっていても生体にとっては不適で、言い換えると適切な発現レベルや活性の範囲が存在することを示している。		チャネル病の遺伝性を解析してみると、表現型が常染色体優性遺伝で遺伝されることが多い。カリウムチャネルはα、βサブユニットの複合体であるため、異常なサブユニットが一つでも入ることで複合体の機能が欠失するドミナントネガティブ効果でイオンチャネル機能が阻害されることがある。一方、[[wikipedia:ja:ハプロ不全\|ハプロ不全]]（haplo-insufficiency）で発病する場合も多く報告されている。しかもその場合、機能欠損変異のみならず機能獲得変異によるチャネル病も報告されている。このことはイオンチャネルの機能が欠損していても過剰になっていても生体にとっては不適で、言い換えると適切な発現レベルや活性の範囲が存在することを示している。

2014年6月26日 (木) 01:09にTfuruyaによる

2014-06-26T01:09:31Z

← 古い版		2014年6月26日 (木) 10:09時点における版
2行目:		2行目:
	<font size="+1">[http://researchmap.jp/kazuharu_furutani 古谷和春]、[http://researchmap.jp/read0042758 倉智嘉久]</font><br>		<font size="+1">[http://researchmap.jp/kazuharu_furutani 古谷和春]、[http://researchmap.jp/read0042758 倉智嘉久]</font><br>
	''大阪大学医学系研究科''<br>		''大阪大学医学系研究科''<br>
	~~DOI XXXX~~/~~XXXX　原稿受付日：2012年5月23日　原稿完成日：2013年8月21日~~<br>		DOI：<selfdoi />　原稿受付日：2012年5月23日　原稿完成日：2013年8月20日<br>
	担当編集委員：[http://researchmap.jp/2rikenbsi 林康紀]（独立行政法人理化学研究所脳科学総合研究センター）<br>		担当編集委員：[http://researchmap.jp/2rikenbsi 林康紀]（独立行政法人理化学研究所脳科学総合研究センター）<br>
	</div>		</div>

2013年9月5日 (木) 04:19にTfuruyaによる

2013-09-05T04:19:28Z

← 古い版		2013年9月5日 (木) 13:19時点における版
1行目:		1行目:
	<div align="right">		<div align="right">
	<font size="+1">[http://researchmap.jp/kazuharu_furutani 古谷和春]、[http://researchmap.jp/read0042758 倉智嘉久]</font><br>		<font size="+1">[http://researchmap.jp/kazuharu_furutani 古谷和春]、[http://researchmap.jp/read0042758 倉智嘉久]</font><br>
	''大阪大学''<br>		''大阪大学医学系研究科''<br>
	DOI XXXX/XXXX　原稿受付日：2012年5月23日　原稿完成日：2013年8月21日<br>		DOI XXXX/XXXX　原稿受付日：2012年5月23日　原稿完成日：2013年8月21日<br>
	担当編集委員：[http://researchmap.jp/2rikenbsi 林康紀]（独立行政法人理化学研究所脳科学総合研究センター）<br>		担当編集委員：[http://researchmap.jp/2rikenbsi 林康紀]（独立行政法人理化学研究所脳科学総合研究センター）<br>

2013年8月22日 (木) 04:05にTfuruyaによる

2013-08-22T04:05:37Z

← 古い版		2013年8月22日 (木) 13:05時点における版
1行目:		1行目:
			<div align="right">
			<font size="+1">[http://researchmap.jp/kazuharu_furutani 古谷和春]、[http://researchmap.jp/read0042758 倉智嘉久]</font><br>
			''大阪大学''<br>
			DOI XXXX/XXXX　原稿受付日：2012年5月23日　原稿完成日：2013年8月21日<br>
			担当編集委員：[http://researchmap.jp/2rikenbsi 林康紀]（独立行政法人理化学研究所脳科学総合研究センター）<br>
			</div>

	英：potassium channel、英略語：K<sup>+</sup> channel　独：Kaliumkanal　仏：canal potassique		英：potassium channel、英略語：K<sup>+</sup> channel　独：Kaliumkanal　仏：canal potassique

