ミオクローヌス - 版の履歴

WikiSysop: /* 皮質性ミオクローヌス */

2021-02-22T09:30:06Z

皮質性ミオクローヌス

← 古い版		2021年2月22日 (月) 18:30時点における版
158行目:		158行目:

	=== 皮質性ミオクローヌス ===		=== 皮質性ミオクローヌス ===
	~~各種抗てんかん薬が有効で、多剤併用療法がより効果的である。~~[[クロナゼパム]]や[[バルプロ酸]]が広く使用されている。抗てんかん薬の[[プリミドン]]、[[ゾニサミド]]、新規抗てんかん薬としては[[レベチラセタム]]や抗ミオクローヌス薬である[[ピラセタム]]も皮質性ミオクローヌスに有効である。また新規抗てんかん薬である[[ペランパネル]]もてんかんおよびも皮質性ミオクローヌスに有効であることが最近報告された<ref name=Oi2019><pubmed>31401489</pubmed></ref>。なお持続性部分てんかんと考えられる場合には[[てんかん重積状態]]として治療を行う。		各種[[抗てんかん薬]]が有効で、多剤併用療法がより効果的である。[[クロナゼパム]]や[[バルプロ酸]]が広く使用されている。抗てんかん薬の[[プリミドン]]、[[ゾニサミド]]、新規抗てんかん薬としては[[レベチラセタム]]や抗ミオクローヌス薬である[[ピラセタム]]も皮質性ミオクローヌスに有効である。また新規抗てんかん薬である[[ペランパネル]]もてんかんおよびも皮質性ミオクローヌスに有効であることが最近報告された<ref name=Oi2019><pubmed>31401489</pubmed></ref>。なお持続性部分てんかんと考えられる場合には[[てんかん重積状態]]として治療を行う。

	抗てんかん薬の[[フェニトイン]]は皮質性ミオクローヌスに有効だが、長期的には進行性ミオクローヌスてんかんの1つであるウンフェルリヒト・ルンドボルグ病において平均寿命を短縮し認知機能低下を来たすことが報告されており長期使用には慎重を要する<ref name=Eldridge1983><pubmed>6137660</pubmed></ref>。[[カルバマゼピン]]も一般に皮質性ミオクローヌスに有効だが、増悪例も報告されている。ガバペンチンも良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんの増悪例が報告されている<ref name=Striano2007><pubmed>17645541</pubmed></ref>。		抗てんかん薬の[[フェニトイン]]は皮質性ミオクローヌスに有効だが、長期的には進行性ミオクローヌスてんかんの1つであるウンフェルリヒト・ルンドボルグ病において平均寿命を短縮し認知機能低下を来たすことが報告されており長期使用には慎重を要する<ref name=Eldridge1983><pubmed>6137660</pubmed></ref>。[[カルバマゼピン]]も一般に皮質性ミオクローヌスに有効だが、増悪例も報告されている。ガバペンチンも良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんの増悪例が報告されている<ref name=Striano2007><pubmed>17645541</pubmed></ref>。

WikiSysop: /* 皮質性ミオクローヌス */

2021-01-30T00:50:52Z

皮質性ミオクローヌス

← 古い版		2021年1月30日 (土) 09:50時点における版
142行目:		142行目:
	\|}		\|}
	=== 皮質性ミオクローヌス ===		=== 皮質性ミオクローヌス ===
	[[大脳皮質]][[~~一次感覚運動野~~]]の神経細胞の異常により生じる。非常に持続時間の短い不規則な筋収縮で、姿勢時や運動時に出現しやすく，しばしば刺激過敏性を認める。“てんかん性ミオクローヌス”と病態生理的に考えられ、てんかん発作をともなうものも多い。		[[大脳皮質]][[一次感覚野\|一次感覚]][[一次運動野\|運動野]]の神経細胞の異常により生じる。非常に持続時間の短い不規則な筋収縮で、姿勢時や運動時に出現しやすく，しばしば刺激過敏性を認める。“てんかん性ミオクローヌス”と病態生理的に考えられ、てんかん発作をともなうものも多い。

	皮質性ミオクローヌスはさらに3種類の亜型に分類される。刺激過敏性があり、[[体性感覚]]、[[聴覚]]、[[視覚]]刺激などで誘発される場合は[[皮質反射性ミオクローヌス]]、刺激に無関係に自発的に生じているものを[[自発性皮質性ミオクローヌス]]、自発性であっても身体の一部に限局し、持続性にミオクローヌスが生じている場合には[[持続性部分てんかん]]と分類している。皮質性ミオクローヌスをきたす疾患としては、[[進行性ミオクローヌスてんかん]]、良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん、クロイツフェルト・ヤコブ病、無酸素脳症後のミオクローヌス（[[Lance-Adams症候群]]）、皮質基底核変性症などの各種変性疾患、各種代謝性脳症などがある（'''表2'''）。このうちクロイツフェルト・ヤコブ病、Lance-Adams症候群などでは皮質下性ミオクローヌスも呈する。		皮質性ミオクローヌスはさらに3種類の亜型に分類される。刺激過敏性があり、[[体性感覚]]、[[聴覚]]、[[視覚]]刺激などで誘発される場合は[[皮質反射性ミオクローヌス]]、刺激に無関係に自発的に生じているものを[[自発性皮質性ミオクローヌス]]、自発性であっても身体の一部に限局し、持続性にミオクローヌスが生じている場合には[[持続性部分てんかん]]と分類している。皮質性ミオクローヌスをきたす疾患としては、[[進行性ミオクローヌスてんかん]]、良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん、クロイツフェルト・ヤコブ病、無酸素脳症後のミオクローヌス（[[Lance-Adams症候群]]）、皮質基底核変性症などの各種変性疾患、各種代謝性脳症などがある（'''表2'''）。このうちクロイツフェルト・ヤコブ病、Lance-Adams症候群などでは皮質下性ミオクローヌスも呈する。

