「電位依存性カルシウムチャネル」の版間の差分

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== 疾患との関係 ==
== 疾患との関係 ==


 Ca<sub>v</sub>1.1遺伝子 (''CACNA1S'') は、骨格筋の機能不全から発作的な筋力低下症状を示す[[低カリウム性周期性四肢麻痺]]、Ca<sub>v</sub>1.2遺伝子 (''CACNA1C'') は、心臓のQT延長や、[[wikipedia:ja:合指|合指]]、[[自閉症]]といった症状を示す[[Timothy症候群]]の原因遺伝子である<ref name="ref4" /><ref name="ref33"><pubmed>15000527</pubmed></ref>。Ca<sub>v</sub>2.1遺伝子 (''CACNA1A'') は、様々な遺伝子疾患、運動失調を呈する[[脊髄小脳失調症]]6型、[[家族性偏頭痛]]1型、発作性[[小脳失調]]を呈する[[反復発作性失調症]]2型などの原因遺伝子である。また、運動失調や[[てんかん]]症状を呈する変異マウスtottering、leaner、rolling Nagoyaの原因遺伝子でもある<ref name="ref31" />。Ca<sub>v</sub>3.1遺伝子 (''CACNA1G'') は、若年ミオクロニーてんかん、Ca<sub>v</sub>3.2遺伝子 (''CACNA1H'') は、[[小児欠神てんかん]]や[[突発性全般てんかん]]、また自閉症スペクトラム障害との関連が示唆されている<ref name="ref34"><pubmed>    19071165</pubmed></ref>。<br><br>
 Ca<sub>v</sub>1.1遺伝子 (''CACNA1S'') は、骨格筋の機能不全から発作的な筋力低下症状を示す[[低カリウム性周期性四肢麻痺]]の原因遺伝子である。
 
 Ca<sub>v</sub>1.2遺伝子 (''CACNA1C'') は、心臓の[[wikipedia:ja:QT時間|QT延長]]や、[[wikipedia:ja:合指|合指]]、[[自閉症]]といった症状を示す[[Timothy症候群]]の原因遺伝子である<ref name="ref4" /><ref name="ref33"><pubmed>15000527</pubmed></ref>
 
 Ca<sub>v</sub>2.1遺伝子 (''CACNA1A'') は、様々な遺伝子疾患、運動失調を呈する[[脊髄小脳失調症]]6型、[[家族性偏頭痛]]1型、発作性[[小脳失調]]を呈する[[反復発作性失調症]]2型などの原因遺伝子である。また、運動失調や[[てんかん]]症状を呈する変異マウスtottering、leaner、rolling Nagoyaの原因遺伝子でもある<ref name="ref31" />
 
 Ca<sub>v</sub>3.1遺伝子 (''CACNA1G'') は、[[若年ミオクロニーてんかん]]の原因遺伝子である。
 
 Ca<sub>v</sub>3.2遺伝子 (''CACNA1H'') は、[[小児欠神てんかん]]や[[突発性全般てんかん]]、また自閉症スペクトラム障害との関連が示唆されている<ref name="ref34"><pubmed>    19071165</pubmed></ref>。


== その他のCa<sup>2+</sup>チャネル ==
== その他のCa<sup>2+</sup>チャネル ==