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<font size="+1">[http://researchmap.jp/ikeda-ma 池田 匡志]</font><br> | |||
''藤田保健衛生大学 医学部''<br> | |||
DOI：<selfdoi /> 原稿受付日：2012年12月6日 原稿完成日：2013年2月4日<br> | |||
担当編集委員：[http://researchmap.jp/tadafumikato 加藤 忠史]（独立行政法人理化学研究所 脳科学総合研究センター）<br> | |||
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英語名：Schizophrenia susceptibility genes | 英語名：Schizophrenia susceptibility genes | ||
{{box|text= 遺伝疫学的研究から、統合失調症の発症脆弱性に遺伝的要因が関与することが確認されており、多くの分子遺伝学的研究が行われてきた。連鎖解析や候補遺伝子の関連解析で、一致する結果はほとんど見いだされなかったことから、ゲノムワイド関連解析（GWAS）が行われるようになり、GWASで、候補遺伝子が多く見出されている。また、コピー数変化 (copy number variation, CNV)との関連も報告され、22q11.21欠失などのCNVが統合失調症と有意に関連していることが報告された。さらに、全ゲノム／エクソーム解析による統合失調症関連遺伝子の同定が進められている。}} | |||
== はじめに == | == はじめに == | ||
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[[統合失調症]]は、思春期・青年期に発症し、[[幻覚]]・[[妄想]]などの[[陽性症状]]、[[意欲低下]]・[[感情鈍麻]]などの[[陰性症状]]、[[認知機能障害]]などを主症状とする症候群である。有病率は約1％と頻度は高く、いわゆる「ありふれた疾患」の代表例といえる。患者の多くは慢性の経過をたどるため、罹患すると個人のQOL低下は著しく、社会的損失の大きい疾患である。治療は[[抗精神病薬]]の薬物療法が主体となるが、その原因は未だ不明なままであるため、病態生理に即した治療法は開発されていない。 | [[統合失調症]]は、思春期・青年期に発症し、[[幻覚]]・[[妄想]]などの[[陽性症状]]、[[意欲低下]]・[[感情鈍麻]]などの[[陰性症状]]、[[認知機能障害]]などを主症状とする症候群である。有病率は約1％と頻度は高く、いわゆる「ありふれた疾患」の代表例といえる。患者の多くは慢性の経過をたどるため、罹患すると個人のQOL低下は著しく、社会的損失の大きい疾患である。治療は[[抗精神病薬]]の薬物療法が主体となるが、その原因は未だ不明なままであるため、病態生理に即した治療法は開発されていない。 | ||
他方、遺伝疫学的研究から、統合失調症の発症脆弱性には、遺伝的要因が関与することが確認されており（遺伝率: | 他方、遺伝疫学的研究から、統合失調症の発症脆弱性には、遺伝的要因が関与することが確認されており（遺伝率:70～80%<ref><pubmed> 22783273 </pubmed></ref><ref><pubmed> 14662550 </pubmed></ref>）、現在までに多くの分子遺伝学的研究が施行されてきた。古くは[[連鎖解析]]に始まり、いくつかの領域で有意な連鎖が報告されてきたが、複数の民族で一致する領域はほとんど見いだされなかった。これはリスクの効果量（effect size）が小さいために、見逃されている可能性が示唆される。唯一の成功例と考えられる結果は、[[wikipedia:ja:スコットランド|スコットランド]]の大家系で同定された1番染色体と11番染色体の転座であり、その部位に位置する遺伝子は、[[Disrupted-In-Schizophrenia 1]]（[[DISC1]]）と命名された<ref><pubmed> 10814723 </pubmed></ref>。しかし、この転座を持つ患者でも、必ずしも統合失調症を発症するわけではなく、[[躁うつ病]]や[[うつ病]]など[[気分障害]]を罹患する場合も多いため、「統合失調症」特異的リスクとは断言出来ない。 | ||
== 候補遺伝子関連解析からゲノムワイド関連解析へ == | == 候補遺伝子関連解析からゲノムワイド関連解析へ == | ||
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<references/> | <references/> | ||