			{{box\|text=
	カリウムチャネルは[[wikipedia:ja:カリウムイオン\|カリウムイオン]]を選択的に透過させる[[イオンチャネル]]である。[[静止膜電位]]の形成や電気的な細胞応答、[[シナプス伝達]]やカリウム濃度の[[wikipedia:ja:恒常性\|恒常性]]維持に関わっている。100種類以上の遺伝子群から構成されているが、六回膜貫通型の「[[カリウムチャネル#電位依存性カリウムチャネル\|電位依存性カリウムチャネル]]」と「[[カリウムチャネル#カルシウム活性化カリウムチャネル\|カルシウム活性化カリウムチャネル]]」、二回膜貫通型の「[[カリウムチャネル#内向き整流性カリウムチャネル\|内向き整流性カリウムチャネル]]」、四回膜貫通型の「[[カリウムチャネル#Two-pore domainカリウムチャネル\|Two-pore domainカリウムチャネル]]」に大別される。		カリウムチャネルは[[wikipedia:ja:カリウムイオン\|カリウムイオン]]を選択的に透過させる[[イオンチャネル]]である。[[静止膜電位]]の形成や電気的な細胞応答、[[シナプス伝達]]やカリウム濃度の[[wikipedia:ja:恒常性\|恒常性]]維持に関わっている。100種類以上の遺伝子群から構成されているが、六回膜貫通型の「[[カリウムチャネル#電位依存性カリウムチャネル\|電位依存性カリウムチャネル]]」と「[[カリウムチャネル#カルシウム活性化カリウムチャネル\|カルシウム活性化カリウムチャネル]]」、二回膜貫通型の「[[カリウムチャネル#内向き整流性カリウムチャネル\|内向き整流性カリウムチャネル]]」、四回膜貫通型の「[[カリウムチャネル#Two-pore domainカリウムチャネル\|Two-pore domainカリウムチャネル]]」に大別される。
			}}

	==カリウムチャネルとは==		==カリウムチャネルとは==
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	== 参考文献 ==		== 参考文献 ==

	<references />		<references />


	~~（執筆者：古谷和春、倉智嘉久　担当編集委員：尾藤晴彦）~~

2013年8月22日 (木) 04:02にTfuruyaによる

2013-08-22T04:02:14Z

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2013年8月20日 (火) 06:40にKazuharufurutaniによる

2013-08-20T06:40:29Z

← 古い版		2013年8月20日 (火) 15:40時点における版
65行目:		65行目:
	=== 内向き整流性カリウムチャネル ===		=== 内向き整流性カリウムチャネル ===