2021年1月29日 (金) 10:35にWikiSysopによる

2021-01-29T10:35:51Z

← 古い版		2021年1月29日 (金) 19:35時点における版
17行目:		17行目:
	現在、ミオクローヌスは“[[中枢神経系]]の機能異常による突然の電撃的な、[[四肢]]・顔面・[[体幹]]などに生じる[[意識]]消失を伴わない[[不随意運動]]”と定義されている('''動画''')<ref name=Shibasaki2005><pubmed>15547927</pubmed></ref><ref name=人見健文2016>'''人見健文、寺田清人、池田昭夫 (2016).'''<br>第9章ミオクローヌス、第1部不随意運動。不随意運動の診断と治療　改訂第2版：158－182、診断と治療社、</ref>。		現在、ミオクローヌスは“[[中枢神経系]]の機能異常による突然の電撃的な、[[四肢]]・顔面・[[体幹]]などに生じる[[意識]]消失を伴わない[[不随意運動]]”と定義されている('''動画''')<ref name=Shibasaki2005><pubmed>15547927</pubmed></ref><ref name=人見健文2016>'''人見健文、寺田清人、池田昭夫 (2016).'''<br>第9章ミオクローヌス、第1部不随意運動。不随意運動の診断と治療　改訂第2版：158－182、診断と治療社、</ref>。

	瞬間的に起こる不随意運動という点では、不随意運動の中で[[けいれん]]にもっとも近い。ただし[[全身けいれん発作]]でみられる[[ミオクロニー発作]]（myoclonic seizure）もこの定義に合致するが、この場合はミオクローヌスとは呼ばない<ref name=柴﨑浩2012>'''柴﨑浩 (2012).'''<br>ミオクローヌス－概念と分類 Clinical neuroscience 30: 746-749.</ref>~~３）。ミオクロニー発作は、てんかん発作としての表現であり、通常両側あるいは全般性の1~~-2秒間以内の連続した四肢の筋収縮であり、1-2秒間の意識減損を伴うこともあり、単発のこともある。これが極めて断片化して出現したものが皮質性ミオクローヌスに相当し、そのために皮質性ミオクローヌスはてんかん性ミオクローヌスとも呼ばれる。ミオクローヌスは運動異常症の立場からの用語、ミオクロニー発作はてんかん学の立場からの用語ともいうことができる<ref name=平山恵造1984>'''平山恵造 (1984).'''<br>ミオクローヌス（ミオクロニー）の症候学とその混乱の歴史. 神経進歩 28: 701-713.</ref><ref name=麓直浩2009>'''麓直浩, 池田昭夫 (2009).'''<br>進行性ミオクローヌスてんかん、専門医のための精神科臨床リュミエール１４、精神科領域におけるけいれん・けいれん様運動（兼本浩裕、山内俊雄編）、175-181, 中山書店</ref>~~４）５）。~~		瞬間的に起こる不随意運動という点では、不随意運動の中で[[けいれん]]にもっとも近い。ただし[[全身けいれん発作]]でみられる[[ミオクロニー発作]]（myoclonic seizure）もこの定義に合致するが、この場合はミオクローヌスとは呼ばない<ref name=柴﨑浩2012>'''柴﨑浩 (2012).'''<br>ミオクローヌス－概念と分類 Clinical neuroscience 30: 746-749.</ref>。ミオクロニー発作は、てんかん発作としての表現であり、通常両側あるいは全般性の1-2秒間以内の連続した四肢の筋収縮であり、1-2秒間の意識減損を伴うこともあり、単発のこともある。これが極めて断片化して出現したものが皮質性ミオクローヌスに相当し、そのために皮質性ミオクローヌスはてんかん性ミオクローヌスとも呼ばれる。ミオクローヌスは運動異常症の立場からの用語、ミオクロニー発作はてんかん学の立場からの用語ともいうことができる<ref name=平山恵造1984>'''平山恵造 (1984).'''<br>ミオクローヌス（ミオクロニー）の症候学とその混乱の歴史. 神経進歩 28: 701-713.</ref><ref name=麓直浩2009>'''麓直浩, 池田昭夫 (2009).'''<br>進行性ミオクローヌスてんかん、専門医のための精神科臨床リュミエール１４、精神科領域におけるけいれん・けいれん様運動（兼本浩裕、山内俊雄編）、175-181, 中山書店</ref>）。

