シャルコー・マリー・トゥース病 - 版の履歴

WikiSysop: /* シャルコー・マリー・トゥース病とは */

2025-07-31T15:38:12Z

シャルコー・マリー・トゥース病とは

← 古い版		2025年8月1日 (金) 00:38時点における版
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	== シャルコー・マリー・トゥース病とは ==		== シャルコー・マリー・トゥース病とは ==
	1886年にフランス人神経学者である[[wj:ジャン＝マルタン・シャルコー\|Jean-Martin Charcot]]と[[w:Pierre Marie\|Pierre Marie]]が連名で ‘特に足の[[筋萎縮]]で始まり後に手にも筋萎縮がひろがる家族性の疾患’としてフランスの家系を報告し<ref name=Charcot1886>'''Charcot JM, Marie P. (1886)'''<br>On a particular form of muscular atrophy that is often familial, appearing in the feet and legs and later reaching the hands. Rev Med Interne. 6:97-138</ref>、同年イギリス人神経学者の[[w:Howard Henry Tooth\|Howard Henry Tooth]]も ‘Peroneal type（腓骨型）’の筋萎縮症としてイギリスの症例を報告した<ref name=Tooth1886>'''Tooth HH. (1886).'''<br>The peroneal type of progressive muscular atrophy. London: HK Lewis. 1886</ref>。この3人が初めて報告したため、遺伝性末梢神経障害の総称としてシャルコー・マリー・トゥース病の名称が用いられるようになった。シャルコー・マリー・トゥース病の中には[[脱髄型]]、[[軸索型]]、[[中間型]]、[[常染色体顕性]]遺伝形式、[[常染色体潜性]]~~遺伝形式]]、~~[[X染色体]]遺伝形式など様々なタイプがある。		1886年にフランス人神経学者である[[wj:ジャン＝マルタン・シャルコー\|Jean-Martin Charcot]]と[[w:Pierre Marie\|Pierre Marie]]が連名で ‘特に足の[[筋萎縮]]で始まり後に手にも筋萎縮がひろがる家族性の疾患’としてフランスの家系を報告し<ref name=Charcot1886>'''Charcot JM, Marie P. (1886)'''<br>On a particular form of muscular atrophy that is often familial, appearing in the feet and legs and later reaching the hands. Rev Med Interne. 6:97-138</ref>、同年イギリス人神経学者の[[w:Howard Henry Tooth\|Howard Henry Tooth]]も ‘Peroneal type（腓骨型）’の筋萎縮症としてイギリスの症例を報告した<ref name=Tooth1886>'''Tooth HH. (1886).'''<br>The peroneal type of progressive muscular atrophy. London: HK Lewis. 1886</ref>。この3人が初めて報告したため、遺伝性末梢神経障害の総称としてシャルコー・マリー・トゥース病の名称が用いられるようになった。シャルコー・マリー・トゥース病の中には[[脱髄型]]、[[軸索型]]、[[中間型]]、[[常染色体顕性]]遺伝形式、[[常染色体潜性]]遺伝形式、[[X染色体]]遺伝形式など様々なタイプがある。

	1989年Vanceらはシャルコー・マリー・トゥース病の中で最も多い常染色体顕性遺伝形式の脱髄型シャルコー・マリー・トゥース病（CMT1A）において原因遺伝子が17番染色体にあることを発見し<ref name=Vance1989><pubmed>2707366</pubmed></ref>、1991年[[w:James_R._Lupski\|Lupski]]らのグループ<ref name=Lupski1991><pubmed>1677316</pubmed></ref>とRaeymaekersらのグループ<ref name=Raeymaekers1991><pubmed>1822787</pubmed></ref>がほぼ同時期にCMT1Aの原因が17番染色体の[[PMP22]] ([[peripheral myelin protein 22]]) 遺伝子の重複であることを発見した。これによりシャルコー・マリー・トゥース病の遺伝子検査の歴史が始まり、PMP22重複の検査（[[Fluorescence in situ hybridization\|Fluorescence in situ hybridization (FISH)法]]）は保険適応の外注委託検査として実施可能である。		1989年Vanceらはシャルコー・マリー・トゥース病の中で最も多い常染色体顕性遺伝形式の脱髄型シャルコー・マリー・トゥース病（CMT1A）において原因遺伝子が17番染色体にあることを発見し<ref name=Vance1989><pubmed>2707366</pubmed></ref>、1991年[[w:James_R._Lupski\|Lupski]]らのグループ<ref name=Lupski1991><pubmed>1677316</pubmed></ref>とRaeymaekersらのグループ<ref name=Raeymaekers1991><pubmed>1822787</pubmed></ref>がほぼ同時期にCMT1Aの原因が17番染色体の[[PMP22]] ([[peripheral myelin protein 22]]) 遺伝子の重複であることを発見した。これによりシャルコー・マリー・トゥース病の遺伝子検査の歴史が始まり、PMP22重複の検査（[[Fluorescence in situ hybridization\|Fluorescence in situ hybridization (FISH)法]]）は保険適応の外注委託検査として実施可能である。

