「遺伝性痙性対麻痺」の版間の差分

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　潜性遺伝では、父母から受け継いだ2コピーの両方に[[病的変異]]がある場合に発症する。潜性遺伝形式を取るSPGの多くは複合型である。SPG11は代表的な複合型で、若年発症の痙性対麻痺に[[認知機能障害]]や[[脳梁]]菲薄化を伴う。SPG7では、痙性対麻痺と[[小脳性運動失調]]が様々な割合で組み合わさる。このように、遺伝性痙性対麻痺と[[脊髄小脳変性症]]の表現型には重なりがある。

　SPG47（''AP4B1''-HSP）、SPG50（''AP4M1''-HSP）、SPG51（''AP4E1''-HSP）、SPG52（''AP4S1''-~~HSP）はAP~~-~~4関連遺伝性痙性対麻痺と総称され、細胞内の輸送小胞の形成に関与する~~[[アダプタータンパク質複合体4]]（[[adaptor protein complex 4]]：[[AP-4]]）の各サブユニットをコードする[[遺伝子]]の異常によって生じる。乳幼児期から発達遅滞や[[筋緊張]]低下がみられ、その後に痙性が明らかになることが多い。これらは[[神経変性]]だけでなく[[神経発達]]の異常という側面も持つ<ref><pubmed>32979048</pubmed></ref>。

　SPG47（''AP4B1''-HSP）、SPG50（''AP4M1''-HSP）、SPG51（''AP4E1''-HSP）、SPG52（''AP4S1''-HSP）は[[AP-4関連遺伝性痙性対麻痺]]と総称され、細胞内の輸送小胞の形成に関与する[[アダプタータンパク質複合体4]]（[[adaptor protein complex 4]]：[[AP-4]]）の各サブユニットをコードする[[遺伝子]]の異常によって生じる。乳幼児期から発達遅滞や[[筋緊張]]低下がみられ、その後に痙性が明らかになることが多い。これらは[[神経変性]]だけでなく[[神経発達]]の異常という側面も持つ<ref><pubmed>32979048</pubmed></ref>。

== 病態生理 ==

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 　潜性遺伝では、父母から受け継いだ2コピーの両方に[[病的変異]]がある場合に発症する。潜性遺伝形式を取るSPGの多くは複合型である。SPG11は代表的な複合型で、若年発症の痙性対麻痺に[[認知機能障害]]や[[脳梁]]菲薄化を伴う。SPG7では、痙性対麻痺と[[小脳性運動失調]]が様々な割合で組み合わさる。このように、遺伝性痙性対麻痺と[[脊髄小脳変性症]]の表現型には重なりがある。
-　SPG47（''AP4B1''-HSP）、SPG50（''AP4M1''-HSP）、SPG51（''AP4E1''-HSP）、SPG52（''AP4S1''-HSP）はAP-4関連遺伝性痙性対麻痺と総称され、細胞内の輸送小胞の形成に関与する[[アダプタータンパク質複合体4]]（[[adaptor protein complex 4]]：[[AP-4]]）の各サブユニットをコードする[[遺伝子]]の異常によって生じる。乳幼児期から発達遅滞や[[筋緊張]]低下がみられ、その後に痙性が明らかになることが多い。これらは[[神経変性]]だけでなく[[神経発達]]の異常という側面も持つ<ref><pubmed>32979048</pubmed></ref>。
+　SPG47（''AP4B1''-HSP）、SPG50（''AP4M1''-HSP）、SPG51（''AP4E1''-HSP）、SPG52（''AP4S1''-HSP）は[[AP-4関連遺伝性痙性対麻痺]]と総称され、細胞内の輸送小胞の形成に関与する[[アダプタータンパク質複合体4]]（[[adaptor protein complex 4]]：[[AP-4]]）の各サブユニットをコードする[[遺伝子]]の異常によって生じる。乳幼児期から発達遅滞や[[筋緊張]]低下がみられ、その後に痙性が明らかになることが多い。これらは[[神経変性]]だけでなく[[神経発達]]の異常という側面も持つ<ref><pubmed>32979048</pubmed></ref>。
 == 病態生理 ==