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== 構造 == | == 構造 == | ||
[[Image:CAPS図１.jpg|thumb|300px|'''図１''']] | |||
CAPS1、CAPS2ともに、C2ドメイン、PHドメインを有し、C末の135アミノ酸で有芯小胞に結合する。C末側はシナプス小胞のプライミングステップに関与するタンパク質であるMunc13と低い相同性がある（図１）。 | CAPS1、CAPS2ともに、C2ドメイン、PHドメインを有し、C末の135アミノ酸で有芯小胞に結合する。C末側はシナプス小胞のプライミングステップに関与するタンパク質であるMunc13と低い相同性がある（図１）。 | ||
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== 疾患との関係 == | == 疾患との関係 == | ||
[[Image:CAPS図２.jpg|thumb|300px|'''図２''']] | |||
CAPS2遺伝子はヒト７番染色体長腕部にある自閉症責任領域（AUTS1）に位置している。自閉症は、三歳までに発病する精神疾患として知られ、“対人関係における障害”、“言語などによるコミュニケーションの障害”、“興味の限局、反復的で常同的な行動”を特徴とした疾患である。人口千人当たり一人以上の割合で発症する非常に発症率の高い病気であるが、その発症メカニズムは明らかになっていない。一卵性双生児の一致率が７０～９０％であることから、遺伝子の異常が関与すると考えられている。 | CAPS2遺伝子はヒト７番染色体長腕部にある自閉症責任領域（AUTS1）に位置している。自閉症は、三歳までに発病する精神疾患として知られ、“対人関係における障害”、“言語などによるコミュニケーションの障害”、“興味の限局、反復的で常同的な行動”を特徴とした疾患である。人口千人当たり一人以上の割合で発症する非常に発症率の高い病気であるが、その発症メカニズムは明らかになっていない。一卵性双生児の一致率が７０～９０％であることから、遺伝子の異常が関与すると考えられている。 | ||