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知的障害や自閉症状の他に、長い顔、大耳介、大きな精巣などの症状が知られている<ref name=Guruju2009><pubmed>19560928</pubmed></ref> 。しかし、これらの特徴は他疾患でもみられ、脆弱X症候群症例であっても目立たない場合もあることから、臨床症状のみから脆弱X症候群を必ずしも鑑別に挙げることはできない。また、女性が全変異を有する場合、多くの場合知的障害はないか、あるいは知的障害を有していても軽度のことが多いが、知的障害の程度が強い症例も少数ながら報告されている<ref | 知的障害や自閉症状の他に、長い顔、大耳介、大きな精巣などの症状が知られている<ref name=Guruju2009><pubmed>19560928</pubmed></ref> 。しかし、これらの特徴は他疾患でもみられ、脆弱X症候群症例であっても目立たない場合もあることから、臨床症状のみから脆弱X症候群を必ずしも鑑別に挙げることはできない。また、女性が全変異を有する場合、多くの場合知的障害はないか、あるいは知的障害を有していても軽度のことが多いが、知的障害の程度が強い症例も少数ながら報告されている<ref> '''Neri, G. (2017).'''<br>The clinical phenotype of the Fragile X syndrome and related disorders. In: Willemsen R, Kooy RF (eds). Fragile X syndrome, 1st edn. ''Academic Press'': Ann Arbor MI.USA, 2017, pp 10</ref>。このように女性でも知的障害の原因となることがあるため、性別を問わず、原因不明の知的障害を有する症例では、脆弱X症候群を鑑別疾患として挙げる必要がある。 | ||
== 疫学 == | == 疫学 == |