「ハンチントン病」の版間の差分

ハンチントン病 (ソースを閲覧)

1,007 バイト追加、 2013年10月22日 (火)

細

52

回編集

@@ 29行目: / 29行目: @@
 ==診断==
 ===基準===
-（ございましたら御記述ください）
+　有症状者の確定診断は遺伝子診断，すなわちハンチントン病遺伝子のCAG繰り返し配列が36以上であることによるが，臨床診断基準として，下記の診断基準が挙げられる．
+(1)　経過が進行性である
+(2)　常染色体優性遺伝の家族歴がある
+(3)　下記の神経所見のうち，いずれか1つ以上がみられる
+：：①　舞踏運動を中心とした不随意運動．ただし若年発症例ではパーキンソニズム症状を呈することがある．
+：：②　易怒性，無頓着などの性格変化・精神症状
+：：③　記銘力低下などの認知症
+(4)　脳画像検査で尾状核萎縮を伴う両側の側脳室拡大を認める
+(5)　鑑別診断が除外される
+(6)　遺伝子診断でハンチントン病遺伝子にCAGリピートの伸長を認める
+上記の(1)～(5)を全て満たす，あるいは(3)及び(6)を満たすもの．
+（厚生労働省特定疾患治療研究事業による認定基準を要約）
 ===検査所見===
 　検査所見として、次に述べる病理変化に対応して頭部[[CT]]、[[MRI]]にて[[尾状核]]の萎縮と[[側脳室]]前角の拡大が認められることが特徴的である。進行に伴い[[大脳]]萎縮も認める。