	なお、[[ミオクローヌスてんかん]]は、不随意運動としてのミオクローヌスと[[てんかん]]発作の両者を有するてんかん症候群である。		なお、[[ミオクローヌスてんかん]]は、不随意運動としてのミオクローヌスと[[てんかん]]発作の両者を有するてんかん症候群である。
25行目:		25行目:

	== 診断==		== 診断==
	上記の様な突然の、電撃的な、四肢・顔面・体幹などに生じる意識消失をともなわない不随意運動があればミオクローヌスを疑い検査を行うことになる。明確な診断基準はなく、現在においても臨床症候に加えて表面[[筋電図]]などの電気生理学的手法を用いて診断する<ref name=Zutt2018><pubmed>29352095</pubmed></ref>~~{Zutt, 2018 #6}６）。そのため類似する素早い動きを呈する不随意運動を除外することが診断上重要である~~<ref name=Zutt2015><pubmed>26553594</pubmed></ref>~~７）（~~'''表1'''）。		上記の様な突然の、電撃的な、四肢・顔面・体幹などに生じる意識消失をともなわない不随意運動があればミオクローヌスを疑い検査を行うことになる。明確な診断基準はなく、現在においても臨床症候に加えて表面[[筋電図]]などの電気生理学的手法を用いて診断する<ref name=Zutt2018><pubmed>29352095</pubmed></ref>。そのため類似する素早い動きを呈する不随意運動を除外することが診断上重要である<ref name=Zutt2015><pubmed>26553594</pubmed></ref>（'''表1'''）。

	{\| class="wikitable"		{\| class="wikitable"
45行目:		45行目:
	\|}		\|}

	しかし実臨床の場では、本邦で比較的よく認められる成人発症のミオクローヌスてんかんである[[良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん]](benign adult familial myoclonus epilepsy: BAFME)で出現する[[皮質振戦]]のように、不随意運動がミオクローヌスと振戦の両者の特徴をあわせもつ場合<ref name=Ikeda1990><pubmed>2215948</pubmed></ref>~~８）がある。~~		しかし実臨床の場では、本邦で比較的よく認められる成人発症のミオクローヌスてんかんである[[良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん]](benign adult familial myoclonus epilepsy: BAFME)で出現する[[皮質振戦]]のように、不随意運動がミオクローヌスと振戦の両者の特徴をあわせもつ場合<ref name=Ikeda1990><pubmed>2215948</pubmed></ref>がある。

	また、[[ミオクローヌスジストニア]]（[[DYT11]]）の様にミオクローヌスが運動障害の主たる原因となるが、[[ジストニア]]も有するなど複数の不随意運動が併存する疾患<ref name=Kinugawa2009><pubmed>19117361</pubmed></ref>９）もあることにも留意する必要がある。複数の不随意運動が混在あるいは併存していると考えられる場合には、あえて1つにまとめようとせず、観察される不随意運動を出来るだけ正確に記載することが、後々の診断において有用であると考えられる。		また、[[ミオクローヌスジストニア]]（[[DYT11]]）の様にミオクローヌスが運動障害の主たる原因となるが、[[ジストニア]]も有するなど複数の不随意運動が併存する疾患<ref name=Kinugawa2009><pubmed>19117361</pubmed></ref>もあることにも留意する必要がある。複数の不随意運動が混在あるいは併存していると考えられる場合には、あえて1つにまとめようとせず、観察される不随意運動を出来るだけ正確に記載することが、後々の診断において有用であると考えられる。

	ミオクローヌスと診断後、その原因疾患の精査となる<ref name=Zutt2015></ref>）。ミオクローヌスはさまざまな疾患や薬剤の副作用などで認められる（'''表2'''）<ref name=Brown2013><pubmed>23754854</pubmed></ref>）。また原因疾患の一部では、原因遺伝子も判明している（'''表3'''）<ref name=Brown2013><pubmed>23754854</pubmed></ref>）。最近の知見としては、良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんの原因は[[SAMD12]]などの遺伝子のイントロンにおけるTTTCA あるいは TTTTAリピートの異常伸長であることが本邦から報告された<ref name=Ishiura2018><pubmed>29507423</pubmed></ref>）。またリピートの異常伸長の程度とてんかん発作の発症年齢が逆相関すること（[[表現促進現象]]）も明らかとなった<ref name=Ishiura2018><pubmed>29507423</pubmed></ref>）。このことは臨床的に報告されていた知見<ref name=Hitomi2012><pubmed>22150818</pubmed></ref>）を裏付ける結果であった。		ミオクローヌスと診断後、その原因疾患の精査となる<ref name=Zutt2015></ref>）。ミオクローヌスはさまざまな疾患や薬剤の副作用などで認められる（'''表2'''）<ref name=Brown2013><pubmed>23754854</pubmed></ref>）。また原因疾患の一部では、原因遺伝子も判明している（'''表3'''）<ref name=Brown2013><pubmed>23754854</pubmed></ref>）。最近の知見としては、良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんの原因は''[[SAMD12]]''などの遺伝子のイントロンにおけるTTTCA あるいは TTTTAリピートの異常伸長であることが本邦から報告された<ref name=Ishiura2018><pubmed>29507423</pubmed></ref>）。またリピートの異常伸長の程度とてんかん発作の発症年齢が逆相関すること（[[表現促進現象]]）も明らかとなった<ref name=Ishiura2018><pubmed>29507423</pubmed></ref>）。このことは臨床的に報告されていた知見<ref name=Hitomi2012><pubmed>22150818</pubmed></ref>）を裏付ける結果であった。
	{\| class="wikitable"		{\| class="wikitable"
	\|+表2. ミオクローヌスの原因（文献<ref name=Brown2013><pubmed>23754854</pubmed></ref>から改変引用）		\|+表2. ミオクローヌスの原因（文献<ref name=Brown2013><pubmed>23754854</pubmed></ref>から改変引用）
89行目:		89行目:

