「シャルコー・マリー・トゥース病」の版間の差分

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シャルコー・マリー・トゥース病には感覚障害の非常に軽度のものやほとんど認めないものもあり、逆に感覚障害が顕著で運動障害が非常に軽度のものもある。
シャルコー・マリー・トゥース病には感覚障害の非常に軽度のものやほとんど認めないものもあり、逆に感覚障害が顕著で運動障害が非常に軽度のものもある。


{| class="wikitable"
|+表3. 病態別原因遺伝子
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!遺伝子名!! CMT病型 !! その他病型
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!colspan="3" style="text-align:left;"|① ミエリンコンポーネント
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| GJB1 || CMTX1 ||
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| MPZ || CMT1B, CMT2I, CMT2J, CMT-DID ||
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| PMP22 || CMT1A, CMT1E, DSS || HNPP
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| PRX || CMT4F, DSS ||
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!colspan="3" style="text-align:left;"|② ミエリン関連蛋白転写因子
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| EGR2 || CMT1D, DSS ||
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| SOX10 ||  || PCWH症候群
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!colspan="3" style="text-align:left;"|③ ミエリン関連蛋白の輸送・代謝・処理
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| DNM2 || CMT2M, CMT-DIB || 中心核ミオパチー
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| FIG4 || CMT4J || ALS11
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| GNB4 || CMT-DIF ||
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| LITAF || CMT1C ||
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| LRSAM1 || CMT2P ||
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| MTMR2 || CMT4B1 ||
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| RAB7 || CMT2B ||
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| SBF2 || CMT4B2 ||
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| SH3TC2 || CMT4C ||
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| TRIM2 || CMT2R ||
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| TFG ||  || HMSN-P(Okinawa type)
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!colspan="3" style="text-align:left;"|④ 細胞文化・維持
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| FGD4 || CMT4H ||
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| MME || CMT2T || SCA43
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| NDRG1 || CMT4D ||
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| ARHGEF10 ||  || demyelinating neuropathy
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!colspan="3" style="text-align:left;"|⑤ ニューロフィラメント・蛋白輸送関連
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| HSPB1 || CMT2F || dHMN2B
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| HSPB8 || CMT2L || dHMN2A
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| KIF1B || CMT2A1 ||
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| NEFH || CMT2CC ||
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| NEFL || CMT1F, CMT2E, CMT-DIG ||
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!colspan="3" style="text-align:left;"|⑥ ミトコンドリア関連
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| COX6A1 || CMT-RID ||
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| GDAP1 || CMT2K, CMT-RIA, CMT4A ||
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| MFN2 || CMT2A2 || HMSN6A
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| PDK3 || CMTX6 ||
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| COA7 ||  || SCAN3
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| HK1 ||  || HMSN-Russe
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!colspan="3" style="text-align:left;"|⑦ DNA修復・転写・核酸合成
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| LMNA || CMT2B1 || EDMD2
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| MORC2 || CMT2Z ||
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| PRPS1 || CMTX5 || Arts症候群, 家族性難聴
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| APTX ||  || AOA1
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| SETX ||  || AOA2, ALS4
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| TDP1 ||  || SCAN1
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!colspan="3" style="text-align:left;"|⑧ イオンチャネル
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| TRPV4 || CMT2C || dHMN8
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| SLC12A6 ||  || Andermann症候群
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!colspan="3" style="text-align:left;"|⑨ アミノアシルtRNA合成酵素
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| AARS || CMT2N ||
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| GARS || CMT2D || dHMN5A, SMAJI
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| HARS || CMT2W ||
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| KARS || CMT-RIB ||
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| MARS || CMT2U ||
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| YARS || CMT-DIC ||
|}
=== 鑑別診断 ===
=== 鑑別診断 ===
 鑑別が必要なものとして以下の疾患を挙げる。
 鑑別が必要なものとして以下の疾患を挙げる。