WikiSysop: /* シャルコー・マリー・トゥース病とは */

2025-01-09T08:25:05Z

シャルコー・マリー・トゥース病とは

← 古い版		2025年1月9日 (木) 17:25時点における版
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	1886年にフランス人神経学者である[[wj:ジャン＝マルタン・シャルコー\|Jean-Martin Charcot]]と[[w:Pierre Marie\|Pierre Marie]]が連名で ‘特に足の[[筋萎縮]]で始まり後に手にも筋萎縮がひろがる家族性の疾患’としてフランスの家系を報告し<ref name=Charcot1886>'''Charcot JM, Marie P. (1886)'''<br>On a particular form of muscular atrophy that is often familial, appearing in the feet and legs and later reaching the hands. Rev Med Interne. 6:97-138</ref>、同年イギリス人神経学者の[[w:Howard Henry Tooth\|Howard Henry Tooth]]も ‘Peroneal type（腓骨型）’の筋萎縮症としてイギリスの症例を報告した<ref name=Tooth1886>'''Tooth HH. (1886).'''<br>The peroneal type of progressive muscular atrophy. London: HK Lewis. 1886</ref>。この3人が初めて報告したため、遺伝性末梢神経障害の総称としてシャルコー・マリー・トゥース病の名称が用いられるようになった。シャルコー・マリー・トゥース病の中には[[脱髄型]]、[[軸索型]]、[[中間型]]、[[常染色体顕性]]遺伝形式、[[常染色体潜性]]遺伝形式]]、[[X染色体]]遺伝形式など様々なタイプがある。		1886年にフランス人神経学者である[[wj:ジャン＝マルタン・シャルコー\|Jean-Martin Charcot]]と[[w:Pierre Marie\|Pierre Marie]]が連名で ‘特に足の[[筋萎縮]]で始まり後に手にも筋萎縮がひろがる家族性の疾患’としてフランスの家系を報告し<ref name=Charcot1886>'''Charcot JM, Marie P. (1886)'''<br>On a particular form of muscular atrophy that is often familial, appearing in the feet and legs and later reaching the hands. Rev Med Interne. 6:97-138</ref>、同年イギリス人神経学者の[[w:Howard Henry Tooth\|Howard Henry Tooth]]も ‘Peroneal type（腓骨型）’の筋萎縮症としてイギリスの症例を報告した<ref name=Tooth1886>'''Tooth HH. (1886).'''<br>The peroneal type of progressive muscular atrophy. London: HK Lewis. 1886</ref>。この3人が初めて報告したため、遺伝性末梢神経障害の総称としてシャルコー・マリー・トゥース病の名称が用いられるようになった。シャルコー・マリー・トゥース病の中には[[脱髄型]]、[[軸索型]]、[[中間型]]、[[常染色体顕性]]遺伝形式、[[常染色体潜性]]遺伝形式]]、[[X染色体]]遺伝形式など様々なタイプがある。

	1989年Vanceらはシャルコー・マリー・トゥース病の中で最も多い常染色体顕性遺伝形式の脱髄型シャルコー・マリー・トゥース病（CMT1A）において原因遺伝子が17番染色体にあることを発見し<ref name=Vance1989><pubmed>2707366</pubmed></ref>、1991年[[w:James_R._Lupski\|Lupski]]らのグループ<ref name=Lupski1991><pubmed>1677316</pubmed></ref>とRaeymaekersらのグループ<ref name=Raeymaekers1991><pubmed>1822787</pubmed></ref>~~がほぼ同時期にCMT1Aの原因が17番染色体のPMP22~~ (peripheral myelin protein 22~~) 遺伝子の重複であることを発見した。これによりシャルコー・マリー・トゥース病の遺伝子検査の歴史が始まり、[[PMP22~~]]~~重複の検査（~~[[Fluorescence in situ hybridization\|Fluorescence in situ hybridization (FISH)法]]）は保険適応の外注委託検査として実施可能である。		1989年Vanceらはシャルコー・マリー・トゥース病の中で最も多い常染色体顕性遺伝形式の脱髄型シャルコー・マリー・トゥース病（CMT1A）において原因遺伝子が17番染色体にあることを発見し<ref name=Vance1989><pubmed>2707366</pubmed></ref>、1991年[[w:James_R._Lupski\|Lupski]]らのグループ<ref name=Lupski1991><pubmed>1677316</pubmed></ref>とRaeymaekersらのグループ<ref name=Raeymaekers1991><pubmed>1822787</pubmed></ref>がほぼ同時期にCMT1Aの原因が17番染色体の[[PMP22]] ([[peripheral myelin protein 22]]) 遺伝子の重複であることを発見した。これによりシャルコー・マリー・トゥース病の遺伝子検査の歴史が始まり、PMP22重複の検査（[[Fluorescence in situ hybridization\|Fluorescence in situ hybridization (FISH)法]]）は保険適応の外注委託検査として実施可能である。