	[[内向き整流性カリウム（Kir）チャネル]]は、遅延整流性カリウムチャネルの外向き[[wikipedia:ja:整流\|整流]]性と明らかに異なる電位依存性を示し、カリウムの平衡電位E<sub>K</sub>よりも過分極した膜電位でコンダクタンスが増加し内向きカリウム電流を流すカリウムチャネルである（図4）<ref><pubmed>20086079</pubmed></ref>~~。遅延整流性カリウムチャネルの外向き整流特性はチャネルの電位依存的な活性化によるものだが、Kirチャネルの外向き整流特性は細胞内の~~[[wikipedia:ja:ポリアミン\|ポリアミン]]や[[wikipedia:ja:マグネシウム\|マグネシウム]]イオンによる外向き電流のブロックによっておこる。Kirチャネルファミリーのサブユニットの遺伝子がKir1-7サブファミリー、15種類ほど単離されている。Kirチャネルサブユニットによって内向き整流特性の強さは大きく異なる。整流性が強く古典的な内向き整流性カリウム電流を担う[[Kir2]]サブファミリーの他に、整流性が中程度、もしくは殆どなくカリウム輸送などに関わる[[Kir1]]、[[Kir4]]、[[Kir5]]、[[Kir7]]サブファミリー、細胞の[[wikipedia:ja:心臓\|心臓]]の[[脳神経#第X脳神経\|迷走神経]]依存的な[[wikipedia:ja:徐脈\|徐脈]]や抑制性の[[シナプス伝達]]などに関わる[[Gタンパク質制御K]]（K<sub>G</sub>）チャネルの分子実体である[[Kir3]]サブファミリーや、[[wikipedia:ja:グルコース\|グルコース]]依存的な[[wikipedia:ja:膵臓β細胞\|膵臓β細胞]]からの[[wikipedia:ja:インスリン\|インスリン]]分泌に関わる[[ATP感受性カリウムチャネル]]（K<sub>ATP</sub>）のポア領域も[[Kir6]]サブファミリーのKirチャネルに属する。		[[内向き整流性カリウム（Kir）チャネル]]は、遅延整流性カリウムチャネルの外向き[[wikipedia:ja:整流\|整流]]性と明らかに異なる電位依存性を示し、カリウムの平衡電位E<sub>K</sub>よりも過分極した膜電位でコンダクタンスが増加し内向きカリウム電流を流すカリウムチャネルである（図4）<ref><pubmed>20086079</pubmed></ref>。遅延整流性カリウムチャネルの外向き整流特性はチャネルの電位依存的な活性化によるものだが、Kirチャネルの内向き整流特性は細胞内の[[wikipedia:ja:ポリアミン\|ポリアミン]]や[[wikipedia:ja:マグネシウム\|マグネシウム]]イオンによる外向き電流のブロックによっておこる。Kirチャネルファミリーのサブユニットの遺伝子がKir1-7サブファミリー、15種類ほど単離されている。Kirチャネルサブユニットによって内向き整流特性の強さは大きく異なる。整流性が強く古典的な内向き整流性カリウム電流を担う[[Kir2]]サブファミリーの他に、整流性が中程度、もしくは殆どなくカリウム輸送などに関わる[[Kir1]]、[[Kir4]]、[[Kir5]]、[[Kir7]]サブファミリー、細胞の[[wikipedia:ja:心臓\|心臓]]の[[脳神経#第X脳神経\|迷走神経]]依存的な[[wikipedia:ja:徐脈\|徐脈]]や抑制性の[[シナプス伝達]]などに関わる[[Gタンパク質制御K]]（K<sub>G</sub>）チャネルの分子実体である[[Kir3]]サブファミリーや、[[wikipedia:ja:グルコース\|グルコース]]依存的な[[wikipedia:ja:膵臓β細胞\|膵臓β細胞]]からの[[wikipedia:ja:インスリン\|インスリン]]分泌に関わる[[ATP感受性カリウムチャネル]]（K<sub>ATP</sub>）のポア領域も[[Kir6]]サブファミリーのKirチャネルに属する。

	Kirチャネルのサブユニットは二回膜貫通領域と一つのP領域を有し、Kvカリウムチャネルの電位センサードメイン（S1-S4）に相当する部位はもっていない。代わりにN末端、C末端で形成される大きな細胞内領域が特徴である。Kirチャネルサブユニットはホモあるいはヘテロテトラマーを形成し機能する。		Kirチャネルのサブユニットは二回膜貫通領域と一つのP領域を有し、Kvカリウムチャネルの電位センサードメイン（S1-S4）に相当する部位はもっていない。代わりにN末端、C末端で形成される大きな細胞内領域が特徴である。Kirチャネルサブユニットはホモあるいはヘテロテトラマーを形成し機能する。

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	脳疾患では、神経性のM電流を欠損するKv7.2（KCNQ2）やKv7.3（KCNQ3）の機能欠損変異が[[家族性良性新生児痙攣]]（Benign familial neonatal epilepsy、BFNE）の原因として報告されている <ref><pubmed>9430594</pubmed></ref><ref><pubmed>9872318</pubmed></ref><ref><pubmed>9425900</pubmed></ref><ref><pubmed>9425895</pubmed></ref>。また、Kv1.1の機能欠損変異が[[発作性運動失調症]]（episodic ataxia、EA）を引き起こすこと知られている<ref><pubmed>7842011</pubmed></ref>。さらに、Kv7.4（KCNQ4）やKir4.1の変異が難聴に繋がることも分かっている。（KCNQ4遺伝子は[[wikipedia:ja:常染色体優性遺伝\|常染色体優性遺伝]]形式を取るDFNA2の原因遺伝子として報告された）		脳疾患では、神経性のM電流を欠損するKv7.2（KCNQ2）やKv7.3（KCNQ3）の機能欠損変異が[[家族性良性新生児痙攣]]（Benign familial neonatal epilepsy、BFNE）の原因として報告されている <ref><pubmed>9430594</pubmed></ref><ref><pubmed>9872318</pubmed></ref><ref><pubmed>9425900</pubmed></ref><ref><pubmed>9425895</pubmed></ref>。また、Kv1.1の機能欠損変異が[[発作性運動失調症]]（episodic ataxia、EA）を引き起こすこと知られている<ref><pubmed>7842011</pubmed></ref>。さらに、Kv7.4（KCNQ4）やKir4.1の変異が難聴に繋がることも分かっている。（KCNQ4遺伝子は[[wikipedia:ja:常染色体優性遺伝\|常染色体優性遺伝]]形式を取るDFNA2の原因遺伝子として報告された）

