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28行目: | 28行目: | ||
| 脆弱X症候群 | | 脆弱X症候群 | ||
| FRAXA | | FRAXA | ||
| [http:// | | [http://omim.org/entry/300624 300624] | ||
| Xq27.3 | | Xq27.3 | ||
| [[wikipedia:Five prime untranslated region|5'UTR]] | | [[wikipedia:Five prime untranslated region|5'UTR]] | ||
40行目: | 40行目: | ||
| Fragile XE症候群 | | Fragile XE症候群 | ||
| FRAXE | | FRAXE | ||
| [http:// | | [http://omim.org/entry/309548 309548] | ||
| Xq28 | | Xq28 | ||
| 5'UTR | | 5'UTR | ||
52行目: | 52行目: | ||
| フリードライヒ失調症 | | フリードライヒ失調症 | ||
| FRDA | | FRDA | ||
| | | [http://omim.org/entry/229300 229300] | ||
| 9q21.11 | | 9q21.11 | ||
| [[wikipedia:ja:イントロン|イントロン]] | | [[wikipedia:ja:イントロン|イントロン]] | ||
| (GAA)n | | (GAA)n | ||
| | | FXN | ||
| | | frataxin | ||
| 6-32 | | 6-32 | ||
| 200-1700 | | 200-1700 | ||
66行目: | 66行目: | ||
| ハンチントン病 | | ハンチントン病 | ||
| HD | | HD | ||
| | | [http://omim.org/entry/143100 143100] | ||
| 4p16.3 | | 4p16.3 | ||
| [[wikipedia:ja:エクソン|エクソン]] | | [[wikipedia:ja:エクソン|エクソン]] | ||
| (CAG)n | | (CAG)n | ||
| | | HTT | ||
| | | huntingtin | ||
| 6-34 | | 6-34 | ||
| 36-121 | | 36-121 | ||
78行目: | 78行目: | ||
| 球脊髄性筋萎縮症 | | 球脊髄性筋萎縮症 | ||
| SBMA | | SBMA | ||
| | | [http://omim.org/entry/313200 313200] | ||
| Xq12 | | Xq12 | ||
| エクソン | | エクソン | ||
| (CAG)n | | (CAG)n | ||
| | | AR | ||
| | | androgen receptor | ||
| 9-36 | | 9-36 | ||
| 38-62 | | 38-62 | ||
| 筋力低下、[[wikipedia:ja:女性化乳房|女性化乳房]] | | 筋力低下、[[wikipedia:ja:女性化乳房|女性化乳房]] | ||
|- | |- | ||
| | | 脊髄小脳変性症1 | ||
| SCA1 | | SCA1 | ||
| | | [http://omim.org/entry/164400 164400] | ||
| 6p22.3 | | 6p22.3 | ||
| エクソン | | エクソン | ||
| (CAG)n | | (CAG)n | ||
| ATXN1 | | ATXN1 | ||
| | | ataxin 1 | ||
| 19-38 | | 19-38 | ||
| 39-82 | | 39-82 | ||
| [[小脳失調]]、[[構音障害]]、認知症 | | [[小脳失調]]、[[構音障害]]、認知症 | ||
|- | |- | ||
| | | 脊髄小脳変性症2 | ||
| SCA2 | | SCA2 | ||
| | | [http://omim.org/entry/183090 183090] | ||
| 12q24.12 | | 12q24.12 | ||
| エクソン | | エクソン | ||
| (CAG)n | | (CAG)n | ||
| ATXN2 | | ATXN2 | ||
| | | ataxin 2 | ||
| 13-31 | | 13-31 | ||
| 35-500 | | 35-500 | ||
| 小脳失調、[[wikipedia:ja:腱反射|腱反射]]消失、緩徐眼球運動 | | 小脳失調、[[wikipedia:ja:腱反射|腱反射]]消失、緩徐眼球運動 | ||
|- | |- | ||
| | | 脊髄小脳変性症3 | ||
| SCA3 | | SCA3 | ||
| | | [http://omim.org/entry/109150 109150] | ||
| 14q32.12 | | 14q32.12 | ||
| エクソン | | エクソン | ||
| (CAG)n | | (CAG)n | ||
| ATXN3 | | ATXN3 | ||
| | | ataxin 3 | ||
| 14-40 | | 14-40 | ||
| 61-84 | | 61-84 | ||
| 小脳失調、[[パーキンソニズム]]、下肢の痙性 | | 小脳失調、[[パーキンソニズム]]、下肢の痙性 | ||
|- | |- | ||
| | | 脊髄小脳変性症6 | ||
| SCA6 | | SCA6 | ||
