脳の領域化 - 版の履歴

WikiSysop: /* 脳の各領域に発現する転写因子 */

2022-11-30T23:27:40Z

脳の各領域に発現する転写因子

← 古い版		2022年12月1日 (木) 08:27時点における版
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	\|-		\|-
	! [[Sim-1]] ([[Single-minded homolog 1]])		! [[Sim-1]] ([[Single-minded homolog 1]])
	\| [[bHLH-PASドメイン]] \|\| 視床下部 \|\| 新生仔死亡：[[視索上核]]（supraoptic）と[[~~室傍核~~]]（paraventricular）の形成不全 \|\| 食欲過剰による肥満 \|\|<ref name=Tolson2014><pubmed>24773343</pubmed></ref><ref name=Holder2000><pubmed>10587584</pubmed></ref><ref name=Michaud2001><pubmed>11448938</pubmed></ref>		\| [[bHLH-PASドメイン]] \|\| 視床下部 \|\| 新生仔死亡：[[視索上核]]（supraoptic）と[[視床下部室傍核]]（paraventricular）の形成不全 \|\| 食欲過剰による肥満 \|\|<ref name=Tolson2014><pubmed>24773343</pubmed></ref><ref name=Holder2000><pubmed>10587584</pubmed></ref><ref name=Michaud2001><pubmed>11448938</pubmed></ref>
	\|-		\|-
	! [[Sim-2]] ([[Single-minded homolog 2]])		! [[Sim-2]] ([[Single-minded homolog 2]])

2020年9月14日 (月) 14:16にWikiSysopによる

2020-09-14T14:16:36Z

差分を表示

WikiSysop: /* Zona limitans intrathalamica */

2020-09-14T12:32:25Z

Zona limitans intrathalamica

← 古い版		2020年9月14日 (月) 21:32時点における版
31行目:		31行目:
	ZLI		ZLI

	この部分は、前脳から発生した大脳を2つの異なる性質を持つ領域に分ける領域である。大脳部分はプロソメアという区分に従って3つに分割することができるが、前部から順に、p3, p2, ~~p1と分けられる領域のうち、p2とp3を分けるものがZLIである。ZLIが発現するのはソニック・ヘッジホッグである~~<ref name=Kiecker2004><pubmed>15494730</pubmed></ref> 。ZLIの前後では、ソニック・ヘッジホッグに対する細胞の反応性が異なり、ZLIよりも前部ではdlx2が、後部ではirx3、gbx2の発現が誘導される('''図1''')。		この部分は、前脳から発生した大脳を2つの異なる性質を持つ領域に分ける領域である。大脳部分はプロソメアという区分に従って3つに分割することができるが、前部から順に、p3, p2, p1と分けられる領域のうち、p2とp3を分けるものがzona limitans intrathalamica (ZLI)である。ZLIが発現するのはソニック・ヘッジホッグである<ref name=Kiecker2004><pubmed>15494730</pubmed></ref> 。ZLIの前後では、ソニック・ヘッジホッグに対する細胞の反応性が異なり、ZLIよりも前部ではdlx2が、後部ではirx3、gbx2の発現が誘導される('''図1''')。

