「前頭側頭型認知症」の版間の差分

DOI XXXX/XXXX　原稿受付日：2013年4月30日　原稿完成日：2014年2月20日<br>

担当編集委員：[http://researchmap.jp/read0141446 漆谷 真]（京都大学 大学院医学研究科）<br>

　FTLD-Tauには、孤発性の[[Pick病]]や、遺伝性でタウ遺伝子変異に伴う第17番染色体に連鎖するFTDと[[パーキンソニズム]]（[[Frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17]]: FTDP-17）などがある（図1）。Pick病は1892年[[wikipedia:Arnold Pick|Arnold Pick]]により前頭側頭葉に限局性の高度の萎縮を呈する疾患として報告され、神経細胞内に嗜銀性の封入体（Pick球あるいはPick小体）がみられ、封入体には3リピートタウとよばれるタウアイソフォームが凝集している。[[大脳皮質基底核変性症]]（[[Corticobasal degeneration]]: CBD）や[[進行性核上性麻痺]]（[[Progressive supranuclear palsy]]: PSP）などもFTLD-Tauに含まれる。  

　FTLD-TDPはFTLDの約半数を占めると考えられており、孤発性のものが多く、その中には運動ニューロン疾患（motor neuron disease: MND）を伴うFTD（[[FTD-MND]]）が含まれる（図1）。FTD-MNDは[[認知症を伴う筋萎縮性側索硬化症]]（[[Amyotrophic lateral sclerosis with dementia]]: ALS-D）ともよばれる。FTLD-TDP/ALSに関連する遺伝子変異として、TDP-43、[[Progranulin]]、[[Valocin含有タンパク質]]（VCP）、[[C9orf72]]遺伝子の変異が家族例、時に孤発例で報告されている<ref name="ref4"><pubmed>22732773</pubmed></ref>。また、FTLD-TDPはTDP-43病理の違いにより4型（A～D）に分類され、それらは臨床型や遺伝子変異や生化学的特徴と関連している<ref name="ref5"><pubmed>21644037</pubmed></ref>。  

　FTLD-FUSには[[神経細胞中間径フィラメント封入体病]]、[[好塩基性封入体病]]、FUS遺伝子変異例などが含まれる。