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[http://researchmap.jp/7000009419 下條博美]、[http://researchmap.jp/ryoichirokageyama 影山龍一郎]

''京都大学''

DOI：<selfdoi />　~~原稿受付日：2016年5月6日　原稿完成日：2018年1月10日~~

DOI：<selfdoi />　原稿受付日：2016年5月6日　原稿完成日：2016年月日

担当編集委員：[http://researchmap.jp/fujiomurakami 村上富士夫]（大阪大学大学院生命機能研究科）

</div>

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　ショウジョウバエ（Drosophila melanogaster）では1種類のNotchレセプター（Notch）があるのに対し、[[線虫]]（[[Caenorhabditis elegans]]）では2種類のNotchレセプター（[[LIN12]], [[GLP1]]）、[[哺乳類]]では4種類のNotchパラログ（[[Notch1]]-[[Notch4|4]]）が報告されている。

~~== 発現 ==~~

（編集部コメント：タンパク質発現（組織発現、細胞内発現）についても出来れば段落を設けた上で、ご解説頂ければと思います。）

　~~発生期神経組織および成体脳において、[[神経幹細胞]]および[[神経前駆細胞]]に発現が認められる。機能タンパク質は細胞膜上に発現する。~~

==機能==

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===神経発生における役割===

　哺乳動物の神経発生においてNotchシグナルは、[[神経幹細胞]]の維持に重要な機能を果たしている。また発生過程の網膜において[[ミュラーグリア]]への運命決定に寄与するなど、[[グリア細胞]]の運命決定にもNotchが寄与している。

Zli (Zona limitans intrathalamica)

Isthmus（峡部：中脳・菱脳境界背側部のくびれた部位）

さらに中枢神経系において、[[zona limitans intrathalamica]] ([[Zli]])、峡部 (中脳・菱脳境界背側部のくびれた部位; [[Isthmus]]）、[[底板]]、[[蓋板]]といった領域の境界を形成する構造の形成にも機能していることが報告されている<ref name=ref2><pubmed>16728479</pubmed></ref> <ref name=ref4><pubmed>15068793</pubmed></ref>。

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==疾患との関連==

　Notchシグナル伝達は発生過程および成体の幹細胞維持において重要な機能を果たしているため、このシグナル伝達における欠陥は様々な疾患を引き起こすことが知られている。

（編集部コメント：箇条書きになっていたものを表に致しました。ご確認ください。また、それぞれ簡単にどのように関連しているかをいただければと思います。）

{| class="wikitable"

|+表. Notchシグナル伝達が関与する疾患

|-

~~| colspan="2"~~|'''発生過程における疾患'''<ref name=ref7><pubmed>16025100</pubmed></ref> <ref name=ref8><pubmed>12668592~~</pubmed></ref> <ref name=ref27959635 ><pubmed>27959635~~</pubmed></ref>

| '''発生過程における疾患'''<ref name=ref7><pubmed>16025100</pubmed></ref> <ref name=ref8><pubmed>12668592</pubmed></ref>

|-

*[[wj:アラジール症候群|アラジール症候群]]

|[[wj:アラジール症候群|アラジール症候群]]~~||Notch2, Jagged1の機能低下~~

*[[wj:ファロー四徴症|ファロー四徴症]]

|-

*[[wj:合指症|合指症]]

|[[wj:~~合指症~~|~~合指症~~]]||

*[[wj:脊椎肋骨異骨症|脊椎肋骨異骨症]]

|-

*[[wj:家族性大動脈弁弁膜症|家族性大動脈弁弁膜症]]

|[[wj:~~脊椎肋骨異骨症~~|~~脊椎肋骨異骨症~~]]~~||Dll3の機能低下~~

|-

|[[wj:~~大動脈二尖弁~~|~~大動脈二尖弁~~]] ~~(Biscuspid aortic valve)：[[wj:大動脈弁膜症|大動脈弁膜症]]||Notch1の機能欠損、機能低下~~

