「アダプタータンパク質複合体」の版間の差分

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[http://researchmap.jp/read0164591 松田信爾]

''電気通信大学大学院　情報理工学研究科　基盤理工学専攻''

DOI：<selfdoi />　~~原稿受付日：2018年6月12日　原稿完成日：201X年X月XX日~~

DOI：<selfdoi />　原稿受付日：2018年6月12日　原稿完成日：2018年11月17日

担当編集委員：[http://researchmap.jp/wadancnp 和田圭司]（国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター）

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英略語：AP complex

{{box|text=　アダプタータンパク質複合体は４種類のポリペプチド鎖からなるヘテロ４量体で、２種類のlarge subunit, １種類のmedium subunit, １種類のsmall ~~subunitから構成されている。このタンパク質複合体はファミリーを形成し、 AP~~-1からAP-5の５つのメンバーが報告されている。AP-1からAP-5はいずれも、それぞれが積み荷となる膜貫通タンパク質を細胞内の特定の膜領域へと輸送する機能を持っている。積荷タンパク質の認識はmedium subunitが積荷タンパク質の細胞内領域に存在するシグナル配列に結合することにより行われるのが一般的である。アダプタータンパク質複合体のメンバーは全て共通の高次構造をとっていると考えられている。2つのlarge subunitのC末領域は”Ear domain”を形成し、”Head domain”はlarge subunitのN末領域とmedium subunitとsmall subunitからなっている。}}

{{box|text=　アダプタータンパク質複合体は４種類のポリペプチド鎖からなるヘテロ４量体で、２種類のlarge subunit, １種類のmedium subunit, １種類のsmall subunitから構成されている。このタンパク質複合体はファミリーを形成し、AP-1からAP-5の５つのメンバーが報告されている。AP-1からAP-5はいずれも、それぞれが積み荷となる膜貫通タンパク質を細胞内の特定の膜領域へと輸送する機能を持っている。積荷タンパク質の認識はmedium subunitが積荷タンパク質の細胞内領域に存在するシグナル配列に結合することにより行われるのが一般的である。アダプタータンパク質複合体のメンバーは全て共通の高次構造をとっていると考えられている。2つのlarge subunitのC末領域は”Ear domain”を形成し、”Head domain”はlarge subunitのN末領域とmedium subunitとsmall subunitからなっている。}}

== アダプタータンパク質複合体とは==

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=== 疾患との関連 ===

==== AP-4欠損症候群 ====

AP-~~4の４つのサブユニットのいずれが欠損しても神経発達障害が引き起こされ、AP~~-~~4欠損症候群と呼ばれ、常染色体劣性遺伝を示す~~<ref name=AbouJamra2011><pubmed>21620353</pubmed></ref><ref name=Hardies2015><pubmed>25552650</pubmed></ref><ref name=Moreno-De-Luca2011><pubmed>20972249</pubmed></ref><ref name=Verkerk2009><pubmed>19559397</pubmed></ref> 。乳児期に筋緊張低下がおこり、その後四肢麻痺や筋緊張亢進、そして歩行不能となる。また重篤な知的障害が引き起こされ、言語発達障害あるいは顕著な遅れが見られる。さらにこれまで脳性麻痺と診断されてきた１１０名の患者のσ4遺伝子に変異があることが報告されている<ref name=Tessa2016><pubmed>27444738</pubmed></ref> 。

AP-4の４つのサブユニットのいずれが欠損しても神経発達障害が引き起こされ、[[遺伝性痙性対麻痺#常染色体潜性遺伝と複合型|AP-4欠損症候群]]と呼ばれ、常染色体劣性遺伝を示す<ref name=AbouJamra2011><pubmed>21620353</pubmed></ref><ref name=Hardies2015><pubmed>25552650</pubmed></ref><ref name=Moreno-De-Luca2011><pubmed>20972249</pubmed></ref><ref name=Verkerk2009><pubmed>19559397</pubmed></ref> 。乳児期に筋緊張低下がおこり、その後四肢麻痺や筋緊張亢進、そして歩行不能となる。また重篤な知的障害が引き起こされ、言語発達障害あるいは顕著な遅れが見られる。さらにこれまで脳性麻痺と診断されてきた１１０名の患者のσ4遺伝子に変異があることが報告されている<ref name=Tessa2016><pubmed>27444738</pubmed></ref> 。

脳神経疾患以外の症状としてはAP-4ε遺伝子にナンセンス変異をもつ一卵性双生児が[[wj:BCGワクチン|BCGワクチン]]の接種によりリンパ節炎を発症した<ref name=Kong2013><pubmed>23472171</pubmed></ref> 。このことからAP-4は免疫系にも重要な役割を果たしている可能性が考えられる。