	===中脳／後脳境界 ===		===中脳／後脳境界 ===

2020年9月14日 (月) 12:21にWikiSysopによる

2020-09-14T12:21:23Z

差分を表示

WikiSysop: /* 脳の領域化とは */

2020-08-01T02:39:24Z

脳の領域化とは

← 古い版		2020年8月1日 (土) 11:39時点における版
11行目:		11行目:
	==脳の領域化とは==		==脳の領域化とは==
	[[ファイル:Sasai Regionalization Fig1.png\|サムネイル\|'''図1. 脳の領域化と、運命決定図。胚の背側からの模式図'''<br><ref name=Gilbert>'''Scott F. Gilbert & Michael J. F. Baressi. (2016)'''<br>Developmental Biology, Eleventh Edition<br>Sinauer Associates Inc.</ref>をもとに作成。]]		[[ファイル:Sasai Regionalization Fig1.png\|サムネイル\|'''図1. 脳の領域化と、運命決定図。胚の背側からの模式図'''<br><ref name=Gilbert>'''Scott F. Gilbert & Michael J. F. Baressi. (2016)'''<br>Developmental Biology, Eleventh Edition<br>Sinauer Associates Inc.</ref>をもとに作成。]]
	[[ファイル:Sasai Regionalization Fig2.png\|サムネイル\|'''図2. 前後軸、背腹軸に沿った分泌因子、転写因子の一部の発現領域'''<br>Mはmesencephalon、Rはrhombencephalon。大脳領域はpretectum (視蓋前域; p1), thalamus (視床; p2 ) prethalamus (視床下部; p3)３つの領域に分けられる。<br><ref name=Harada2016><pubmed>27273073</pubmed></ref><ref name=Martinez2013>'''Martínez, S.P., E.; Echevarria, D. (2013)'''<br>Ontogeny of the Vertebrate Nervous System<br>Neurosciences - From Molecule to Behavior: a university textbook. pp 47-61</ref><ref name=Vieira2010><pubmed>19876817</pubmed></ref> などを参考にして作成。]]		[[ファイル:Sasai Regionalization Fig2.png\|サムネイル\|'''図2. 前後軸、背腹軸に沿った分泌因子、転写因子の一部の発現領域'''<br>Mはmesencephalon、Rはrhombencephalon。大脳領域はpretectum (視蓋前域; p1), thalamus (視床; p2 ) prethalamus (視床下部; p3)３つの領域に分けられる。<br><ref name=Harada2016><pubmed>27273073</pubmed></ref><ref name=Martinez2013>'''Martínez, S.P., E.; Echevarria, D. (2013)'''<br>Ontogeny of the Vertebrate Nervous System<br>Neurosciences - From Molecule to Behavior: a university textbook. pp 47-61</ref><ref name=Vieira2010><pubmed>19876817</pubmed></ref><ref name><pubmed> 22654731 </pubmed></ref>などを参考にして作成。]]

	脳は、発生初期には均一な神経前駆細胞の集団だが、発生の進行とともに個々の細胞が特定の性質を獲得し、脳神経細胞としての役割を持つようになる。この過程で、各機能を持った細胞は集団として特定の位置に配置され、各細胞が同一集団内、または集団を越えて相互作用し、脳が全体として中枢神経としての機能を発揮するようになる。この課程で、特定の機能を持った細胞が集団を形成して特定の位置に配置されることを「脳の領域化」という。		脳は、発生初期には均一な神経前駆細胞の集団だが、発生の進行とともに個々の細胞が特定の性質を獲得し、脳神経細胞としての役割を持つようになる。この過程で、各機能を持った細胞は集団として特定の位置に配置され、各細胞が同一集団内、または集団を越えて相互作用し、脳が全体として中枢神経としての機能を発揮するようになる。この課程で、特定の機能を持った細胞が集団を形成して特定の位置に配置されることを「脳の領域化」という。

WikiSysop: /* 脳の領域化とは */

2020-08-01T02:32:21Z

脳の領域化とは

← 古い版		2020年8月1日 (土) 11:32時点における版
10行目:		10行目:

	==脳の領域化とは==		==脳の領域化とは==
			[[ファイル:Sasai Regionalization Fig1.png\|サムネイル\|'''図1. 脳の領域化と、運命決定図。胚の背側からの模式図'''<br><ref name=Gilbert>'''Scott F. Gilbert & Michael J. F. Baressi. (2016)'''<br>Developmental Biology, Eleventh Edition<br>Sinauer Associates Inc.</ref>をもとに作成。]]
			[[ファイル:Sasai Regionalization Fig2.png\|サムネイル\|'''図2. 前後軸、背腹軸に沿った分泌因子、転写因子の一部の発現領域'''<br>Mはmesencephalon、Rはrhombencephalon。大脳領域はpretectum (視蓋前域; p1), thalamus (視床; p2 ) prethalamus (視床下部; p3)３つの領域に分けられる。<br><ref name=Harada2016><pubmed>27273073</pubmed></ref><ref name=Martinez2013>'''Martínez, S.P., E.; Echevarria, D. (2013)'''<br>Ontogeny of the Vertebrate Nervous System<br>Neurosciences - From Molecule to Behavior: a university textbook. pp 47-61</ref><ref name=Vieira2010><pubmed>19876817</pubmed></ref> などを参考にして作成。]]

