「アダプタータンパク質複合体」の版間の差分

DOI：<selfdoi />　原稿受付日：2018年6月12日　原稿完成日：201X年X月XX日<br>

{{box|text=　アダプタータンパク質複合体は４種類のポリペプチド鎖からなるヘテロ４量体で、２種類のlarge subunit, １種類のmedium subunit, １種類のsmall subunitから構成されている。このタンパク質複合体はファミリーを形成し、 AP-1からAP-5の５つのメンバーが報告されている。AP-1からAP-5はいずれも、それぞれが積み荷となる膜貫通タンパク質を細胞内の特定の膜領域へと輸送する機能を持っている 。積荷タンパク質の認識はmedium subunitが積荷タンパク質の細胞内領域に存在するシグナル配列に結合することにより行われるのが一般的である。アダプタータンパク質複合体のメンバーは全て共通の高次構造をとっていると考えられている。2つのlarge subunitのC末領域は”Ear domain”を形成し、”Head domain”はlarge subunitのN末領域とmedium subunitとsmall subunitからなっている。}}

　アダプタータンパク質が司る膜輸送には[[クラスリン]]依存性のものと非依存性のものがあり、AP-1およびAP-2は主にβサブユニットを介してクラスリンに結合し、膜タンパク質のクラスリン依存的な輸送を司る。これに対して、AP-3, AP-4, AP-5はクラスリン非依存的に膜タンパク質の輸送を行うと考えられている。

　AP-4の４つのサブユニットのいずれが欠損しても神経発達障害が引き起こされ、AP-4欠損症候群と呼ばれ、常染色体劣性遺伝を示す<ref name=AbouJamra2011><pubmed>21620353</pubmed></ref><ref name=Hardies2015><pubmed>25552650</pubmed></ref><ref name=Moreno-De-Luca2011><pubmed>20972249</pubmed></ref><ref name=Verkerk2009><pubmed>19559397</pubmed></ref> 。乳児期に筋緊張低下がおこり、その後四肢麻痺や筋緊張亢進、そして歩行不能となる。また重篤な知的障害が引き起こされ、言語発達障害あるいは顕著な遅れが見られる。さらにこれまで脳性麻痺と診断されてきた１１０名の患者の&sigma;4遺伝子に変異があることが報告されている<ref name=Tessa2016><pubmed>27444738</pubmed></ref> 。