	== 診断 ==		== 診断 ==
	[[ファイル:Hashiguchi CMT Fig.jpg\|サムネイル\|'''図1. 凹足(pes caves)'''<br>自験例]]		[[ファイル:Hashiguchi CMT Fig.jpg\|サムネイル\|'''図1. 凹足(pes caves)'''<br>自験例]]

2022年12月12日 (月) 04:18にWikiSysopによる

2022-12-12T04:18:46Z

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	=== 診断基準 ===		=== 診断基準 ===
	厚生労働省の指定難病判定にも用いられる「シャルコー・マリー・トゥース病の診療向上に関するエビデンスを構築する研究班」による診断基準<ref name=シャルコー・マリー・トゥース病診療マニュアル編集委員会編>'''シャルコー・マリー・トゥース病診療マニュアル編集委員会編 (2015).'''<br>シャルコー・マリー・トゥース病診療マニュアル. 2版. 京都:金芳堂 p.127</ref>~~[6]~~を下に示す。この診断基準は必ずしも家族歴がなくても孤発性の患者もシャルコー・マリー・トゥース病と診断することができる。シャルコー・マリー・トゥース病には感覚障害の非常に軽度のものやほとんど認めないものもあり、逆に感覚障害が顕著で運動障害が非常に軽度のものもある。		厚生労働省の指定難病判定にも用いられる「シャルコー・マリー・トゥース病の診療向上に関するエビデンスを構築する研究班」による診断基準<ref name=シャルコー・マリー・トゥース病診療マニュアル編集委員会編>'''シャルコー・マリー・トゥース病診療マニュアル編集委員会編 (2015).'''<br>シャルコー・マリー・トゥース病診療マニュアル. 2版. 京都:金芳堂 p.127</ref>を下に示す。この診断基準は必ずしも家族歴がなくても孤発性の患者もシャルコー・マリー・トゥース病と診断することができる。シャルコー・マリー・トゥース病には感覚障害の非常に軽度のものやほとんど認めないものもあり、逆に感覚障害が顕著で運動障害が非常に軽度のものもある。

	{\| class="wikitable"		{\| class="wikitable"
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	'''5.''' [[ニューロフィラメント]]・タンパク質輸送関連遺伝子には[[neurofilament, light polypeptide]] ([[NEFL]])遺伝子などが該当し、NEFL遺伝子変異は脱髄型シャルコー・マリー・トゥース病(CMT1F)にも軸索型シャルコー・マリー・トゥース病（CMT2E）のどちらにもなりうる。		'''5.''' [[ニューロフィラメント]]・タンパク質輸送関連遺伝子には[[neurofilament, light polypeptide]] ([[NEFL]])遺伝子などが該当し、NEFL遺伝子変異は脱髄型シャルコー・マリー・トゥース病(CMT1F)にも軸索型シャルコー・マリー・トゥース病（CMT2E）のどちらにもなりうる。

	'''6.''' [[ミトコンドリア]]関連遺伝子で最も重要なものは[[mitofusin 2]] ([[MFN2]])遺伝子である。MFN2遺伝子変異は軸索型シャルコー・マリー・トゥース病（[[CMT2A2]]）の原因となり軸索型シャルコー・マリー・トゥース病のなかで最も多い<ref name=Yoshimura2019><pubmed>30257968</pubmed></ref>~~[7]~~。		'''6.''' [[ミトコンドリア]]関連遺伝子で最も重要なものは[[mitofusin 2]] ([[MFN2]])遺伝子である。MFN2遺伝子変異は軸索型シャルコー・マリー・トゥース病（[[CMT2A2]]）の原因となり軸索型シャルコー・マリー・トゥース病のなかで最も多い<ref name=Yoshimura2019><pubmed>30257968</pubmed></ref>。