	脳は、発生初期には均一な神経前駆細胞の集団だが、発生の進行とともに個々の細胞が特定の性質を獲得し、脳神経細胞としての役割を持つようになる。この過程で、各機能を持った細胞は集団として特定の位置に配置され、各細胞が同一集団内、または集団を越えて相互作用し、脳が全体として中枢神経としての機能を発揮するようになる。この課程で、特定の機能を持った細胞が集団を形成して特定の位置に配置されることを「脳の領域化」という。		脳は、発生初期には均一な神経前駆細胞の集団だが、発生の進行とともに個々の細胞が特定の性質を獲得し、脳神経細胞としての役割を持つようになる。この過程で、各機能を持った細胞は集団として特定の位置に配置され、各細胞が同一集団内、または集団を越えて相互作用し、脳が全体として中枢神経としての機能を発揮するようになる。この課程で、特定の機能を持った細胞が集団を形成して特定の位置に配置されることを「脳の領域化」という。

2020年8月1日 (土) 02:30にWikiSysopによる

2020-08-01T02:30:48Z

← 古い版		2020年8月1日 (土) 11:30時点における版
114行目:		114行目:
	== 関連項目 ==		== 関連項目 ==
	* [[前後軸]]		* [[前後軸]]
			* [[オーガナイザー]]
	[[ファイル:Sasai Regionalization Fig1.png\|サムネイル\|'''図1. 脳の領域化と、運命決定図。胚の背側からの模式図'''<br><ref name=Gilbert>'''Scott F. Gilbert & Michael J. F. Baressi. (2016)'''<br>Developmental Biology, Eleventh Edition<br>Sinauer Associates Inc.</ref>をもとに作成。]]
	[[ファイル:Sasai Regionalization Fig2.png\|サムネイル\|'''図2. 前後軸、背腹軸に沿った分泌因子、転写因子の一部の発現領域'''<br>Mはmesencephalon、Rはrhombencephalon。大脳領域はpretectum (視蓋前域; p1), thalamus (視床; p2 ) prethalamus (視床下部; p3)３つの領域に分けられる。<ref name=Harada2016><pubmed>27273073</pubmed></ref><ref name=Martinez2013>'''Martínez, S.P., E.; Echevarria, D. (2013)'''<br>Ontogeny of the Vertebrate Nervous System<br>Neurosciences - From Molecule to Behavior: a university textbook. pp 47-61</ref><ref name=Vieira2010><pubmed>19876817</pubmed></ref> などを参考にして作成]]

	==参考文献==		==参考文献==
	<references />		<references />

2020年8月1日 (土) 02:29にWikiSysopによる

2020-08-01T02:29:26Z

← 古い版		2020年8月1日 (土) 11:29時点における版
110行目:		110行目:
	\| ホメオボックス型 \|\| 発生初期には神経板、眼球、眼杯、中期以降は眼、耳、中脳、視蓋前側、ZLI（zona limitans intrathalamica）、視床外腹側核（rostral ventral thalamus） \|\| 眼を含む前脳の前部を欠損 \|\| ２型全前脳胞症（Holoprosencephaly） \|\|<ref name=Wallis1999><pubmed>10369266</pubmed></ref><ref name=Diacou2018><pubmed>30485816</pubmed></ref><ref name=Lagutin2003><pubmed>12569128</pubmed></ref><ref name=Liu2010><pubmed>20890044</pubmed></ref>		\| ホメオボックス型 \|\| 発生初期には神経板、眼球、眼杯、中期以降は眼、耳、中脳、視蓋前側、ZLI（zona limitans intrathalamica）、視床外腹側核（rostral ventral thalamus） \|\| 眼を含む前脳の前部を欠損 \|\| ２型全前脳胞症（Holoprosencephaly） \|\|<ref name=Wallis1999><pubmed>10369266</pubmed></ref><ref name=Diacou2018><pubmed>30485816</pubmed></ref><ref name=Lagutin2003><pubmed>12569128</pubmed></ref><ref name=Liu2010><pubmed>20890044</pubmed></ref>
	\|}		\|}
	[https://www.omim.org OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）]や[https://ghr.nlm.nih.gov NIH Genetics Home Reference]~~を参考に作成]]~~		[https://www.omim.org OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）]や[https://ghr.nlm.nih.gov NIH Genetics Home Reference]を参考に作成。

	== 関連項目 ==		== 関連項目 ==

WikiSysop: /* 脳の各領域に発現する転写因子 */

2020-08-01T02:28:23Z

脳の各領域に発現する転写因子

WikiSysop: /* 脳の各領域に発現する転写因子 */

2020-08-01T02:25:40Z

脳の各領域に発現する転写因子

← 古い版		2020年8月1日 (土) 11:25時点における版
39行目:		39行目:
	== 脳の各領域に発現する転写因子 ==		== 脳の各領域に発現する転写因子 ==

