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== 診断 == | == 診断 == | ||
上記のように概念が確定しないためコンセンサスとしての診断基準はないが、以下に挙げるジストニアの諸特徴<ref name=目崎高広2011>'''目崎高広 (2011).<br>'''ジストニアの病態と治療. 臨床神経 51:465-470.<br><pubmed>21823504</pubmed></ref>のうち[[感覚トリック]]をもっとも重視して診断のアルゴリズムを作成した報告がある<ref name=Defazio2019><pubmed>30269178</pubmed></ref> | 上記のように概念が確定しないためコンセンサスとしての診断基準はないが、以下に挙げるジストニアの諸特徴<ref name=目崎高広2011>'''目崎高広 (2011).<br>'''ジストニアの病態と治療. 臨床神経 51:465-470.<br><pubmed>21823504</pubmed></ref>のうち[[感覚トリック]]をもっとも重視して診断のアルゴリズムを作成した報告がある<ref name=Defazio2019><pubmed>30269178</pubmed></ref>。[[アテトーシス]]、[[舞踏症]]、[[振戦]]、[[ミオクローヌス]]などと鑑別するが、しばしば複数の運動異常を合併する。なお診断に際しては、眼前の運動異常症がジストニアであるか否かに留まらず、背景となる病態または疾患の有無を検討する。とりわけジストニア以外の病的所見（神経症候に限らない）を認める場合には、[[症候性ジストニア|症候性（後天性）ジストニア]]の鑑別診断が必須である。 | ||
* 定型性 (fixed pattern): 異常姿勢または不随意運動パターンが、程度の差はあっても患者毎に一定であり変転しないという特徴 | * 定型性 (fixed pattern): 異常姿勢または不随意運動パターンが、程度の差はあっても患者毎に一定であり変転しないという特徴 | ||
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* [[早朝効果]] (morning benefit): 起床時に症状が軽いという現象 | * [[早朝効果]] (morning benefit): 起床時に症状が軽いという現象 | ||
* [[フリップフロップ現象]] (flip-flop phenomenon):何らかのきっかけで（あるいは一見誘因なく）症候が急に増悪あるいは軽快する現象 | * [[フリップフロップ現象]] (flip-flop phenomenon):何らかのきっかけで（あるいは一見誘因なく）症候が急に増悪あるいは軽快する現象 | ||
感覚トリックはジストニアと診断するための有力な現象であるが、必須ではなく、特異性も100%ではない。筆者はジストニアを、「骨格筋収縮の定型的なオーバーフロー現象(“patterned motor overflow”)」の表現形であると考えた<ref name=Mezaki2017><pubmed>28735649</pubmed></ref>。 | 感覚トリックはジストニアと診断するための有力な現象であるが、必須ではなく、特異性も100%ではない。筆者はジストニアを、「骨格筋収縮の定型的なオーバーフロー現象(“patterned motor overflow”)」の表現形であると考えた<ref name=Mezaki2017><pubmed>28735649</pubmed></ref>。 | ||
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AD; autosomal dominant, AR; autosomal recessive, XR; X-linked recessive | AD; autosomal dominant, AR; autosomal recessive, XR; X-linked recessive | ||
背景疾患を他に持たない遺伝性ジストニアは、かつて「DYT+番号」で表記されたが、現在では遺伝性運動異常症に共通した形式を採用し、「主要症候＋原因遺伝子」で表記される<ref name=Marras2016><pubmed>27079681</pubmed></ref>。DYTはジストニアが、DYT/ | 背景疾患を他に持たない遺伝性ジストニアは、かつて「DYT+番号」で表記されたが、現在では遺伝性運動異常症に共通した形式を採用し、「主要症候＋原因遺伝子」で表記される<ref name=Marras2016><pubmed>27079681</pubmed></ref>。DYTはジストニアが、DYT/PARKはジストニアと[[パーキンソン症候群]]とが、それぞれ主症状であることを意味する。ここでは旧名が「DYT+番号」であった遺伝性ジストニアのうち、日本人に比較的関わりの大きい病型および文献に比較的多く現れる病型を挙げた（日本人に報告はあるが省略した病型もある）。また「特徴」の欄内にある斜体病名は別称であるが、逆は必ずしも正しくない。例えばDYT-SGCEとmyoclonus-dystoniaとでは後者の方が広い意味を持ち、後者の代表的な病型がDYT-SGCEである（[[ε-サルコグリカン]]を原因遺伝子としないmyoclonus-dystoniaも存在する）。 | ||
== 病態生理 == | == 病態生理 == | ||