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「嚢胞性線維症膜コンダクタンス制御因子」の版間の差分
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嚢胞性線維症はCFTR遺伝子変異により引き起こされる代表的な[[常染色体潜性遺伝疾患]]であり、欧米では最も頻度の高い致死性遺伝性疾患の一つとされる。変異により塩素イオン輸送が障害され、[[気道]]や[[膵外分泌腺]]、[[腸管]]において粘稠な分泌液が形成され、慢性的な呼吸器感染症、膵外分泌不全、[[不妊]]など多臓器にわたる臨床症状を呈する<ref name="ref7" /><ref name="ref8" />。また、CFTR機能異常は嚢胞性線維症以外にも、[[慢性閉塞性肺疾患]]（[[COPD]]）や[[気管支拡張症]]の病態に関与する可能性が指摘されており、呼吸器疾患研究全般において重要な分子である。 | |||
嚢胞性線維症では神経系の異常はあまり目立たないか、副次的ないし非特異的と考えられる場合が多いこともあり、チャネル異常により誘起されうる神経系の病態についても未だよく知られていない。 | 嚢胞性線維症では神経系の異常はあまり目立たないか、副次的ないし非特異的と考えられる場合が多いこともあり、チャネル異常により誘起されうる神経系の病態についても未だよく知られていない。 | ||
==参考文献== | ==参考文献== | ||