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炎症性腸疾患[[wikipedia:JA:クローン病|クローン病]]に関連する遺伝子変異として、Atg16L1 T300Aの[[一塩基多型]]（SNPs）が報告されている<ref name="ref11" />。遺伝子欠損マウスを用いた解析から、Atg16L1が腸管における炎症反応や腸管上皮細胞の成熟に重要な役割を果たしていることが明らかになっている。しかしながら、T300AがAtg16L1の機能にどのような影響を及ぼすのか、オートファジー不全がクローン病の病態形成の一因なのか、まだ不明な点が多い。 | 炎症性腸疾患[[wikipedia:JA:クローン病|クローン病]]に関連する遺伝子変異として、Atg16L1 T300Aの[[一塩基多型]]（SNPs）が報告されている<ref name="ref11" />。遺伝子欠損マウスを用いた解析から、Atg16L1が腸管における炎症反応や腸管上皮細胞の成熟に重要な役割を果たしていることが明らかになっている。しかしながら、T300AがAtg16L1の機能にどのような影響を及ぼすのか、オートファジー不全がクローン病の病態形成の一因なのか、まだ不明な点が多い。 | ||
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