「トリプレット病」の版間の差分

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44行目: 44行目:
| 5'UTR  
| 5'UTR  
| (CCG)n  
| (CCG)n  
| FMR2
| AFF2
|  
| AF4/FMR2 family, member 2
| 4-39  
| 4-39  
| >200  
| >200  
166行目: 166行目:
| エクソン  
| エクソン  
| (CAG)n  
| (CAG)n  
| Atrophin
|  
|
| Atrophin
| 7-34  
| 7-34  
| 49-88  
| 49-88  
200行目: 200行目:
| colspan="11" | 発症機序が不明
| colspan="11" | 発症機序が不明
|-
|-
| (脊髄小脳変性症)
| 脊髄小脳変性症8
| SCA8  
| SCA8  
| [http://omim.org/entry/608768 608768]   
| [http://omim.org/entry/608768 608768]   
212行目: 212行目:
| 小脳失調、構音障害、[[眼振]]
| 小脳失調、構音障害、[[眼振]]
|-
|-
| (常染色体優性遺伝性疾患)
| 脊髄小脳変性症12
| SCA12  
| SCA12  
| [http://omim.org/entry/604326 604326]   
| [http://omim.org/entry/604326 604326]