脳科学辞典

「先天性大脳白質形成不全症」の版間の差分

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''国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター''<br>
''国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター''<br>
DOI：<selfdoi />　原稿受付日：2016年1月15日　原稿完成日：2016年1月19日<br>
DOI：<selfdoi />　原稿受付日：2016年1月15日　原稿完成日：2016年1月19日<br>
担当編集委員：[http://researchmap.jp/read0141446 漆谷 真]（滋賀医科大学　医学部　脳神経内科）<br>
担当編集委員：[http://researchmap.jp/read0141446 漆谷 真]（京都大学 大学院医学研究科）<br>
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英：congenital hypomyelinating leukodystrophy
英：congenital hypomyelinating luekodystrophy


同義語：ミエリン形成不全症
同義語：ミエリン形成不全症
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|　[[Pelizaeus-Merzbacher-like病1]] || PMLD1 || 1q42.13 || ''[[GJC2]]''
|　[[Pelizaeus-Merzbacher-like病1]] || PMLD1 || 1q42.13 || ''[[GJC2]]''
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|　[[基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症]] [[Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum]] || HABC || 19p13.3 || ''[[TUBB4A]]''
|　[[Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum]] || HABC || 19p13.3 || ''[[TUBB4A]]''
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|　[[18q欠失症候群]] || 18qDEL || 18q22→qter || ''[[MBP]]''
|　[[18q欠失症候群]] || 18qDEL || 18q22→qter || ''[[MBP]]''
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|　[[Salla病]] || SD || 6q13 || ''[[SLC17A5]]''
|　[[Salla病]] || SD || 6q13 || ''[[SLC17A5]]''
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|　[[小脳萎縮と脳梁低形成を伴うび漫性大脳白質形成不全症]] [[Diffuse cerebral hypomyelination with cerebellar atrophy and hypoplasia of the corpus callosum]] || HCAHC || 12q23.3 || ''[[POLR3B]]''　
|　[[Diffuse cerebral hypomyelination with cerebellar atrophy and hypoplasia of the corpus callosum]] || HCAHC || 12q23.3 || ''[[POLR3B]]''　
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| '''第2群（末梢神経障害あり）'''  ||  ||  ||   
| '''第2群（末梢神経障害あり）'''  ||  ||  ||   
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|　[[先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症]] [[Hypomyelination and congenital cataract]] || HCC || 7p15.3 || ''[[FAM126A]]''
|　[[Hypomyelination and congenital cataract]] || HCC || 7p15.3 || ''[[FAM126A]]''
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|　[[失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症]] [[Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination]] || ADDH (or 4H) || 10q22.3 || ''POLR3A''
|　[[Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination]] || ADDH (or 4H) || 10q22.3 || ''POLR3A''
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|　[[脱髄型ニューロパチー、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病]] [[Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelination, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease]] || PCWH || 22q13 || ''[[SOX10]]''
|　[[Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelination, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease]] || PCWH || 22q13 || ''[[SOX10]]''
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