	'''7.''' [[DNA修復]]・[[転写]]・[[核酸]]合成関連遺伝子に該当する[[phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1]] ([[PRPS1]])遺伝子はX染色体にあり[[プリン]]・核酸代謝に関連し、CMTX5の原因遺伝子である。		'''7.''' [[DNA修復]]・[[転写]]・[[核酸]]合成関連遺伝子に該当する[[phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1]] ([[PRPS1]])遺伝子はX染色体にあり[[プリン]]・核酸代謝に関連し、CMTX5の原因遺伝子である。
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	== 治療 ==		== 治療 ==
	シャルコー・マリー・トゥース病の症状に効果が証明された治療薬はまだない。[[神経栄養因子]]やシャルコー・マリー・トゥース病原因遺伝子の解明に伴い遺伝子治療など新たな治療戦略が研究されているが、現状では実用的ではない。シャルコー・マリー・トゥース病の中で最も多いCMT1Aに関しては[[アスコルビン酸]]がPMP22の過剰な発現を抑制すると期待され、欧米で無作為化比較対照試験まで実施されたがアスコルビン酸の有用性は示されなかった<ref name=Lewis2013><pubmed>23797954</pubmed></ref>~~[8]~~。他にも、[[ニューロトロフィン3]]、[[ニューレグリン]]、[[クルクミン]]、[[プロゲステロン]]刺激薬など治療効果の検討がされているが今だ有用性は認めていない。最近では、[[histone deacetylase 6\|histone deacetylase (HDAC) 6]][[阻害剤]]の触媒作用と[[ユビキチン]]との相互作用を通じての非触媒作用の両方がシャルコー・マリー・トゥース病を含む希少疾患に有用ではないかと期待され研究されている<ref name=Brindisi2020><pubmed>31415174</pubmed></ref>~~[9]~~。		シャルコー・マリー・トゥース病の症状に効果が証明された治療薬はまだない。[[神経栄養因子]]やシャルコー・マリー・トゥース病原因遺伝子の解明に伴い遺伝子治療など新たな治療戦略が研究されているが、現状では実用的ではない。シャルコー・マリー・トゥース病の中で最も多いCMT1Aに関しては[[アスコルビン酸]]がPMP22の過剰な発現を抑制すると期待され、欧米で無作為化比較対照試験まで実施されたがアスコルビン酸の有用性は示されなかった<ref name=Lewis2013><pubmed>23797954</pubmed></ref>。他にも、[[ニューロトロフィン3]]、[[ニューレグリン]]、[[クルクミン]]、[[プロゲステロン]]刺激薬など治療効果の検討がされているが今だ有用性は認めていない。最近では、[[histone deacetylase 6\|histone deacetylase (HDAC) 6]][[阻害剤]]の触媒作用と[[ユビキチン]]との相互作用を通じての非触媒作用の両方がシャルコー・マリー・トゥース病を含む希少疾患に有用ではないかと期待され研究されている<ref name=Brindisi2020><pubmed>31415174</pubmed></ref>。

	== 疫学 ==		== 疫学 ==
	過去の欧米の報告では有病率は2500人に1人とされてきた<ref name=Skre1974><pubmed>4430158</pubmed></ref>~~[10]~~が、本邦の最近の疫学では1万人に1人程度となっている<ref name=Kurihara2002><pubmed>12207153</pubmed></ref>~~[11]~~。脱髄型シャルコー・マリー・トゥース病の中ではPMP22遺伝子重複によるCMT1Aが脱髄型シャルコー・マリー・トゥース病の約70％<ref name=Boerkoel2002><pubmed>11835375</pubmed></ref>~~[12]~~、シャルコー・マリー・トゥース病全体の約50％<ref name=Szigeti2006><pubmed>16775379</pubmed></ref>~~[13]~~と最多である。軸索型ではMFN2遺伝子変異によるCMT2A2が最も多く、CMTXではGJB1遺伝子変異によるCMTX1が最も多い<ref name=Yoshimura2019><pubmed>30257968</pubmed></ref>~~[7]~~。		過去の欧米の報告では有病率は2500人に1人とされてきた<ref name=Skre1974><pubmed>4430158</pubmed></ref>が、本邦の最近の疫学では1万人に1人程度となっている<ref name=Kurihara2002><pubmed>12207153</pubmed></ref>。脱髄型シャルコー・マリー・トゥース病の中ではPMP22遺伝子重複によるCMT1Aが脱髄型シャルコー・マリー・トゥース病の約70％<ref name=Boerkoel2002><pubmed>11835375</pubmed></ref>、シャルコー・マリー・トゥース病全体の約50％<ref name=Szigeti2006><pubmed>16775379</pubmed></ref>と最多である。軸索型ではMFN2遺伝子変異によるCMT2A2が最も多く、CMTXではGJB1遺伝子変異によるCMTX1が最も多い<ref name=Yoshimura2019><pubmed>30257968</pubmed></ref>。

	== 参考文献 ==		== 参考文献 ==
	<references />		<references />

2020年12月27日 (日) 08:39にWikiSysopによる

2020-12-27T08:39:59Z

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	</div>		</div>
	英：Charcot-Marie-Tooth disease　独：Morbus Charcot-Marie-Tooth　仏：maladie de Charcot-Marie-Tooth<br>		英：Charcot-Marie-Tooth disease　独：Morbus Charcot-Marie-Tooth　仏：maladie de Charcot-Marie-Tooth<br>
	~~同義語：遺伝性運動性感覚性ニューロパチー（HMSN）~~<br>		同義語：遺伝性運動性感覚性ニューロパチー（hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN）<br>
	英略号：CMT		英略号：CMT