	{\| class="wikitable"		{\| class="wikitable"
	\|+表3. ミオクローヌスの原因（文献<ref name=Brown2013><pubmed>23754854</pubmed></ref>~~１０から改変引用）~~		\|+表3. ミオクローヌスの原因（文献<ref name=Brown2013><pubmed>23754854</pubmed></ref>から改変引用）
	\|-		\|-
	! 疾患名 !! 原因遺伝子		! 疾患名 !! 原因遺伝子
123行目:		123行目:
	\| '''クロイツフェルト・ヤコブ病''' (一部) \|\| [[プリオン]]タンパク質遺伝子		\| '''クロイツフェルト・ヤコブ病''' (一部) \|\| [[プリオン]]タンパク質遺伝子
	\|-		\|-
	\| '''若年ミオクロニーてんかん''' (一部) \|\| EFHC1		\| '''若年ミオクロニーてんかん''' (一部) \|\| ''[[EFHC1]]''
	\|-		\|-
	\| '''良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん''' (一部) \|\| SAMD12		\| '''良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん''' (一部) \|\| SAMD12

2021年1月29日 (金) 10:32にWikiSysopによる

2021-01-29T10:32:43Z

← 古い版		2021年1月29日 (金) 19:32時点における版
1行目:		1行目:
	<div align="right">		<div align="right">
	<font size="+1">[https://researchmap.jp/7000008831 人見健文]</font><br>		<font size="+1">[https://researchmap.jp/7000008831 人見健文]</font><br>
	''京都大学大学院医学研究科臨床神経学　（脳神経内科）<br>		''京都大学大学院医学研究科臨床神経学　（脳神経内科）''<br>
	京都大学大学院医学研究科臨床病態検査学（検査部）''<br>		''京都大学大学院医学研究科臨床病態検査学（検査部）''<br>
	DOI：<selfdoi />　原稿受付日：2020年12月16日　原稿完成日：2021年1月29日<br>		DOI：<selfdoi />　原稿受付日：2020年12月16日　原稿完成日：2021年1月29日<br>
	担当編集委員：[http://researchmap.jp/kojiyamanaka 山中宏二]（名古屋大学環境医学研究所病態神経科学）		担当編集委員：[http://researchmap.jp/kojiyamanaka 山中宏二]（名古屋大学環境医学研究所病態神経科学）

