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「脊髄性筋萎縮症」の版間の差分
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臨床病型(I～IV型)別の、5q型の割合は、年齢が低いほど高く、日本からの報告では、I、II 型では9割超、III 型で6、7割、IV型で1割であった<ref name=荒川玲子2008>'''荒川玲子 (2018).'''<br>神経筋疾患の遺伝学的検査. ''脳と発達'' 50, 192-196</ref>[4]。 | 臨床病型(I～IV型)別の、5q型の割合は、年齢が低いほど高く、日本からの報告では、I、II 型では9割超、III 型で6、7割、IV型で1割であった<ref name=荒川玲子2008>'''荒川玲子 (2018).'''<br>神経筋疾患の遺伝学的検査. ''脳と発達'' 50, 192-196</ref>[4]。 | ||
[[ファイル:脊髄性筋萎縮症 Fig1.png|サムネイル|350px|'''図1. SMN遺伝子'''<br>健常者ではSMNタンパク質の90％がSMN1遺伝子由来である。SMN2遺伝子からは選択的スプライシングにより、二種類のmRNAが産生されるが、ほとんどはエクソン7を欠き、翻訳されるタンパク質は不安定ですぐに分解される。そのためSMN2遺伝子は、SMNタンパク質の10％ほどにしか寄与しない。]] | |||
== 診断 == | == 診断 == | ||
確定診断としてSMN1遺伝子の検査を行う。患者の95%ではSMN1遺伝子で[[ホモ接合]]の遺伝子欠失がみられ(コピー数が0)、残り5%では1コピーの欠失ともう1コピーの変異がみられる<ref name=Prior2011><pubmed>21673580</pubmed></ref>[5]。SMN遺伝子検査は保険収載されている。 | 確定診断としてSMN1遺伝子の検査を行う。患者の95%ではSMN1遺伝子で[[ホモ接合]]の遺伝子欠失がみられ(コピー数が0)、残り5%では1コピーの欠失ともう1コピーの変異がみられる<ref name=Prior2011><pubmed>21673580</pubmed></ref>[5]。SMN遺伝子検査は保険収載されている。 | ||
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また、近年の治療薬開発が進むとともに新生児マススクリーニングの必要性が論じられるようになり、2022年現在国内でも幾つかの都道府県で実施されるようになった<ref name=Kimizu2021><pubmed>34287247</pubmed></ref>[8]。 | また、近年の治療薬開発が進むとともに新生児マススクリーニングの必要性が論じられるようになり、2022年現在国内でも幾つかの都道府県で実施されるようになった<ref name=Kimizu2021><pubmed>34287247</pubmed></ref>[8]。 | ||
== 病態生理 == | == 病態生理 == | ||
ここでは、特に症例の大半を占める5q型脊髄性筋萎縮症におけるSMN1の関与および修飾因子について記載する。 | ここでは、特に症例の大半を占める5q型脊髄性筋萎縮症におけるSMN1の関与および修飾因子について記載する。 | ||