2020年12月27日 (日) 02:20にWikiSysopによる

2020-12-27T02:20:48Z

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	</div>		</div>
	英：Charcot-Marie-Tooth disease　独：Morbus Charcot-Marie-Tooth　仏：maladie de Charcot-Marie-Tooth<br>		英：Charcot-Marie-Tooth disease　独：Morbus Charcot-Marie-Tooth　仏：maladie de Charcot-Marie-Tooth<br>
			同義語：遺伝性運動性感覚性ニューロパチー（HMSN）<br>
	英略号：CMT		英略号：CMT

	{{box\|text=　シャルコー・マリー・トゥース病は遺伝性に運動と感覚の両方の末梢神経障害をきたす疾患の総称である。遺伝性運動性感覚性ニューロパチー（HMSN）という用語はシャルコー・マリー・トゥース病と同義的に用いられる。遺伝形式、臨床像、神経伝導検査により様々に分類される。近年の遺伝子解析技術の進歩に伴い遺伝子診断される症例が増えており、新規原因遺伝子の発見も続いている。同じ遺伝子変異であっても臨床像に違いがあるなど、臨床所見から原因遺伝子を特定することは非常に困難であることもわかってきた。そのため、確定診断をするためには遺伝子検査が欠かせなくなってきている。}}		{{box\|text=　シャルコー・マリー・トゥース病は遺伝性に運動と感覚の両方の末梢神経障害をきたす疾患の総称である。遺伝形式、臨床像、神経伝導検査により様々に分類される。近年の遺伝子解析技術の進歩に伴い遺伝子診断される症例が増えており、新規原因遺伝子の発見も続いている。同じ遺伝子変異であっても臨床像に違いがあるなど、臨床所見から原因遺伝子を特定することは非常に困難であることもわかってきた。そのため、確定診断をするためには遺伝子検査が欠かせなくなってきている。}}

	== シャルコー・マリー・トゥース病とは ==		== シャルコー・マリー・トゥース病とは ==

2020年12月26日 (土) 14:08にWikiSysopによる

2020-12-26T14:08:28Z

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	<font size="+1">橋口昭大、[https://researchmap.jp/read0118590 高嶋　博]</font><br>		<font size="+1">橋口昭大、[https://researchmap.jp/read0118590 高嶋　博]</font><br>
	''鹿児島大学脳神経内科''<br>		''鹿児島大学脳神経内科''<br>
	DOI：<selfdoi />　~~原稿受付日：2020年11月16日　原稿完成日：2020年12月2X日~~<br>		DOI：<selfdoi />　原稿受付日：2020年11月16日　原稿完成日：2020年12月26日<br>
	担当編集委員：[http://researchmap.jp/kojiyamanaka 山中宏二]（名古屋大学環境医学研究所病態神経科学）		担当編集委員：[http://researchmap.jp/kojiyamanaka 山中宏二]（名古屋大学環境医学研究所病態神経科学）
	<br>		<br>

2020年12月26日 (土) 14:08にWikiSysopによる

2020-12-26T14:08:13Z

差分を表示

WikiSysop: /* 鑑別診断 */

2020-12-26T11:16:19Z

鑑別診断

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69行目:		69行目:
	①、②を満たすものをProbableとする。		①、②を満たすものをProbableとする。
	Probableのうち③を満たすものをDefiniteとする。		Probableのうち③を満たすものをDefiniteとする。

			=== 病理所見 ===
			シャルコー・マリー・トゥース病の診断に病理所見は必須では無いが、病型を決める参考になる。脱髄型シャルコー・マリー・トゥース病では脱髄所見であるonion bulb formationや節性脱髄がみられる。軸索型CMTでは有髄線維の減少や神経線維再生にともなう再生線維クラスターがみられる。いずれの所見もシャルコー・マリー・トゥース病に特異的な所見では無く、一般的に脱髄型ニューロパチーや軸索変性にみられる所見である。

			[[ファイル:HashiguchiPCMT Fig2.png\|サムネイル\|'''図2. 脱髄型CMT（自験例・遺伝子型不明）'''<br>onion bulb formation]]
			[[ファイル:HashiguchiPCMT Fig3.png\|サムネイル\|'''図3. 脱髄型CMT（自験例・遺伝子型不明）'''<br>節性脱髄]]
			[[ファイル:HashiguchiPCMT Fig4.png\|サムネイル\|'''図4. 軸索型CMT（CMT2E）'''<br>再生線維クラスター（矢頭）]]

