「Engrailed」の版間の差分

　''En1''+/-マウスあるいは''En1''+/-; ''En2''-/-マウスは、ヒトのパーキンソン病に特徴的なドーパミン作動性ニューロンの進行性喪失や運動障害を示す<ref name=Alvarez2011><pubmed>21892157</pubmed></ref>[105]<ref name=Sgado2006><pubmed>17015829</pubmed></ref>[109]。カニクイザルのパーキンソン病モデルの黒質緻密部へのEN1タンパク質の注入による治療効果が報告されている<ref name=Thomasson2019><pubmed>31077447</pubmed></ref>[110]。''En1''のいくつかのSNPは統合失調症の症状および症状に対する抗精神病薬の効果と関連する<ref name=Webb2008><pubmed>18698228</pubmed></ref>[111]。

　''En2''の多型と自閉スペクトラム症（ASD）との関連は1995年に最初に示された<ref name=Petit1995><pubmed>7643354</pubmed></ref>[112]。''En2''はASD患者で過剰発現する<ref name=James2014><pubmed>25290267</pubmed></ref>[113]。また、ASDに関連する''En2''のイントロン中の2つのSNPは、発現上昇に繋がる<ref name=Benayed2009><pubmed>19615670</pubmed></ref>[114]。''En2''欠損マウスはASD患者と類似した行動、および学習の障害や、小脳の形態異常を示す<ref name=Cheh2006><pubmed>16935268</pubmed></ref>[115]。また、ASD患者において味覚異常が報告されているが、''En2''欠損マウスでも塩化ナトリウムへの嗜好性が強まる<ref name=Gupta2018><pubmed>29953887</pubmed></ref>[116]。ASD成人患者に対する慢性ストレスが、行動上の、あるいは神経解剖学的な表現型を増悪するかどうかは明らかで無いが、慢性的な環境ストレスに曝露した''En2''欠損マウスでは、行動上の、あるいは神経解剖学的な表現型が増悪することが報告されている<ref name=Phan2021><pubmed>34271036</pubmed></ref>[117]。