トーク:チャネル病

編集　林　作業記録

• 小見出し作成
• 内部リンク、外部リンク作成
• 一部文章の前後を変えた。

--Yasunori Hayashi (トーク) 2014年12月17日 (水) 11:47 (JST)

編集　林　査読結果

中條浩一先生、久保義弘先生

　この度は脳科学辞典へ「チャネル病」に関するご解説をご寄稿いただき、誠にありがとうございました。大変な力作で、かつ私も詳しくない分野でしたので、大変勉強になりました。

　一部私の方で、編集させていただいたところがございますのでご確認ください。

http://bsd.neuroinf.jp/wiki/チャネル病

　３点ほど、お願いしたい点がございます。

• 実際の遺伝子変異には、点突然変異によるアミノ酸置換やフレームシフトによるトランケーション、それからCAGリピートの増加の場合があるかと思います。簡単に総論のところで触れていただければと思います。

• 治療の現状はどうでしょうか。タンパク質の安定性に影響を与える変異では、それをタンパク質成熟を促す小分子化合物が試みられているように聞いていますが、記憶違いかもしれません。

• SCNA1は近年GWASで自閉症での変異が見つかっており、自閉症の一部もチャネル病として捉えることができるかと思います。これについても一言述べていただければと思います。

　年末のお忙しい時期に大変恐縮ではございますが、よろしくお願いします。

--Yasunori Hayashi (トーク) 2014年12月17日 (水) 11:47 (JST)