	=== 鑑別診断 ===		=== 鑑別診断 ===

WikiSysop: /* 病態生理 */

2020-12-26T04:42:43Z

病態生理

← 古い版		2020年12月26日 (土) 13:42時点における版
214行目:		214行目:
	\| YARS \|\| CMT-DIC \|\|		\| YARS \|\| CMT-DIC \|\|
	\|}		\|}
	遺伝子略称一覧：[[GJB1]]: [[gap junction protein beta 1]]; [[MPZ]]: [[myelin protein zero]]; [[PMP22]]: [[peripheral myelin protein 22]]; [[PRX]]: [[periaxin]]; [[DHH]]: [[desert hedgehog]]; [[EGR2]]: [[early growth response 2]]; [[SOX10]]: [[SRY-box transcription factor 10]]; [[DNM2]]: [[dynamin 2]]; [[FIG4]]: [[FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase]]; [[GNB4]]: [[G protein subunit beta 4]]; [[LITAF]]: [[lipopolysaccharide-induced TNF-α factor]]; [[LRSAM1]]: [[leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1]]; [[MTMR2]]: [[myotubularin-related protein 2]]; [[RAB7]]: [[Ras-related GTPase 7]]; [[SBF2]]: [[SET-binding factor 2]]; [[SH3TC2]]: [[SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2]]; [[TRIM2]]: [[tripartite motif containing 2]]; [[TFG]]: [[trafficking from ER to golgi regulator]]; [[FGD4]]: [[FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4]]; [[MME: membrane metalloendopeptidase]]; [[NDRG1]]: [[N-myc downstream regulated 1]]; [[ARHGEF10]]: [[Rho guanine nucleotide exchange factor 10]]; [[HSPB1]]: [[heat shock protein 1]]; [[HSPB8]]: [[heat shock protein 8]]; [[KIF1B]]: [[kinesin family member 1B]]; [[NEFH]]: [[neurofilament heavy chain polypeptide]]; [[NEFL]]: [[neurofilament light chain polypeptide]]; [[GAN1]]: [[gigaxonin 1]]; [[COX6A1]]: [[cytochrome c oxidase subunit 6A1]]; [[GDAP1]]: [[ganglioside-induced differentiation-associated protein 1]]; [[MFN2]]: [[mitofusin 2]]; [[PDK3]]: [[pyruvate dehydrogenase kinase 3]]; [[COA7]]: [[cytochrome c oxidase assembly factor 7]]; [[HK1]]: [[hexokinase 1]]; [[LMNA]]: [[lamin A]]/C; [[MORC2]]: [[MORC family CW-type zinc finger 2]]; [[PRPS1]]: [[phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1]]; [[APTX]]: [[aprataxin]]; [[SETX]]: [[senataxin]]; [[TDP1]]: [[tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1]]; [[TRPV4]]: [[transient receptor potential cation channel subfamily V member 4]]; [[SLC12A6]]: [[solute carrier family 12 member 6]] (=[[KCC3]]: [[K-Cl cotransporter family 3]]); [[AARS]]: [[alanyl-tRNA synthetase 1]]; [[GARS]]: [[glycyl-tRNA synthetase]]; [[HARS]]: [[histidyl-tRNA synthetase 1]]; [[KARS]]: [[lysyl-ARS]]; [[MARS]]: [[methionyl-tRNA synthetase 1]]; [[YARS]]: [[tyrosyl-tRNA synthetase 1]]		遺伝子略称一覧：[[GJB1]]: [[gap junction protein beta 1]]; [[MPZ]]: [[myelin protein zero]]; [[PMP22]]: [[peripheral myelin protein 22]]; [[PRX]]: [[periaxin]]; [[DHH]]: [[desert hedgehog]]; [[EGR2]]: [[early growth response 2]]; [[SOX10]]: [[SRY-box transcription factor 10]]; [[DNM2]]: [[dynamin 2]]; [[FIG4]]: [[FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase]]; [[GNB4]]: [[G protein subunit beta 4]]; [[LITAF]]: [[lipopolysaccharide-induced TNF-α factor]]; [[LRSAM1]]: [[leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1]]; [[MTMR2]]: [[myotubularin-related protein 2]]; [[RAB7]]: [[Ras-related GTPase 7]]; [[SBF2]]: [[SET-binding factor 2]]; [[SH3TC2]]: [[SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2]]; [[TRIM2]]: [[tripartite motif containing 2]]; [[TFG]]: [[trafficking from ER to golgi regulator]]; [[FGD4]]: [[FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4]]; [[MME: membrane metalloendopeptidase]]; [[NDRG1]]: [[N-myc downstream regulated 1]]; [[ARHGEF10]]: [[Rho guanine nucleotide exchange factor 10]]; [[HSPB1]]: [[heat shock protein 1]]; [[HSPB8]]: [[heat shock protein 8]]; [[KIF1B]]: [[kinesin family member 1B]]; [[NEFH]]: [[neurofilament heavy chain polypeptide]]; [[NEFL]]: [[neurofilament light chain polypeptide]]; [[GAN1]]: [[gigaxonin 1]]; [[COX6A1]]: [[cytochrome c oxidase subunit 6A1]]; [[GDAP1]]: [[ganglioside-induced differentiation-associated protein 1]]; [[MFN2]]: [[mitofusin 2]]; [[PDK3]]: [[pyruvate dehydrogenase kinase 3]]; [[COA7]]: [[cytochrome c oxidase assembly factor 7]]; [[HK1]]: [[hexokinase 1]]; [[LMNA]]: [[lamin A/C]]; [[MORC2]]: [[MORC family CW-type zinc finger 2]]; [[PRPS1]]: [[phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1]]; [[APTX]]: [[aprataxin]]; [[SETX]]: [[senataxin]]; [[TDP1]]: [[tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1]]; [[TRPV4]]: [[transient receptor potential cation channel subfamily V member 4]]; [[SLC12A6]]: [[solute carrier family 12 member 6]] (=[[KCC3]]: [[K-Cl cotransporter family 3]]); [[AARS]]: [[alanyl-tRNA synthetase 1]]; [[GARS]]: [[glycyl-tRNA synthetase]]; [[HARS]]: [[histidyl-tRNA synthetase 1]]; [[KARS]]: [[lysyl-ARS]]; [[MARS]]: [[methionyl-tRNA synthetase 1]]; [[YARS]]: [[tyrosyl-tRNA synthetase 1]]