	~~上述の2次オーガナイザー領域から分泌されたFGFやWntなどのシグナル因子により、転写因子が脳の特定の領域に発現し、各領域を特徴付けている（~~'''図2'''）。これらの転写因子のノックアウトマウスは、一部は脳領域の一部を欠損することになり、脳の発達または成長に大きな影響を及ぼすために胚性致死となる。一方、これらの転写因子は、免疫細胞、内分泌系、腎臓や精巣、肺などにも発現する。したがって、各遺伝子の単純なノックアウトでは、表現型が脳以外の領域にも見られるものがある（Irx3、Nkx2.1、Sim-2、Lmx1b、BF2など）。これらの例では、脳領域における機能を明らかにするために、脳特異的なノックアウト（条件付き遺伝子ノックアウト：コンディショナルノックアウト）が作成され、解析が進んでいる（'''表'''~~）。また一部の転写因子については、その変異がヒトの脳疾患や精神疾患を引き起こすと報告されている（~~'''表'''）。		上述の2次オーガナイザー領域から分泌されたFGFやWntなどのシグナル因子により、転写因子が脳の特定の領域に発現し、各領域を特徴付けている('''図2''')。これらの転写因子のノックアウトマウスは、一部は脳領域の一部を欠損することになり、脳の発達または成長に大きな影響を及ぼすために胚性致死となる。一方、これらの転写因子は、免疫細胞、内分泌系、腎臓や精巣、肺などにも発現する。したがって、各遺伝子の単純なノックアウトでは、表現型が脳以外の領域にも見られるものがある（Irx3、Nkx2.1、Sim-2、Lmx1b、BF2など）。これらの例では、脳領域における機能を明らかにするために、脳特異的なノックアウト（条件付き遺伝子ノックアウト：コンディショナルノックアウト）が作成され、解析が進んでいる('''表''')。また一部の転写因子については、その変異がヒトの脳疾患や精神疾患を引き起こすと報告されている('''表''')。

	{\| class="wikitable"		{\| class="wikitable"