|-

~~|colspan="2"| '''成体における疾患'''<ref name=ref12><pubmed>16508299</pubmed></ref><ref name=ref27959635 />~~

|-

|[[皮質下梗塞および白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症]] ([[Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy]], [[CADASIL]])||Notch3の機能異常および機能低下、欠損

|-

~~|[[wj:Hajdu-Cheney症候群|Hajdu-Cheney症候群]]（末節骨の骨吸収、進行性骨粗鬆症、頭蓋骨の変形）||Notch2の機能異常、分解異常~~

|-

~~|[[wj:Adams-Oliver症候群|Adams-Oliver症候群]]|||Notch1, RBPj, Dll4の機能欠損、機能低下~~

|-

|colspan="2"|'''その他'''<ref name=ref14><pubmed>17183313</pubmed></ref> <ref name=ref18><pubmed>17183323</pubmed></ref> <ref name=ref20><pubmed>15959515</pubmed></ref> <ref name=ref21><pubmed>15326347</pubmed></ref>

|-

|[[wj:~~T細胞急性リンパ芽球性白血病~~|~~T細胞急性リンパ芽球性白血病~~]]~~||Notch1の活性型変異、機能異常~~

|-

|[[wj:大腸ガン|大腸ガン]]||

| '''成体における疾患'''<ref name=ref12><pubmed>16508299</pubmed></ref>

*[[皮質下梗塞および白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症]] ([[Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy]], [[CADASIL]])

*癌<ref name=ref14><pubmed>17183313</pubmed></ref> <ref name=ref18><pubmed>17183323</pubmed></ref> <ref name=ref20><pubmed>15959515</pubmed></ref> <ref name=ref21><pubmed>15326347</pubmed></ref>（編集部コメント：白血病はガンに分類されないかと思います。）