	病名略称一覧：HNPP: hereditary neuropathy, with liability to pressure palsies; PCWH: ~~PCWH: Peripheral~~ demyelinating neuropathy, ~~Central~~ dysmyelination, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease; ALS: amyotrophic lateral sclerosis; SCA: spinocerebellar ataxia; GDMN: 46,XY gonadal dysgenesis with minifascifular neuropathy; dHMN: distal hereditary motor neuropathy; SCAN: spinocerebellar ataxia, autosomal ~~recssive~~, with axonal neuropathy; AOA: ataxia-oculomotor apraxia; EDMD: Emery-Dreifuss muscular dystrophy; SMAJI: spinal muscular atrophy, infantile, James type		病名略称一覧：HNPP: [[hereditary neuropathy, with liability to pressure palsies]]; PCWH: [[peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelination, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease]]; ALS: [[amyotrophic lateral sclerosis]]; SCA: [[spinocerebellar ataxia]]; GDMN: [[46,XY gonadal dysgenesis with minifascifular neuropathy]]; dHMN: [[distal hereditary motor neuropathy]]; SCAN: [[spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy]]; AOA: [[ataxia-oculomotor apraxia]]; EDMD: [[Emery-Dreifuss muscular dystrophy]]; SMAJI: [[spinal muscular atrophy, infantile, James type]]

	~~desert hedgehog（DHH）、~~
	~~gigaxonin 1（GAN1）、~~
	~~K-Cl cotransporter family 3（KCC3）など。~~