← 古い版		2020年8月1日 (土) 11:28時点における版
46行目:		46行目:
	\|-		\|-
	! ARX (Aristaless-related Homeobox)		! ARX (Aristaless-related Homeobox)
	\| ホメオボックス型 \|\| 終脳（背側）、前脳（視床） \|\| 新生仔死亡（マウスの系統による）：脳細胞の増殖抑制により、前脳が矮小化。脳領域のみのコンディショナルノックアウトでは、腹側脳領域の異常拡大。\|\| 精神遅滞、てんかん、など \|\| <ref name=Bienvenu2002><pubmed>11971879</pubmed></ref><ref name=Kitamura2002><pubmed>12379852</pubmed></ref><ref name=Collombat2003><pubmed>14561778</pubmed></ref><ref name=Lim2019><pubmed>30659230</pubmed></ref><ref name=Friocourt2008><pubmed>18509041</pubmed></ref>		\| ホメオボックス型 \|\| 終脳（背側）、前脳（視床） \|\| 新生仔死亡（マウスの系統による）：脳細胞の増殖抑制により、前脳が矮小化。脳領域のみのコンディショナルノックアウトでは、腹側脳領域の異常拡大。\|\| 精神遅滞、てんかん、など \|\|<ref name=Bienvenu2002><pubmed>11971879</pubmed></ref><ref name=Kitamura2002><pubmed>12379852</pubmed></ref><ref name=Collombat2003><pubmed>14561778</pubmed></ref><ref name=Lim2019><pubmed>30659230</pubmed></ref><ref name=Friocourt2008><pubmed>18509041</pubmed></ref>
	\|-		\|-
	! Dlx2 (Distal-less homeobox 2)		! Dlx2 (Distal-less homeobox 2)
	\| ホメオボックス型 \|\| 前脳（脳室帯、脳室下帯） \|\| Dlx1/2のダブルノックアウトが新生仔死亡：終脳の神経分化が抑制され、グリア細胞が増加。網膜の神経節細胞層がアポトーシスを起こす。\|\| Dix2遺伝子（２番染色体上）を含む領域が自閉症の発症と相関が高いことが示唆されている \|\| <ref name=Qiu1995><pubmed>7590232</pubmed></ref><ref name=deMelo2005><pubmed>15604100</pubmed></ref><ref name=Liu2009><pubmed>18728693</pubmed></ref><ref name=Petryniak2007><pubmed>17678855</pubmed></ref>		\| ホメオボックス型 \|\| 前脳（脳室帯、脳室下帯） \|\| Dlx1/2のダブルノックアウトが新生仔死亡：終脳の神経分化が抑制され、グリア細胞が増加。網膜の神経節細胞層がアポトーシスを起こす。\|\| Dix2遺伝子（２番染色体上）を含む領域が自閉症の発症と相関が高いことが示唆されている \|\|<ref name=Qiu1995><pubmed>7590232</pubmed></ref><ref name=deMelo2005><pubmed>15604100</pubmed></ref><ref name=Liu2009><pubmed>18728693</pubmed></ref><ref name=Petryniak2007><pubmed>17678855</pubmed></ref>
	\|-		\|-
	! Emx1 (Empty Spiracles Homeobox 1)		! Emx1 (Empty Spiracles Homeobox 1)
	\| ホメオボックス型 \|\| 前脳 \|\| 生存可能：脳梁（corpus callosum）欠損 \|\| カルマン症候群（Kallmann syndrome：嗅覚低下と性腺機能低下）への関与が示唆されている\|\| <ref name=Yoshida1997><pubmed>9006071</pubmed></ref><ref name=Kim2010><pubmed>20887964</pubmed></ref><ref name=Cecchi2000><pubmed>10906797</pubmed></ref><ref name=Gulisano1996><pubmed>8743751</pubmed></ref>		\| ホメオボックス型 \|\| 前脳 \|\| 生存可能：脳梁（corpus callosum）欠損 \|\| カルマン症候群（Kallmann syndrome：嗅覚低下と性腺機能低下）への関与が示唆されている\|\|<ref name=Yoshida1997><pubmed>9006071</pubmed></ref><ref name=Kim2010><pubmed>20887964</pubmed></ref><ref name=Cecchi2000><pubmed>10906797</pubmed></ref><ref name=Gulisano1996><pubmed>8743751</pubmed></ref>
	\|-		\|-
	! Emx2 (Empty Spiracles Homeobox 2)		! Emx2 (Empty Spiracles Homeobox 2)
	\| ホメオボックス型 \|\| 前脳 \|\| 皮質領域の矮小化 \|\| 裂脳症（schizencephaly） \|\| <ref name=Hamasaki2004><pubmed>15294144</pubmed></ref><ref name=Brunelli1996><pubmed>8528262</pubmed></ref><ref name=Cecchi2000><pubmed>10906797</pubmed></ref><ref name=Gulisano1996><pubmed>8743751</pubmed></ref>		\| ホメオボックス型 \|\| 前脳 \|\| 皮質領域の矮小化 \|\| 裂脳症（schizencephaly） \|\|<ref name=Hamasaki2004><pubmed>15294144</pubmed></ref><ref name=Brunelli1996><pubmed>8528262</pubmed></ref><ref name=Cecchi2000><pubmed>10906797</pubmed></ref><ref name=Gulisano1996><pubmed>8743751</pubmed></ref>