2021年1月29日 (金) 10:31にWikiSysopによる

2021-01-29T10:31:45Z

差分を表示

WikiSysop: /* 緒言 */

2021-01-28T08:35:58Z

緒言

← 古い版		2021年1月28日 (木) 17:35時点における版
10行目:		10行目:
	== 緒言 ==		== 緒言 ==
	ミオクローヌス（myoclonus）という用語は、1881年Friedreichが用いたparamyoclonus multiplexという名称が短縮されたものと考えられている。現在、ミオクローヌスは“中枢神経系の機能異常による突然の電撃的な、四肢・顔面・体幹などに生じる意識消失を伴わない不随意運動”と定義されている<ref name=Shibasaki2005><pubmed>15547927</pubmed></ref><ref name=人見健文2016>'''人見健文、寺田清人、池田昭夫 (2016).'''<br>第9章ミオクローヌス、第1部不随意運動。不随意運動の診断と治療　改訂第2版：158－182、診断と治療社、</ref>。瞬間的に起こる不随意運動という点では、不随意運動の中でけいれんにもっとも近い。ただし全身けいれん発作でみられるミオクロニー発作（myoclonic seizure）もこの定義に合致するが、この場合はミオクローヌスとは呼ばない<ref name=柴﨑浩2012>'''柴﨑浩 (2012).'''<br>ミオクローヌス－概念と分類 Clinical neuroscience 30: 746-749.</ref>３）。ミオクロニー発作は、てんかん発作としての表現であり、通常両側あるいは全般性の１−２秒間以内の連続した四肢の筋収縮であり、１−２秒間の意識減損を伴うこともあり、単発のこともある。これが極めて断片化して出現したものが皮質性ミオクローヌスに相当し、そのために皮質性ミオクローヌスはてんかん性ミオクローヌスとも呼ばれる。ミオクローヌスは運動異常症の立場からの用語、ミオクロニー発作はてんかん学の立場からの用語ともいうことができる<ref name=平山恵造1984>'''平山恵造 (1984).'''<br>ミオクローヌス（ミオクロニー）の症候学とその混乱の歴史. 神経進歩 28: 701-713.</ref><ref name=麓直浩2009>'''麓直浩, 池田昭夫 (2009).'''<br>進行性ミオクローヌスてんかん、専門医のための精神科臨床リュミエール１４、精神科領域におけるけいれん・けいれん様運動（兼本浩裕、山内俊雄編）、175-181, 中山書店</ref>４）５）。なお、ミオクローヌスてんかんは、不随意運動としてのミオクローヌスとてんかん発作の両者を有するてんかん症候群である。		ミオクローヌス（myoclonus）という用語は、1881年Friedreichが用いたparamyoclonus multiplexという名称が短縮されたものと考えられている。現在、ミオクローヌスは“中枢神経系の機能異常による突然の電撃的な、四肢・顔面・体幹などに生じる意識消失を伴わない不随意運動”と定義されている<ref name=Shibasaki2005><pubmed>15547927</pubmed></ref><ref name=人見健文2016>'''人見健文、寺田清人、池田昭夫 (2016).'''<br>第9章ミオクローヌス、第1部不随意運動。不随意運動の診断と治療　改訂第2版：158－182、診断と治療社、</ref>。瞬間的に起こる不随意運動という点では、不随意運動の中でけいれんにもっとも近い。ただし全身けいれん発作でみられるミオクロニー発作（myoclonic seizure）もこの定義に合致するが、この場合はミオクローヌスとは呼ばない<ref name=柴﨑浩2012>'''柴﨑浩 (2012).'''<br>ミオクローヌス－概念と分類 Clinical neuroscience 30: 746-749.</ref>３）。ミオクロニー発作は、てんかん発作としての表現であり、通常両側あるいは全般性の１−２秒間以内の連続した四肢の筋収縮であり、１−２秒間の意識減損を伴うこともあり、単発のこともある。これが極めて断片化して出現したものが皮質性ミオクローヌスに相当し、そのために皮質性ミオクローヌスはてんかん性ミオクローヌスとも呼ばれる。ミオクローヌスは運動異常症の立場からの用語、ミオクロニー発作はてんかん学の立場からの用語ともいうことができる<ref name=平山恵造1984>'''平山恵造 (1984).'''<br>ミオクローヌス（ミオクロニー）の症候学とその混乱の歴史. 神経進歩 28: 701-713.</ref><ref name=麓直浩2009>'''麓直浩, 池田昭夫 (2009).'''<br>進行性ミオクローヌスてんかん、専門医のための精神科臨床リュミエール１４、精神科領域におけるけいれん・けいれん様運動（兼本浩裕、山内俊雄編）、175-181, 中山書店</ref>４）５）。なお、ミオクローヌスてんかんは、不随意運動としてのミオクローヌスとてんかん発作の両者を有するてんかん症候群である。

			<youtube>BHeCok19jWo</youtube>

	== 診断==		== 診断==
	上記の様な突然の、電撃的な、四肢・顔面・体幹などに生じる意識消失をともなわない不随意運動があればミオクローヌスを疑い検査を行うことになる。明確な診断基準はなく、現在においても臨床症候に加えて表面筋電図などの電気生理学的手法を用いて診断する<ref name=Zutt2018><pubmed>29352095</pubmed></ref>{Zutt, 2018 #6}６）。そのため類似する素早い動きを呈する不随意運動を除外することが診断上重要である<ref name=Zutt2015><pubmed>26553594</pubmed></ref>７）（'''表1'''）。		上記の様な突然の、電撃的な、四肢・顔面・体幹などに生じる意識消失をともなわない不随意運動があればミオクローヌスを疑い検査を行うことになる。明確な診断基準はなく、現在においても臨床症候に加えて表面筋電図などの電気生理学的手法を用いて診断する<ref name=Zutt2018><pubmed>29352095</pubmed></ref>{Zutt, 2018 #6}６）。そのため類似する素早い動きを呈する不随意運動を除外することが診断上重要である<ref name=Zutt2015><pubmed>26553594</pubmed></ref>７）（'''表1'''）。

WikiSysop: /* 診断 */

2021-01-21T04:45:27Z

診断

← 古い版		2021年1月21日 (木) 13:45時点における版
74行目:		74行目:

	{\| class="wikitable"		{\| class="wikitable"
	\|+表3. ~~ミオクローヌスの原因（文献１０から改変引用）~~		\|+表3. ミオクローヌスの原因（文献<ref name=Brown2013><pubmed>23754854</pubmed></ref>１０から改変引用）
	\|-		\|-
	! 疾患名 !! 原因遺伝子		! 疾患名 !! 原因遺伝子
106行目:		106行目:
	\| '''GM2ガングリオシドーシス''' \|\| HEXA		\| '''GM2ガングリオシドーシス''' \|\| HEXA
	\|-		\|-
	\| '''クロイツフェルト・ヤコブ病''' (一部) \|\| ~~プリオン蛋白遺伝子~~		\| '''クロイツフェルト・ヤコブ病''' (一部) \|\| プリオンタンパク質遺伝子
	\|-		\|-
	\| '''若年ミオクロニーてんかん''' (一部) \|\| EFHC1		\| '''若年ミオクロニーてんかん''' (一部) \|\| EFHC1

WikiSysop: /* 診断 */

2021-01-21T04:44:38Z

診断

← 古い版		2021年1月21日 (木) 13:44時点における版
17行目:		17行目:
	\|+表1. ミオクローヌスと鑑別を有する不随意運動と主な鑑別点　（文献<ref name=人見健文2016></ref>２から改変引用）		\|+表1. ミオクローヌスと鑑別を有する不随意運動と主な鑑別点　（文献<ref name=人見健文2016></ref>２から改変引用）
	\|-		\|-
	\|		! 不随意運動の種類 !! 鑑別点
	'''1. 線維束攣縮'''：ミオクローヌスでは関節運動をともなうが、線維束攣縮は関節運動をともなわない。表面筋電図での筋活動はミオクローヌスより振幅が小さく、持続時間も短い。<br>		\|-
	'''2. ミオキミア'''：ミオクローヌスでは関節運動をともなうが、ミオキミアは関節の運動をともなわない。表面筋電図での筋活動は線維束攣縮と同様に低振幅で持続時間は短い。<br>		\|'''線維束攣縮'''\|\|ミオクローヌスでは関節運動をともなうが、線維束攣縮は関節運動をともなわない。表面筋電図での筋活動はミオクローヌスより振幅が小さく、持続時間も短い。<br>
	'''3. 振戦'''：ミオクローヌスが基本的に不規則な筋収縮であるのに対し、振戦は律動的な不随意運動である。表面筋電図では、ミオクローヌスでは主動筋と拮抗筋が同時に活動しているのに対して、多くの振戦では主動筋と拮抗筋が交互に活動することが観察される。<br>		\|-
	'''4. チック'''：ミオクローヌスが１～２関節の一方向への単純な運動であるのに対し、チックは複数の関節に生じる多方向へ向かう運動の複雑な一連の組み合わせであることが多い。また、チックが随意的にある程度抑制可能である点も異なる。<br>		\|'''ミオキミア'''\|\|ミオクローヌスでは関節運動をともなうが、ミオキミアは関節の運動をともなわない。表面筋電図での筋活動は線維束攣縮と同様に低振幅で持続時間は短い。<br>
	'''5. 舞踏運動'''：四肢遠位部優位に出現する比較的素早い運動だが、ミオクローヌスに比べると滑らかな不随意運動である。表面筋電図では1～数秒単位の筋放電がバラバラに出現する。運動が断続的で複雑であることもミオクローヌスとの違いである。<br>		\|-
	'''6. バリズム'''：上肢または下肢を近位から全体を振り回すような大きく激しい不随意運動である．比較的常同的で3Hz程度の周期性をもって現れることが多い。表面筋電図では四肢の近位筋に持続時間の長い筋放電を認める。運動が常同的、周期的で関節運動としてもやや複雑である点がミオクローヌスと異なる。		\|'''振戦'''\|\|ミオクローヌスが基本的に不規則な筋収縮であるのに対し、振戦は律動的な不随意運動である。表面筋電図では、ミオクローヌスでは主動筋と拮抗筋が同時に活動しているのに対して、多くの振戦では主動筋と拮抗筋が交互に活動することが観察される。<br>
			\|-
			\|'''チック'''\|\|ミオクローヌスが１～２関節の一方向への単純な運動であるのに対し、チックは複数の関節に生じる多方向へ向かう運動の複雑な一連の組み合わせであることが多い。また、チックが随意的にある程度抑制可能である点も異なる。<br>
			\|-
			\|'''舞踏運動'''\|\|四肢遠位部優位に出現する比較的素早い運動だが、ミオクローヌスに比べると滑らかな不随意運動である。表面筋電図では1～数秒単位の筋放電がバラバラに出現する。運動が断続的で複雑であることもミオクローヌスとの違いである。<br>
			\|-
			\|'''バリズム'''\|\|上肢または下肢を近位から全体を振り回すような大きく激しい不随意運動である．比較的常同的で3Hz程度の周期性をもって現れることが多い。表面筋電図では四肢の近位筋に持続時間の長い筋放電を認める。運動が常同的、周期的で関節運動としてもやや複雑である点がミオクローヌスと異なる。
	\|}		\|}

