16,040
回編集
「筋強直性ジストロフィー」の版間の差分
細
→筋硬直性ジストロフィー2型の症状
細編集の要約なし |
|||
| 130行目: | 130行目: | ||
! !! !! 1型 !! 2型 | ! !! !! 1型 !! 2型 | ||
|- | |- | ||
! | !rowspan=4| 遺伝的原因 | ||
| 原因遺伝子 || DMPK || CNBP (ZNF9) | |||
|- | |- | ||
| 繰り返し塩基 || CTG || CCTG | | 繰り返し塩基 || CTG || CCTG | ||
|- | |- | ||
| リピート存在部位 || | | リピート存在部位 || 3’非翻訳領域 || イントロン1 | ||
|- | |- | ||
| リピート回数 || 50 - 5,000 || 75 - 11,000 | | リピート回数 || 50 - 5,000 || 75 - 11,000 | ||
| 142行目: | 142行目: | ||
| 筋萎縮の分布 || 遠位優位 || 近位優位 | | 筋萎縮の分布 || 遠位優位 || 近位優位 | ||
|- | |- | ||
| 強いミオトニー || なし || あり | | 強いミオトニー || なし || あり | ||
|- | |- | ||
| 先天型 || あり || なし | | 先天型 || あり || なし | ||
|} | |} | ||