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<font size="+1">[http://researchmap.jp/read0053983 水澤 英洋]</font><br> | <font size="+1">[http://researchmap.jp/read0053983 水澤 英洋]</font><br> | ||
''国立精神・神経医療研究センター病院''<br> | ''国立精神・神経医療研究センター病院''<br> | ||
DOI：<selfdoi /> | DOI：<selfdoi /> 原稿受付日：2012年6月7日 原稿完成日：2013年7月7日 一部修正：2021年8月24日<br> | ||
担当編集委員：[http://researchmap.jp/ryosuketakahashi 高橋 良輔]（京都大学 大学院医学研究科）<br> | 担当編集委員：[http://researchmap.jp/ryosuketakahashi 高橋 良輔]（京都大学 大学院医学研究科）<br> | ||
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類義語：ポリグルタミン病、CAGリピート病 | 類義語：ポリグルタミン病、CAGリピート病 | ||
{{box|text= | {{box|text= ヒトのゲノム内の遺伝子には様々の数と種類の塩基が繰り返す配列（リピート）がある。この中で3塩基の繰り返し配列（トリプレット・リピート）が異常に伸長することによっておこる一群の遺伝性神経疾患がトリプレット病である。これらの疾患においては、リピート長が遺伝学的に不安定で、親から子孫への疾患遺伝子の伝播に伴ってリピート長が変動することが多い。少なくとも17種類の疾患が知られている。トリプレット病 におけるリピート長の伸長は、遺伝子産物（タンパク質・RNA）の機能喪失 (loss of function)または機能獲得（gain of function）の機構を介して、病態を発症させると考えられる。}} | ||
== トリプレット病とは == | == トリプレット病とは == | ||