	== 治療 ==		== 治療 ==

WikiSysop: /* 病態生理 */

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病態生理

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	\| YARS \|\| CMT-DIC \|\|		\| YARS \|\| CMT-DIC \|\|
	\|}		\|}
	~~遺伝子略称一覧：GJB1~~: gap junction protein beta 1; MPZ: myelin protein zero; PMP22: peripheral myelin protein 22; PRX: ~~ARHGEF10、periaxin~~; EGR2: early growth response 2; SOX10: ~~XXXX~~;DNM2: dynamin 2; FIG4: ~~XXX~~; GNB4: ~~XXXX~~; LITAF: lipopolysaccharide-induced TNF-α factor; LRSAM1: ~~XXX; LRSAM1: XXXX~~; MTMR2: myotubularin-related protein 2; RAB7: Ras-related GTPase 7; SBF2: SET-binding factor 2; SH3TC2: SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2; TRIM2: ~~XXXXX~~; TFG: ~~XXX~~; FGD4: ~~XXXX~~; MME: ~~XXXX~~; NDRG1: N-myc downstream regulated 1; ARHGEF10: ~~XXXX~~; HSPB1: heat shock protein 1; HSPB8: heat shock protein 8; KIF1B: ~~XXXX~~; NEFH: neurofilament heavy chain polypeptide; NEFL: neurofilament light chain polypeptide; COX6A1: ~~XXX~~; GDAP1: ganglioside-induced differentiation-associated protein 1; MFN2: mitofusin 2; PDK3: ~~XXX~~; COA7: ~~XXX~~; HK1: ~~XXX~~; LMNA: lamin A/C; MORC2: ~~XXXX~~; PRPS1: ~~XXX~~; APTX: aprataxin; SETX: senataxin; TDP1: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1; [[TRPV4]]: ~~XXX~~; SLC12A6: ~~XXX~~; AARS: alanyl-~~ARS~~; GARS: glycyl-tRNA synthetase; HARS: ~~XXX~~; KARS: lysyl-ARS; MARS: ~~XXX~~; YARS: tyrosyl-~~ARS~~		遺伝子略称一覧：[[GJB1]]: [[gap junction protein beta 1]]; [[MPZ]]: [[myelin protein zero]]; [[PMP22]]: [[peripheral myelin protein 22]]; [[PRX]]: [[periaxin]]; [[DHH]]: [[desert hedgehog]]; [[EGR2]]: [[early growth response 2]]; [[SOX10]]: [[SRY-box transcription factor 10]]; [[DNM2]]: [[dynamin 2]]; [[FIG4]]: [[FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase]]; [[GNB4]]: [[G protein subunit beta 4]]; [[LITAF]]: [[lipopolysaccharide-induced TNF-α factor]]; [[LRSAM1]]: [[leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1]]; [[MTMR2]]: [[myotubularin-related protein 2]]; [[RAB7]]: [[Ras-related GTPase 7]]; [[SBF2]]: [[SET-binding factor 2]]; [[SH3TC2]]: [[SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2]]; [[TRIM2]]: [[tripartite motif containing 2]]; [[TFG]]: [[trafficking from ER to golgi regulator]]; [[FGD4]]: [[FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4]]; [[MME: membrane metalloendopeptidase]]; [[NDRG1]]: [[N-myc downstream regulated 1]]; [[ARHGEF10]]: [[Rho guanine nucleotide exchange factor 10]]; [[HSPB1]]: [[heat shock protein 1]]; [[HSPB8]]: [[heat shock protein 8]]; [[KIF1B]]: [[kinesin family member 1B]]; [[NEFH]]: [[neurofilament heavy chain polypeptide]]; [[NEFL]]: [[neurofilament light chain polypeptide]]; [[GAN1]]: [[gigaxonin 1]]; [[COX6A1]]: [[cytochrome c oxidase subunit 6A1]]; [[GDAP1]]: [[ganglioside-induced differentiation-associated protein 1]]; [[MFN2]]: [[mitofusin 2]]; [[PDK3]]: [[pyruvate dehydrogenase kinase 3]]; [[COA7]]: [[cytochrome c oxidase assembly factor 7]]; [[HK1]]: [[hexokinase 1]]; [[LMNA]]: [[lamin A]]/C; [[MORC2]]: [[MORC family CW-type zinc finger 2]]; [[PRPS1]]: [[phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1]]; [[APTX]]: [[aprataxin]]; [[SETX]]: [[senataxin]]; [[TDP1]]: [[tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1]]; [[TRPV4]]: [[transient receptor potential cation channel subfamily V member 4]]; [[SLC12A6]]: [[solute carrier family 12 member 6]] (=[[KCC3]]: [[K-Cl cotransporter family 3]]); [[AARS]]: [[alanyl-tRNA synthetase 1]]; [[GARS]]: [[glycyl-tRNA synthetase]]; [[HARS]]: [[histidyl-tRNA synthetase 1]]; [[KARS]]: [[lysyl-ARS]]; [[MARS]]: [[methionyl-tRNA synthetase 1]]; [[YARS]]: [[tyrosyl-tRNA synthetase 1]]

	病名略称一覧：HNPP: hereditary neuropathy, with liability to pressure palsies; PCWH: PCWH: Peripheral demyelinating neuropathy, Central dysmyelination, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease; ALS: amyotrophic lateral sclerosis; SCA: spinocerebellar ataxia; GDMN: 46,XY gonadal dysgenesis with minifascifular neuropathy; dHMN: distal hereditary motor neuropathy; SCAN: spinocerebellar ataxia, autosomal recssive, with axonal neuropathy; AOA: ataxia-oculomotor apraxia; EDMD: Emery-Dreifuss muscular dystrophy; SMAJI: spinal muscular atrophy, infantile, James type		病名略称一覧：HNPP: hereditary neuropathy, with liability to pressure palsies; PCWH: PCWH: Peripheral demyelinating neuropathy, Central dysmyelination, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease; ALS: amyotrophic lateral sclerosis; SCA: spinocerebellar ataxia; GDMN: 46,XY gonadal dysgenesis with minifascifular neuropathy; dHMN: distal hereditary motor neuropathy; SCAN: spinocerebellar ataxia, autosomal recssive, with axonal neuropathy; AOA: ataxia-oculomotor apraxia; EDMD: Emery-Dreifuss muscular dystrophy; SMAJI: spinal muscular atrophy, infantile, James type