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''独立行政法人理化学研究所 脳科学総合研究センター''<br> | ''独立行政法人理化学研究所 脳科学総合研究センター''<br> | ||
DOI：<selfdoi /> 原稿受付日：2012年5月11日 原稿完成日：2013年11月18日<br> | DOI：<selfdoi /> 原稿受付日：2012年5月11日 原稿完成日：2013年11月18日<br> | ||
担当編集委員：[http://researchmap.jp/read0141446 漆谷 真] | 担当編集委員：[http://researchmap.jp/read0141446 漆谷 真]（滋賀医科大学 医学部 脳神経内科）<br> | ||
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===病理所見=== | ===病理所見=== | ||
脳重は1000g程度のものが多く、上側頭回の低形成が特徴的で剖検例の約半数に認められる。また[[大脳]]に比し[[小脳]]と脳幹部が顕著に小さいこ とも特徴であり、[[乳頭体]]、[[海馬体]]の低形成、および[[海馬傍回]]の膨大所見が報告されている。組織学的所見として[[無棘星状細胞]]の縮小、[[ | 脳重は1000g程度のものが多く、上側頭回の低形成が特徴的で剖検例の約半数に認められる。また[[大脳]]に比し[[小脳]]と脳幹部が顕著に小さいこ とも特徴であり、[[乳頭体]]、[[海馬体]]の低形成、および[[海馬傍回]]の膨大所見が報告されている。組織学的所見として[[無棘星状細胞]]の縮小、[[ブロードマン3、1、2野|ブロードマン3]], [[ブロードマン17野|17]], [[ブロードマン41野|41野]]における[[大脳皮質]]の[[顆粒細胞]]の密度低下、神経[[細胞分化]]、[[軸索]]有髄化や[[樹状突起]]形成などの異常などが報告され、これらの異常が精神遅滞の基礎をなしていると予想されて いる。 | ||
==病態== | ==病態== | ||
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===動物モデル=== | ===動物モデル=== | ||
[[image:ダウン症1.png|thumb|300px|'''図1．部分トリソミーを持つダウン症モデルマウス'''<br> | [[image:ダウン症1.png|thumb|300px|'''図1．部分トリソミーを持つダウン症モデルマウス'''<br>[[ダウン症#動物モデル]]を参照。]] | ||
ヒト第21染色体に対応するのがマウス第16染色体の一部であり、現在までに、この第16染色体の部分トリソミーを持ついくつかのマウスがダウン症のモデルとして報告されている。Ts65Dn<ref name=ref6><pubmed>2147289</pubmed></ref>およびTs2Cje<ref name=ref7><pubmed>15859352</pubmed></ref>はAPPから[[Mx1]]までの15.6Mbの部分をトリソミーで持ち、Ts1Cje<ref name=ref8><pubmed>9600952</pubmed></ref>は[[SOD1]]からMX1までの9.8Mbの大きさをトリソミーで持つ。これらのマウスでは[[モリス水迷路テスト]]などの行動学的試験が行われ精神遅滞様の行動異常が確認されているが、Ts1CjeはTs65Dn,Ts2Cjeに比べて[[学習障害]]の程度が軽く、ダウン症患者でみられる[[コリン作動性ニューロン]]の変性はTs65Dnのみで見られるなどの違いが確認されている<ref name=ref9><pubmed>7550346</pubmed></ref> <ref name=ref8 /> <ref name=ref7 />。 | ヒト第21染色体に対応するのがマウス第16染色体の一部であり、現在までに、この第16染色体の部分トリソミーを持ついくつかのマウスがダウン症のモデルとして報告されている。Ts65Dn<ref name=ref6><pubmed>2147289</pubmed></ref>およびTs2Cje<ref name=ref7><pubmed>15859352</pubmed></ref>はAPPから[[Mx1]]までの15.6Mbの部分をトリソミーで持ち、Ts1Cje<ref name=ref8><pubmed>9600952</pubmed></ref>は[[SOD1]]からMX1までの9.8Mbの大きさをトリソミーで持つ。これらのマウスでは[[モリス水迷路テスト]]などの行動学的試験が行われ精神遅滞様の行動異常が確認されているが、Ts1CjeはTs65Dn,Ts2Cjeに比べて[[学習障害]]の程度が軽く、ダウン症患者でみられる[[コリン作動性ニューロン]]の変性はTs65Dnのみで見られるなどの違いが確認されている<ref name=ref9><pubmed>7550346</pubmed></ref> <ref name=ref8 /> <ref name=ref7 />。 | ||