30行目:		36行目:
	ミオクローヌスと診断後、その原因疾患の精査となる<ref name=Zutt2015></ref>７）。ミオクローヌスはさまざまな疾患や薬剤の副作用などで認められる（'''表2'''）<ref name=Brown2013><pubmed>23754854</pubmed></ref>１０）。また原因疾患の一部では、原因遺伝子も判明している（'''表3'''）<ref name=Brown2013><pubmed>23754854</pubmed></ref>１０）。最近の知見としては、良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんの原因はSAMD12などの遺伝子のイントロンにおけるTTTCA あるいは TTTTA リピートの異常伸長であることが本邦から報告された<ref name=Ishiura2018><pubmed>29507423</pubmed></ref>１１）。またリピートの異常伸長の程度とてんかん発作の発症年齢が逆相関すること（表現促進現象）も明らかとなった<ref name=Ishiura2018><pubmed>29507423</pubmed></ref>１１）。このことは臨床的に報告されていた知見<ref name=Hitomi2012><pubmed>22150818</pubmed></ref>１２）を裏付ける結果であった。		ミオクローヌスと診断後、その原因疾患の精査となる<ref name=Zutt2015></ref>７）。ミオクローヌスはさまざまな疾患や薬剤の副作用などで認められる（'''表2'''）<ref name=Brown2013><pubmed>23754854</pubmed></ref>１０）。また原因疾患の一部では、原因遺伝子も判明している（'''表3'''）<ref name=Brown2013><pubmed>23754854</pubmed></ref>１０）。最近の知見としては、良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんの原因はSAMD12などの遺伝子のイントロンにおけるTTTCA あるいは TTTTA リピートの異常伸長であることが本邦から報告された<ref name=Ishiura2018><pubmed>29507423</pubmed></ref>１１）。またリピートの異常伸長の程度とてんかん発作の発症年齢が逆相関すること（表現促進現象）も明らかとなった<ref name=Ishiura2018><pubmed>29507423</pubmed></ref>１１）。このことは臨床的に報告されていた知見<ref name=Hitomi2012><pubmed>22150818</pubmed></ref>１２）を裏付ける結果であった。
	{\| class="wikitable"		{\| class="wikitable"
	\|+表2. ~~ミオクローヌスの原因（文献１０から改変引用）~~		\|+表2. ミオクローヌスの原因（文献<ref name=Brown2013><pubmed>23754854</pubmed></ref>１０から改変引用）
	\|-		\|-
	! 病型 !! 原因		! 病型 !! 原因
78行目:		84行目:
	\| '''ハンチントン病''' \|\| IT15 (Huntingtin)		\| '''ハンチントン病''' \|\| IT15 (Huntingtin)
	\|-		\|-
	\| '''歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症''' ~~(DRPLA)~~ \|\| Atrophin1		\| '''歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 (DRPLA)''' \|\| Atrophin1
	\|-		\|-
	\| '''ラフォラ病''' \|\| EPM2A, EPM2B		\| '''ラフォラ病''' \|\| EPM2A, EPM2B
	\|-		\|-
	\| '''神経細胞内セロイドリポフスチン症''' ~~(NCL)~~ \|\|		\| '''神経細胞内セロイドリポフスチン症 (NCL)''' \|\|
	\|-		\|-
	\| ~~type~~ 2 (late infantile type) \|\| CLN2 (TPP1)		\| 　type 2 (late infantile type) \|\| CLN2 (TPP1)
	\|-		\|-
	\| ~~type~~ 3 (juvenile type) \|\| CLN3		\| 　type 3 (juvenile type) \|\| CLN3
	\|-		\|-
	\| ~~type~~ 4 (adult type) \|\| CLN4		\| 　type 4 (adult type) \|\| CLN4
	\|-		\|-
	\| ~~type~~ 5 (late infantile Finnish variant type) \|\| CLN5		\| 　type 5 (late infantile Finnish variant type) \|\| CLN5
	\|-		\|-
	\| ~~type~~ 6 (variant late infantile type) \|\| CLN6		\| 　type 6 (variant late infantile type) \|\| CLN6
	\|-		\|-
	\| '''ゴーシェ病''' \|\| GBA		\| '''ゴーシェ病''' \|\| GBA
106行目:		112行目:
	\| '''良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん''' (一部) \|\| SAMD12		\| '''良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん''' (一部) \|\| SAMD12
	\|}		\|}

	== 治療 ==		== 治療 ==
	それぞれの患者の病態に応じて治療を選択する。しかし原因疾患により薬剤難治性のミオクローヌスの場合には多剤併用療法が有用である。非薬物療法としては、難治性のミオクローヌスに対して定位視床腹中間核手術が有効であったとの報告がある。またてんかん発作に伴うミオクローヌスの一部ではてんかん焦点切除術や脳梁離断術などの外科的治療が有効である。当然ながら侵襲的な治療の適応は慎重に判断する必要がある。		それぞれの患者の病態に応じて治療を選択する。しかし原因疾患により薬剤難治性のミオクローヌスの場合には多剤併用療法が有用である。非薬物療法としては、難治性のミオクローヌスに対して定位視床腹中間核手術が有効であったとの報告がある。またてんかん発作に伴うミオクローヌスの一部ではてんかん焦点切除術や脳梁離断術などの外科的治療が有効である。当然ながら侵襲的な治療の適応は慎重に判断する必要がある。