	\|-		\|-
	! En-1 (Engrailed homeobox-1)		! En-1 (Engrailed homeobox-1)
	\| ホメオボックス型 \|\| 中脳と小脳（R1） \|\| 胚性致死：視蓋と小脳の発生不全 \|\| パーキンソン病 \|\| <ref name=Wurst1994><pubmed>7925010</pubmed></ref><ref name=Rekaik2015><pubmed>26459030</pubmed></ref><ref name=Kouwenhoven2016><pubmed>26879466</pubmed></ref>		\| ホメオボックス型 \|\| 中脳と小脳（R1） \|\| 胚性致死：視蓋と小脳の発生不全 \|\| パーキンソン病 \|\|<ref name=Wurst1994><pubmed>7925010</pubmed></ref><ref name=Rekaik2015><pubmed>26459030</pubmed></ref><ref name=Kouwenhoven2016><pubmed>26879466</pubmed></ref>
	\|-		\|-
	! En-2 (Engrailed homeobox-2)		! En-2 (Engrailed homeobox-2)
	\| ホメオボックス型 \|\| 中脳、小脳 \|\| 生存可能：神経行動学的、神経化学的異常 \|\| 自閉症スペクトラム障害に関与すると示唆されている		\| ホメオボックス型 \|\| 中脳、小脳 \|\| 生存可能：神経行動学的、神経化学的異常 \|\| 自閉症スペクトラム障害に関与すると示唆されている
	\|\| <ref name=Cheh2006><pubmed>16935268</pubmed></ref><ref name=Benayed2005><pubmed>16252243</pubmed></ref><ref name=Genestine2015><pubmed>26220976</pubmed></ref>		\|\|<ref name=Cheh2006><pubmed>16935268</pubmed></ref><ref name=Benayed2005><pubmed>16252243</pubmed></ref><ref name=Genestine2015><pubmed>26220976</pubmed></ref>
	\|-		\|-
	! FEZ/FEZF1/Znf312b (Forebrain Embryonic Zinc-finger 1)		! FEZ/FEZF1/Znf312b (Forebrain Embryonic Zinc-finger 1)
71行目:		71行目:
	\|-		\|-
	! FoxD1/BF2 (Brain Factor-2)		! FoxD1/BF2 (Brain Factor-2)
	\| Winged-Helix型 \|\| 前脳 \|\| 新生仔死亡：腎臓の間葉系間質細胞の発生に必要\|\|胚発生期では、視床下部前部の神経前駆細胞の分化が抑制される\|\| <ref name=Hatini1996><pubmed>8666231</pubmed></ref><ref name=Newman2018><pubmed> 29679559</pubmed></ref>		\| Winged-Helix型 \|\| 前脳 \|\| 新生仔死亡：腎臓の間葉系間質細胞の発生に必要\|\|胚発生期では、視床下部前部の神経前駆細胞の分化が抑制される\|\|<ref name=Hatini1996><pubmed>8666231</pubmed></ref><ref name=Newman2018><pubmed> 29679559</pubmed></ref>
	\|-		\|-
	! FoxG1/BF-1 (Brain Factor-1)		! FoxG1/BF-1 (Brain Factor-1)
	\| Winged-Helix型 \|\| 終脳 \|\| 新生仔死亡：終脳の矮小化 \|\| Rett症候群 \|\| <ref name=Xuan1995><pubmed>7605629</pubmed></ref>		\| Winged-Helix型 \|\| 終脳 \|\| 新生仔死亡：終脳の矮小化 \|\| Rett症候群 \|\|<ref name=Xuan1995><pubmed>7605629</pubmed></ref>
	\|-		\|-
	! Gbx2 (Gastrulation Brain Homeobox 2)		! Gbx2 (Gastrulation Brain Homeobox 2)
	\| ホメオボックス型 \|\| 中脳、後脳（R1-R3） \|\| R3領域が矮小化 \|\| 大腸癌（Colon Small Cell Carcinoma）、Optiz-G/BBB Syndrome（オピッツ症候群：脳、顔面、心臓、生殖器などの正中部形成不全） \|\| <ref name=Wassarman1997><pubmed>9247335</pubmed></ref><ref name=Waters2006><pubmed>16651541</pubmed></ref>		\| ホメオボックス型 \|\| 中脳、後脳（R1-R3） \|\| R3領域が矮小化 \|\| 大腸癌（Colon Small Cell Carcinoma）、Optiz-G/BBB Syndrome（オピッツ症候群：脳、顔面、心臓、生殖器などの正中部形成不全） \|\|<ref name=Wassarman1997><pubmed>9247335</pubmed></ref><ref name=Waters2006><pubmed>16651541</pubmed></ref>
	\|-		\|-
	! Irx3 (Iroquois homeobox 3)		! Irx3 (Iroquois homeobox 3)
