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<font size="+1">深井 綾子、[http://researchmap.jp/7000000605 三宅 紀子]、[http://researchmap.jp/naomichimatsumoto 松本 直通]</font><br> | |||
''横浜市立大学 大学院医学研究科''<br> | |||
DOI：<selfdoi /> 原稿受付日：2012年4月25日 原稿完成日：2012年5月14日<br> | |||
担当編集委員：[http://researchmap.jp/tadafumikato 加藤 忠史]（独立行政法人理化学研究所 脳科学総合研究センター）<br> | |||
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英語名：copy number variations: CNVs | 英語名：copy number variations: CNVs | ||
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類義語：コピー数多型、コピー数変異 | 類義語：コピー数多型、コピー数変異 | ||
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コピー数変化とは、染色体上の1kb以上にわたるゲノムDNAが、通常2コピーのところ、1コピー以下(欠失）、あるいは3コピー以上（重複）となっている現象をいう。ヒトゲノム中の12%にわたる領域に見いだされる。正常ゲノムに多型的に存在する場合や疾患ゲノムの原因として存在する場合などがある。 | コピー数変化とは、染色体上の1kb以上にわたるゲノムDNAが、通常2コピーのところ、1コピー以下(欠失）、あるいは3コピー以上（重複）となっている現象をいう。ヒトゲノム中の12%にわたる領域に見いだされる。正常ゲノムに多型的に存在する場合や疾患ゲノムの原因として存在する場合などがある。 | ||
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==コピー数変化とは== | ==コピー数変化とは== | ||
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== CNVの検索方法 == | == CNVの検索方法 == | ||
正常人に認めるCNVsは[http://projects.tcag.ca/variation/ Toronto Database of Genomic Variants]や[http://humanparalogy.gs.washington.edu/structuralvariation/ Human Structural Variation Database] に登録・一般公開されている。また、臨床学的な情報を含む染色体異常は[https://decipher.sanger.ac.uk/ DECIPHER (Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans Using Ensembl Resources)]、[http://umcecaruca01.extern.umcn.nl:8080/ecaruca | 正常人に認めるCNVsは[http://projects.tcag.ca/variation/ Toronto Database of Genomic Variants]や[http://humanparalogy.gs.washington.edu/structuralvariation/ Human Structural Variation Database] に登録・一般公開されている。また、臨床学的な情報を含む染色体異常は[https://decipher.sanger.ac.uk/ DECIPHER (Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans Using Ensembl Resources)]、[http://umcecaruca01.extern.umcn.nl:8080/ecaruca/ ECARUCA (European Cytogenetics Association Reigister of Unbalanced Chromosome Aberrations)]、[https://www.iscaconsortium.org/ ISCA(The International Standards for Cytogenomic Arrays (ISCA) Consortium)]などで検索可能である。 | ||
表１. CNVと疾患関連性の代表例と分子メカニズム<ref name="ref15"><pubmed>18160035</pubmed></ref> <ref name="ref16"><pubmed>16444292</pubmed></ref> | 表１. CNVと疾患関連性の代表例と分子メカニズム<ref name="ref15"><pubmed>18160035</pubmed></ref> <ref name="ref16"><pubmed>16444292</pubmed></ref> | ||
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== 参考文献 == | == 参考文献 == | ||
<references /> | <references /> | ||