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「脊髄小脳変性症」の版間の差分
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ごくまれではあるが、MSAには家族発症例があり、これらの解析から辻らによりCOQ2（コエンザイムQ10合成酵素）遺伝子に変異が同定された。変異が2つあれば発症者となり、変異が1つでは発症リスクを高めることになる。日本人のみに認められるV393A変異はMSAの約9％に見出され（健常者では約3％）、ホモ変異例では脳内のCOQ10量が減少していた。 | ごくまれではあるが、MSAには家族発症例があり、これらの解析から辻らによりCOQ2（コエンザイムQ10合成酵素）遺伝子に変異が同定された。変異が2つあれば発症者となり、変異が1つでは発症リスクを高めることになる。日本人のみに認められるV393A変異はMSAの約9％に見出され（健常者では約3％）、ホモ変異例では脳内のCOQ10量が減少していた。 | ||
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|+ 表1．MSA診断基準改訂版 (Gilman S, et al.: Second consensus statement on the diagnosis of multiple system atrophy. Neurology 71(9): 670-676, 2008) | |||
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|'''従来通り、definite, probable, possibleに分類し、さらにMSA-PとMSA-Cに分類する。''' | |||
#Definite MSA<br> 病理学的に，中枢神経に広範に、多数のα-synuclein陽性glial cytoplasmic inclusion（GCI）を認め、線条体黒質系またはオリーブ橋小脳系の変性所見を伴う。 | |||
#Probable MSA<br> 孤発性で進行性の成人発症（30歳以降）の変性疾患で、自律神経障害（尿失禁（膀胱からの尿排出をコントロールできない、男性では勃起障害）、または起立後3分以内に少なくとも収縮期血圧が30 mmHg，拡張期血圧が15 mmHg低下する起立性低血圧）に加え、レボドパ反応性の乏しいパーキンソニズム（動作緩慢に、筋強剛、振戦、または姿勢反射障害を伴う）、または小脳症候群（歩行失調に、小脳性構音障害、四肢失調、または小脳性眼球運動障害を伴う）を呈する。 | |||
#Possible MSA<br> 孤発性で進行性の成人発症（30歳以降）の変性疾患で、パーキンソニズム、または小脳症候群を呈し、加えて自律神経障害を示唆する所見（他の原因では説明できない尿意促迫、頻尿、残尿、男性では勃起不全、またはprobable MSAの規準を満たさないレベルの起立性低血圧）を少なくとも一つ認め、さらに以下の表で少なくとも一つの所見を満たすもの。<br> | |||
(1) Possible MSA-P またはMSA-C<br> 腱反射亢進を伴うBabinski徴候陽性、喘鳴。<br> | |||
(2) Possible MSA-P<br> 急速進行性のパーキンソニズム、レボドパ反応性が乏しいこと、運動症状出現3年以内の姿勢反射障害、 | |||
歩行失調・小脳性構音障害・四肢失調・または小脳性眼球運動障害、運動症状出現5年以内の嚥下障害、 | |||
MRIにおける被殻・中小脳脚・橋・または小脳の萎縮、FDG-PETにおける被殻・脳幹・または小脳の低代謝。<br> | |||
(3) Possible MSA-C<br> パーキンソニズム（動作緩慢と筋強剛）、MRIにおける被殻・中小脳脚・または橋の萎縮、FDG-PETにおける被殻の低代謝、SPECTまたはPETにおける黒質線条体ドパミン作動性ニューロンの節前性脱神経 。 | |||
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|'''MSAの診断を支持するred flag所見<br>''' | |||
口部顔面ジストニア、頸部前屈、カンプトコルミア（脊柱の高度の前屈）and/or Pisa症候群（脊柱の高度の側屈）、手または足の拘縮、吸気時のため息、高度の発声困難、高度の構音障害、いびきの出現または増悪、手足の冷感、病的笑いまたは病的泣き、jerkyなミオクローヌス様の姿勢振戦または動作性振戦。 | |||
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|'''MSAの診断を支持しない所見<br>''' | |||
典型的丸薬丸め様の静止時振戦、臨床的に有意な末梢神経障害、薬剤誘発性でない幻覚、75歳以上の発症、失調症やパーキンソニズムの家族歴、認知症（DSM-IVによる）、多発性硬化症を示唆する大脳白質病変。 | |||
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===症候=== | ===症候=== | ||