	\| ホメオボックス型 \|\| 中脳、視蓋前域、視床 \|\| Irx5とのダブルノックアウトで心臓の一部（流出部）の形成異常が見られている \|\| 肥満への関与が示唆されている \|\| <ref name=Bosse1997><pubmed>9486539</pubmed></ref><ref name=Gaborit2012><pubmed>22992950</pubmed></ref><ref name=Gholamalizadeh2019><pubmed>31538128</pubmed></ref><ref name=deAraujo2020><pubmed>32035736</pubmed></ref>		\| ホメオボックス型 \|\| 中脳、視蓋前域、視床 \|\| Irx5とのダブルノックアウトで心臓の一部（流出部）の形成異常が見られている \|\| 肥満への関与が示唆されている \|\|<ref name=Bosse1997><pubmed>9486539</pubmed></ref><ref name=Gaborit2012><pubmed>22992950</pubmed></ref><ref name=Gholamalizadeh2019><pubmed>31538128</pubmed></ref><ref name=deAraujo2020><pubmed>32035736</pubmed></ref>
	\|-		\|-
	! Lhx2 (LIM/homeobox transcription factor 2)		! Lhx2 (LIM/homeobox transcription factor 2)
	\| LIMホメオボックス型 \|\| 前脳 \|\| 眼・前脳の発生、嗅神経細胞の分化異常 \|\| （報告なし） \|\| <ref name=Hirota2004><pubmed>15173589</pubmed></ref><ref name=Chou2019><pubmed>29522720</pubmed></ref><ref name=Porter1997><pubmed>9247336</pubmed></ref>		\| LIMホメオボックス型 \|\| 前脳 \|\| 眼・前脳の発生、嗅神経細胞の分化異常 \|\| （報告なし） \|\|<ref name=Hirota2004><pubmed>15173589</pubmed></ref><ref name=Chou2019><pubmed>29522720</pubmed></ref><ref name=Porter1997><pubmed>9247336</pubmed></ref>
	\|-		\|-
	! Lmx1b		! Lmx1b
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	! Nkx2.1		! Nkx2.1
	\| ホメオボックス型 \|\| 視床下部 \|\| 新生仔死亡：呼吸器官と肺の形成異常視床下部におけるメラノコルチン産生（Pomc陽性）細胞の減少"		\| ホメオボックス型 \|\| 視床下部 \|\| 新生仔死亡：呼吸器官と肺の形成異常視床下部におけるメラノコルチン産生（Pomc陽性）細胞の減少"
	\| 肺腺癌の重篤化に関わっている \|\| <ref name=Yuan2000><pubmed>10706142</pubmed></ref><ref name=Winslow2011><pubmed>21471965</pubmed></ref><ref><pubmed>30886014</pubmed></ref>		\| 肺腺癌の重篤化に関わっている \|\|<ref name=Yuan2000><pubmed>10706142</pubmed></ref><ref name=Winslow2011><pubmed>21471965</pubmed></ref><ref><pubmed>30886014</pubmed></ref>
	\|-		\|-
	! Nkx6.1		! Nkx6.1
	\| ホメオボックス型 \|\| 中脳底板 \|\| 膵臓のベータ細胞が減少 \|\| Nkx6.1の強制発現ががん細胞の浸潤を防ぐ効果があると報告されている \|\| <ref name=Sander2000><pubmed>11076772</pubmed></ref><ref name=Taylor2013><pubmed>24035389</pubmed></ref>		\| ホメオボックス型 \|\| 中脳底板 \|\| 膵臓のベータ細胞が減少 \|\| Nkx6.1の強制発現ががん細胞の浸潤を防ぐ効果があると報告されている \|\|<ref name=Sander2000><pubmed>11076772</pubmed></ref><ref name=Taylor2013><pubmed>24035389</pubmed></ref>
	\|-		\|-
	! Otx2 (Orthodenticle homeobox 2)		! Otx2 (Orthodenticle homeobox 2)
	\| ホメオボックス型 \|\| 前脳、中脳 \|\| 胚性致死：前脳、中脳欠損 \|\| 小眼球、網膜変性、複合下垂体ホルモン欠損症 \|\| <ref name=Broccoli1999><pubmed>10490025</pubmed></ref><ref name=Vincent2014><pubmed>25293953</pubmed></ref><ref name=Patat2013><pubmed>24167467</pubmed></ref><ref name=Chassaing2012><pubmed>22577225</pubmed></ref><ref name=Acampora1995><pubmed>7588062</pubmed></ref>		\| ホメオボックス型 \|\| 前脳、中脳 \|\| 胚性致死：前脳、中脳欠損 \|\| 小眼球、網膜変性、複合下垂体ホルモン欠損症 \|\|<ref name=Broccoli1999><pubmed>10490025</pubmed></ref><ref name=Vincent2014><pubmed>25293953</pubmed></ref><ref name=Patat2013><pubmed>24167467</pubmed></ref><ref name=Chassaing2012><pubmed>22577225</pubmed></ref><ref name=Acampora1995><pubmed>7588062</pubmed></ref>