| | | [http://omim.org/entry/183086 183086] | ||
| 19p13.2 | | 19p13.2 | ||
| エクソン | | エクソン | ||
| (CAG)n | | (CAG)n | ||
| CACNA1A | | CACNA1A | ||
| | | calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit | ||
| 4-19 | | 4-19 | ||
| 19-33 | | 19-33 | ||
| 小脳失調、構音障害、眼振 | | 小脳失調、構音障害、眼振 | ||
|- | |- | ||
| | | 脊髄小脳変性症7 | ||
| SCA7 | | SCA7 | ||
| | | [http://omim.org/entry/164500 164500] | ||
| 3p14.1 | | 3p14.1 | ||
| エクソン | | エクソン | ||
| (CAG)n | | (CAG)n | ||
| ATXN7 | | ATXN7 | ||
| | | ataxin 7 | ||
| 4-35 | | 4-35 | ||
| 37-306 | | 37-306 | ||
| 小脳失調、[[視力障害]] | | 小脳失調、[[視力障害]] | ||
|- | |- | ||
| | | 脊髄小脳変性症17 | ||
| SCA17 | | SCA17 | ||
| | | [http://omim.org/entry/607136 607136] | ||
| 6q27 | | 6q27 | ||
| エクソン | | エクソン | ||
| (CAG)n | | (CAG)n | ||
| TBP | | TBP | ||
| | | TATA box binding protein | ||
| 25-42 | | 25-42 | ||
| 47-63 | | 47-63 | ||
| 小脳失調、[[てんかん]]、認知症、精神症状 | | 小脳失調、[[てんかん]]、認知症、精神症状 | ||
|- | |- | ||
| | | 歯状核赤核淡蒼球ルイ体変性症 | ||
| DRPLA | | DRPLA | ||
| | | [http://omim.org/entry/125370 125370] | ||
| 12p13.31 | | 12p13.31 | ||
| エクソン | | エクソン | ||
174行目: | 174行目: | ||
| colspan="11" | Toxic Gain of Function(RNA)によるもの | | colspan="11" | Toxic Gain of Function(RNA)によるもの | ||
|- | |- | ||
| | | 筋緊張性ジストロフィー1型 | ||
| DM1 | | DM1 | ||
| | | [http://omim.org/entry/160900 160900] | ||
| 19q13.32 | | 19q13.32 | ||
| 3'UTR | | 3'UTR | ||
| (CTG)n | | (CTG)n | ||
| DMPK | | DMPK | ||
| | | dystrophia myotonica-protein kinase | ||
| 5-37 | | 5-37 | ||
| >50 | | >50 | ||
| [[ミオトニア]]、筋力低下、心伝導障害、精神遅滞、[[wikipedia:ja:白内障|白内障]]、糖尿病、性巣萎縮 | | [[ミオトニア]]、筋力低下、心伝導障害、精神遅滞、[[wikipedia:ja:白内障|白内障]]、糖尿病、性巣萎縮 | ||
|- | |- | ||
| | | 脆弱X関連振戦/運動失調症候群 | ||
| FXTAS | | FXTAS | ||
| | | [http://omim.org/entry/300623 300623] | ||
| Xq27.3 | | Xq27.3 | ||
| 5'UTR | | 5'UTR | ||
200行目: | 200行目: | ||
| colspan="11" | 発症機序が不明 | | colspan="11" | 発症機序が不明 | ||
|- | |- | ||
| | | (脊髄小脳変性症) | ||
| SCA8 | | SCA8 | ||
| | | [http://omim.org/entry/608768 608768] | ||
| 13q21 | | 13q21 | ||
| イントロン | | イントロン | ||
212行目: | 212行目: | ||
| 小脳失調、構音障害、[[眼振]] | | 小脳失調、構音障害、[[眼振]] | ||
|- | |- | ||
| | | (常染色体優性遺伝性疾患) | ||
| SCA12 | | SCA12 | ||
| | | [http://omim.org/entry/604326 604326] | ||
| 5q32 | | 5q32 | ||
| 5'UTR | | 5'UTR | ||
| (CAG)n | | (CAG)n | ||
| PPP2R2B | | PPP2R2B | ||
| | | protein phosphatase 2, regulatory subunit B, beta | ||
| 7-32 | | 7-32 | ||
| 51-78 | | 51-78 | ||
226行目: | 226行目: | ||
| | | | ||
| HDL2 | | HDL2 | ||
| | | [http://omim.org/entry/606438 606438] | ||
| 16q24.2 | | 16q24.2 | ||
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