WikiSysop: /* 病態生理 */

2021-01-21T04:38:58Z

病態生理

← 古い版		2021年1月21日 (木) 13:38時点における版
121行目:		121行目:

	== 病態生理 ==		== 病態生理 ==
	ミオクローヌスの分類には、病態生理による分類が比較的よく用いられる（表4）。大脳皮質の異常によるものは皮質性ミオクローヌス、基底核や脳幹部などの異常によるものを皮質下性ミオクローヌス、脊髄由来のものを脊髄性ミオクローヌスと分類する。実際には，皮質性ミオクローヌスと皮質下性ミオクローヌスは共存することが多い。また，器質性の疾患を伴わない心因性ミオクローヌスも存在する<ref name=Terada1995><pubmed>7608681</pubmed></ref>１６）。		ミオクローヌスの分類には、病態生理による分類が比較的よく用いられる（'''表4'''）。大脳皮質の異常によるものは皮質性ミオクローヌス、基底核や脳幹部などの異常によるものを皮質下性ミオクローヌス、脊髄由来のものを脊髄性ミオクローヌスと分類する。実際には，皮質性ミオクローヌスと皮質下性ミオクローヌスは共存することが多い。また，器質性の疾患を伴わない心因性ミオクローヌスも存在する<ref name=Terada1995><pubmed>7608681</pubmed></ref>１６）。

			{\| class="wikitable"
			\|+表4. ミオクローヌスの病態生理学的分類（文献<ref name=Brown2013><pubmed>23754854</pubmed></ref>１０から改変引用）
			\| '''皮質性ミオクローヌス''' \|\| 皮質反射性ミオクローヌス<br>自発性皮質性ミオクローヌス<br>持続性部分てんかん
			\|-
			\| '''皮質下性ミオクローヌス''' \|\| 網様体反射性ミオクローヌス
			\|-
			\| '''脊髄性ミオクローヌス''' \|\|
			\|-
			\| '''心因性ミオクローヌス''' \|\|
			\|}
	=== 皮質性ミオクローヌス ===		=== 皮質性ミオクローヌス ===
	大脳皮質一次感覚運動野の神経細胞の異常により生じる。非常に持続時間の短い不規則な筋収縮で、姿勢時や運動時に出現しやすく，しばしば刺激過敏性を認める。“てんかん性ミオクローヌス”と病態生理的に考えられ、てんかん発作をともなうものも多い。		大脳皮質一次感覚運動野の神経細胞の異常により生じる。非常に持続時間の短い不規則な筋収縮で、姿勢時や運動時に出現しやすく，しばしば刺激過敏性を認める。“てんかん性ミオクローヌス”と病態生理的に考えられ、てんかん発作をともなうものも多い。

	皮質性ミオクローヌスはさらに3種類の亜型に分類される。刺激過敏性があり、体性感覚、聴覚、視覚刺激などで誘発される場合は皮質反射性ミオクローヌス、刺激に無関係に自発的に生じているものを自発性皮質性ミオクローヌス、自発性であっても身体の一部に限局し、持続性にミオクローヌスが生じている場合には持続性部分てんかんと分類している。皮質性ミオクローヌスをきたす疾患としては、進行性ミオクローヌスてんかん、BAFME、Creutzfeldt-Jakob病、無酸素脳症後のミオクローヌス（Lance-Adams症候群）、皮質基底核変性症などの各種変性疾患、各種代謝性脳症などがある（'''表2'''）。このうちCreutzfeldt-Jakob病、Lance-Adams症候群などでは皮質下性ミオクローヌスも呈する。		皮質性ミオクローヌスはさらに3種類の亜型に分類される。刺激過敏性があり、体性感覚、聴覚、視覚刺激などで誘発される場合は皮質反射性ミオクローヌス、刺激に無関係に自発的に生じているものを自発性皮質性ミオクローヌス、自発性であっても身体の一部に限局し、持続性にミオクローヌスが生じている場合には持続性部分てんかんと分類している。皮質性ミオクローヌスをきたす疾患としては、進行性ミオクローヌスてんかん、BAFME、Creutzfeldt-Jakob病、無酸素脳症後のミオクローヌス（Lance-Adams症候群）、皮質基底核変性症などの各種変性疾患、各種代謝性脳症などがある（'''表2'''）。このうちCreutzfeldt-Jakob病、Lance-Adams症候群などでは皮質下性ミオクローヌスも呈する。


	=== 皮質下性ミオクローヌス ===		=== 皮質下性ミオクローヌス ===

2021年1月21日 (木) 04:34にWikiSysopによる

2021-01-21T04:34:21Z

差分を表示