	\|-		\|-
	! Pax2 (Paired box gene 2)		! Pax2 (Paired box gene 2)
	\| paired box \|\| 中脳、小脳領域、発生途上の眼、耳 \|\| 耳の形成異常、視神経投射異常 \|\|腎細胞においてPax2の恒常的な発現が糸球体硬化（glomerulosclerosis）を引き起こす"\|\| <ref name=Torres1996><pubmed>8951055</pubmed></ref><ref name=Patek2003><pubmed>12915483</pubmed></ref>		\| paired box \|\| 中脳、小脳領域、発生途上の眼、耳 \|\| 耳の形成異常、視神経投射異常 \|\|腎細胞においてPax2の恒常的な発現が糸球体硬化（glomerulosclerosis）を引き起こす"\|\|<ref name=Torres1996><pubmed>8951055</pubmed></ref><ref name=Patek2003><pubmed>12915483</pubmed></ref>
	\|-		\|-
	! Sim-1 (Single-minded homolog 1)		! Sim-1 (Single-minded homolog 1)
	\| bHLH-PASドメイン \|\| 視床下部 \|\| 新生仔死亡：視索上核（supraoptic）と室傍核（paraventricular）の形成不全 \|\| 食欲過剰による肥満 \|\| <ref name=Tolson2014><pubmed>24773343</pubmed></ref><ref name=Holder2000><pubmed>10587584</pubmed></ref><ref name=Michaud2001><pubmed>11448938</pubmed></ref>		\| bHLH-PASドメイン \|\| 視床下部 \|\| 新生仔死亡：視索上核（supraoptic）と室傍核（paraventricular）の形成不全 \|\| 食欲過剰による肥満 \|\|<ref name=Tolson2014><pubmed>24773343</pubmed></ref><ref name=Holder2000><pubmed>10587584</pubmed></ref><ref name=Michaud2001><pubmed>11448938</pubmed></ref>
	\|-		\|-
	! "Sim-2 (Single-minded homolog 2)"		! Sim-2 (Single-minded homolog 2)
	\| bHLH-PASドメイン \|\| 視床下部前部 \|\| 新生仔死亡：肺機能不全 \|\| Sim2遺伝子の増幅によりダウン症が引き起こされると示唆されている \|\| <ref name=Goshu2002><pubmed>12024028</pubmed></ref><ref name=Dahmane1995><pubmed>7568099</pubmed></ref><ref name=Goshu2004><pubmed>14988428</pubmed></ref>		\| bHLH-PASドメイン \|\| 視床下部前部 \|\| 新生仔死亡：肺機能不全 \|\| Sim2遺伝子の増幅によりダウン症が引き起こされると示唆されている \|\|<ref name=Goshu2002><pubmed>12024028</pubmed></ref><ref name=Dahmane1995><pubmed>7568099</pubmed></ref><ref name=Goshu2004><pubmed>14988428</pubmed></ref>
	\|-		\|-
	! Six3 (Sine Oculis Homeobox 3)		! Six3 (Sine Oculis Homeobox 3)
	\| ホメオボックス型 \|\| 発生初期には神経板、眼球、眼杯、中期以降は眼、耳、中脳、視蓋前側、ZLI（zona limitans intrathalamica）、視床外腹側核（rostral ventral thalamus） \|\| 眼を含む前脳の前部を欠損 \|\| ２型全前脳胞症（Holoprosencephaly） \|\| <ref name=Wallis1999><pubmed>10369266</pubmed></ref><ref name=Diacou2018><pubmed>30485816</pubmed></ref><ref name=Lagutin2003><pubmed>12569128</pubmed></ref><ref name=Liu2010><pubmed>20890044</pubmed></ref>		\| ホメオボックス型 \|\| 発生初期には神経板、眼球、眼杯、中期以降は眼、耳、中脳、視蓋前側、ZLI（zona limitans intrathalamica）、視床外腹側核（rostral ventral thalamus） \|\| 眼を含む前脳の前部を欠損 \|\| ２型全前脳胞症（Holoprosencephaly） \|\|<ref name=Wallis1999><pubmed>10369266</pubmed></ref><ref name=Diacou2018><pubmed>30485816</pubmed></ref><ref name=Lagutin2003><pubmed>12569128</pubmed></ref><ref name=Liu2010><pubmed>20890044</pubmed></ref>
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	[https://www.omim.org OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）]や[https://ghr.nlm.nih.gov NIH Genetics Home Reference]を参考に作成]]		[https://www.omim.org OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）]や[https://ghr.nlm.nih.gov NIH Genetics Home Reference]を参考に作成]]