**[[wj:T細胞急性リンパ芽球性白血病|T細胞急性リンパ芽球性白血病]]

**[[wj:大腸ガン|大腸ガン]]

|}

==参考文献==

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 <font size="+1">[http://researchmap.jp/7000009419 下條 博美]、[http://researchmap.jp/ryoichirokageyama 影山 龍一郎]</font><br>
 ''京都大学''<br>
-DOI：<selfdoi />　原稿受付日：2016年5月6日　原稿完成日：2018年1月10日<br>
+DOI：<selfdoi />　原稿受付日：2016年5月6日　原稿完成日：2016年月日<br>
 担当編集委員：[http://researchmap.jp/fujiomurakami 村上 富士夫]（大阪大学 大学院生命機能研究科）<br>
 </div>
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 　ショウジョウバエ（Drosophila melanogaster）では1種類のNotchレセプター（Notch）があるのに対し、[[線虫]]（[[Caenorhabditis elegans]]）では2種類のNotchレセプター（[[LIN12]], [[GLP1]]）、[[哺乳類]]では4種類のNotchパラログ（[[Notch1]]-[[Notch4|4]]）が報告されている。
-== 発現 ==
+（<u>編集部コメント：タンパク質発現（組織発現、細胞内発現）についても出来れば段落を設けた上で、ご解説頂ければと思います。</u>）
-　発生期神経組織および成体脳において、[[神経幹細胞]]および[[神経前駆細胞]]に発現が認められる。機能タンパク質は細胞膜上に発現する。
 ==機能==
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 ===神経発生における役割===
 　哺乳動物の神経発生においてNotchシグナルは、[[神経幹細胞]]の維持に重要な機能を果たしている。また発生過程の網膜において[[ミュラーグリア]]への運命決定に寄与するなど、[[グリア細胞]]の運命決定にもNotchが寄与している。
+Zli (Zona limitans intrathalamica)
+Isthmus（峡部：中脳・菱脳境界背側部のくびれた部位）
 　さらに中枢神経系において、[[zona limitans intrathalamica]] ([[Zli]])、峡部 (中脳・菱脳境界背側部のくびれた部位; [[Isthmus]]）、[[底板]]、[[蓋板]]といった領域の境界を形成する構造の形成にも機能していることが報告されている<ref name=ref2><pubmed>16728479</pubmed></ref> <ref name=ref4><pubmed>15068793</pubmed></ref>。
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 ==疾患との関連==
 　Notchシグナル伝達は発生過程および成体の幹細胞維持において重要な機能を果たしているため、このシグナル伝達における欠陥は様々な疾患を引き起こすことが知られている。
+（<u>編集部コメント：箇条書きになっていたものを表に致しました。ご確認ください。また、それぞれ簡単にどのように関連しているかをいただければと思います。</u>）
 {| class="wikitable"
 |+表. Notchシグナル伝達が関与する疾患
 |-
-| colspan="2"|'''発生過程における疾患'''<ref name=ref7><pubmed>16025100</pubmed></ref> <ref name=ref8><pubmed>12668592</pubmed></ref>  <ref name=ref27959635 ><pubmed>27959635</pubmed></ref>
+| '''発生過程における疾患'''<ref name=ref7><pubmed>16025100</pubmed></ref> <ref name=ref8><pubmed>12668592</pubmed></ref>
-|-
+*[[wj:アラジール症候群|アラジール症候群]]
-|[[wj:アラジール症候群|アラジール症候群]]||Notch2, Jagged1の機能低下
+*[[wj:ファロー四徴症|ファロー四徴症]]
-|-
+*[[wj:合指症|合指症]]
-|[[wj:合指症|合指症]]||
+*[[wj:脊椎肋骨異骨症|脊椎肋骨異骨症]]
-|-
+*[[wj:家族性大動脈弁弁膜症|家族性大動脈弁弁膜症]]
-|[[wj:脊椎肋骨異骨症|脊椎肋骨異骨症]]||Dll3の機能低下
-|-
-|[[wj:大動脈二尖弁|大動脈二尖弁]] (Biscuspid aortic valve)：[[wj:大動脈弁膜症|大動脈弁膜症]]||Notch1の機能欠損、機能低下
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-|colspan="2"| '''成体における疾患'''<ref name=ref12><pubmed>16508299</pubmed></ref><ref name=ref27959635 />
-|-
-|[[皮質下梗塞および白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症]] ([[Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy]], [[CADASIL]])||Notch3の機能異常および機能低下、欠損
-|-
-|[[wj:Hajdu-Cheney症候群|Hajdu-Cheney症候群]]（末節骨の骨吸収、進行性骨粗鬆症、頭蓋骨の変形）||Notch2の機能異常、分解異常
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-|[[wj:Adams-Oliver症候群|Adams-Oliver症候群]]|||Notch1, RBPj, Dll4の機能欠損、機能低下
-|-
-|colspan="2"|'''その他'''<ref name=ref14><pubmed>17183313</pubmed></ref> <ref name=ref18><pubmed>17183323</pubmed></ref> <ref name=ref20><pubmed>15959515</pubmed></ref> <ref name=ref21><pubmed>15326347</pubmed></ref>
-|-
-|[[wj:T細胞急性リンパ芽球性白血病|T細胞急性リンパ芽球性白血病]]||Notch1の活性型変異、機能異常
 |-
-|[[wj:大腸ガン|大腸ガン]]||
+| '''成体における疾患'''<ref name=ref12><pubmed>16508299</pubmed></ref>
+*[[皮質下梗塞および白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症]] ([[Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy]], [[CADASIL]])
+*癌<ref name=ref14><pubmed>17183313</pubmed></ref> <ref name=ref18><pubmed>17183323</pubmed></ref> <ref name=ref20><pubmed>15959515</pubmed></ref> <ref name=ref21><pubmed>15326347</pubmed></ref>（<u>編集部コメント：白血病はガンに分類されないかと思います。</u>）
+**[[wj:T細胞急性リンパ芽球性白血病|T細胞急性リンパ芽球性白血病]]
+**[[wj:大腸ガン|大腸ガン]]
 |}
 ==参考文献==
 <references />