	[[wikipedia:ja:腎\|腎]]疾患、代謝性疾患で代表的なものは、[[wikipedia:ja:腎尿細管\|腎尿細管]]上皮細胞頂上膜に局在するKir1.1（ROMK1）の異常が[[wikipedia:ja:代謝性アルカローシス\|代謝性アルカローシス]]や[[~~wikipedia~~:~~ja:低K<sup>+</sup>血症~~\|低K<sup>+</sup>血症]]を伴う[[wikipedia:ja:Bartter症候群\|Bartter症候群]]（II型）を引き起こすことが分かっている。さらにKir6.2、SUR1の変異による膵臓β細胞K<sub>ATP</sub>チャネルの機能獲得変異によって[[wikipedia:ja:新生児糖尿病\|新生児糖尿病]]（permenent neonatal diabetes）で、逆に機能欠損変異で[[wikipedia:ja:新生児持続性高インスリン性低血糖症\|新生児持続性高インスリン性低血糖症]]（Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy、PHHI）などで見つかっている。		[[wikipedia:ja:腎\|腎]]疾患、代謝性疾患で代表的なものは、[[wikipedia:ja:腎尿細管\|腎尿細管]]上皮細胞頂上膜に局在するKir1.1（ROMK1）の異常が[[wikipedia:ja:代謝性アルカローシス\|代謝性アルカローシス]]や[[wj:低Kカリウム血症\|低K<sup>+</sup>血症]]を伴う[[wikipedia:ja:Bartter症候群\|Bartter症候群]]（II型）を引き起こすことが分かっている。さらにKir6.2、SUR1の変異による膵臓β細胞K<sub>ATP</sub>チャネルの機能獲得変異によって[[wikipedia:ja:新生児糖尿病\|新生児糖尿病]]（permenent neonatal diabetes）で、逆に機能欠損変異で[[wikipedia:ja:新生児持続性高インスリン性低血糖症\|新生児持続性高インスリン性低血糖症]]（Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy、PHHI）などで見つかっている。

	チャネル病の遺伝性を解析してみると、表現型が常染色体優性遺伝で遺伝されることが多い。カリウムチャネルはα、βサブユニットの複合体であるため、異常なサブユニットが一つでも入ることで複合体の機能が欠失するドミナントネガティブ効果でイオンチャネル機能が阻害されることがある。一方、[[wikipedia:ja:ハプロ不全\|ハプロ不全]]（haplo-insufficiency）で発病する場合も多く報告されている。しかもその場合、機能欠損変異のみならず機能獲得変異によるチャネル病も報告されている。このことはイオンチャネルの機能が欠損していても過剰になっていても生体にとっては不適で、言い換えると適切な発現レベルや活性の範囲が存在することを示している。		チャネル病の遺伝性を解析してみると、表現型が常染色体優性遺伝で遺伝されることが多い。カリウムチャネルはα、βサブユニットの複合体であるため、異常なサブユニットが一つでも入ることで複合体の機能が欠失するドミナントネガティブ効果でイオンチャネル機能が阻害されることがある。一方、[[wikipedia:ja:ハプロ不全\|ハプロ不全]]（haplo-insufficiency）で発病する場合も多く報告されている。しかもその場合、機能欠損変異のみならず機能獲得変異によるチャネル病も報告されている。このことはイオンチャネルの機能が欠損していても過剰になっていても生体にとっては不適で、言い換えると適切な発現レベルや活性の範囲が存在することを示している。