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 <font size="+1">[http://researchmap.jp/read0164591 松田 信爾]</font><br>
 ''電気通信大学大学院　情報理工学研究科　基盤理工学専攻''<br>
-DOI：<selfdoi />　原稿受付日：2018年6月12日　原稿完成日：201X年X月XX日<br>
+DOI：<selfdoi />　原稿受付日：2018年6月12日　原稿完成日：2018年11月17日<br>
 担当編集委員：[http://researchmap.jp/wadancnp 和田 圭司]（国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター）<br>
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 英略語：AP complex
-{{box|text=　アダプタータンパク質複合体は４種類のポリペプチド鎖からなるヘテロ４量体で、２種類のlarge subunit, １種類のmedium subunit, １種類のsmall subunitから構成されている。このタンパク質複合体はファミリーを形成し、 AP-1からAP-5の５つのメンバーが報告されている。AP-1からAP-5はいずれも、それぞれが積み荷となる膜貫通タンパク質を細胞内の特定の膜領域へと輸送する機能を持っている 。積荷タンパク質の認識はmedium subunitが積荷タンパク質の細胞内領域に存在するシグナル配列に結合することにより行われるのが一般的である。アダプタータンパク質複合体のメンバーは全て共通の高次構造をとっていると考えられている。2つのlarge subunitのC末領域は”Ear domain”を形成し、”Head domain”はlarge subunitのN末領域とmedium subunitとsmall subunitからなっている。}}
+{{box|text=　アダプタータンパク質複合体は４種類のポリペプチド鎖からなるヘテロ４量体で、２種類のlarge subunit, １種類のmedium subunit, １種類のsmall subunitから構成されている。このタンパク質複合体はファミリーを形成し、AP-1からAP-5の５つのメンバーが報告されている。AP-1からAP-5はいずれも、それぞれが積み荷となる膜貫通タンパク質を細胞内の特定の膜領域へと輸送する機能を持っている 。積荷タンパク質の認識はmedium subunitが積荷タンパク質の細胞内領域に存在するシグナル配列に結合することにより行われるのが一般的である。アダプタータンパク質複合体のメンバーは全て共通の高次構造をとっていると考えられている。2つのlarge subunitのC末領域は”Ear domain”を形成し、”Head domain”はlarge subunitのN末領域とmedium subunitとsmall subunitからなっている。}}
 == アダプタータンパク質複合体とは==
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 === 疾患との関連 ===
 ==== AP-4欠損症候群 ====
-　AP-4の４つのサブユニットのいずれが欠損しても神経発達障害が引き起こされ、AP-4欠損症候群と呼ばれ、常染色体劣性遺伝を示す<ref name=AbouJamra2011><pubmed>21620353</pubmed></ref><ref name=Hardies2015><pubmed>25552650</pubmed></ref><ref name=Moreno-De-Luca2011><pubmed>20972249</pubmed></ref><ref name=Verkerk2009><pubmed>19559397</pubmed></ref> 。乳児期に筋緊張低下がおこり、その後四肢麻痺や筋緊張亢進、そして歩行不能となる。また重篤な知的障害が引き起こされ、言語発達障害あるいは顕著な遅れが見られる。さらにこれまで脳性麻痺と診断されてきた１１０名の患者の&sigma;4遺伝子に変異があることが報告されている<ref name=Tessa2016><pubmed>27444738</pubmed></ref> 。
+　AP-4の４つのサブユニットのいずれが欠損しても神経発達障害が引き起こされ、[[遺伝性痙性対麻痺#常染色体潜性遺伝と複合型|AP-4欠損症候群]]と呼ばれ、常染色体劣性遺伝を示す<ref name=AbouJamra2011><pubmed>21620353</pubmed></ref><ref name=Hardies2015><pubmed>25552650</pubmed></ref><ref name=Moreno-De-Luca2011><pubmed>20972249</pubmed></ref><ref name=Verkerk2009><pubmed>19559397</pubmed></ref> 。乳児期に筋緊張低下がおこり、その後四肢麻痺や筋緊張亢進、そして歩行不能となる。また重篤な知的障害が引き起こされ、言語発達障害あるいは顕著な遅れが見られる。さらにこれまで脳性麻痺と診断されてきた１１０名の患者の&sigma;4遺伝子に変異があることが報告されている<ref name=Tessa2016><pubmed>27444738</pubmed></ref> 。
 　脳神経疾患以外の症状としてはAP-4&epsilon;遺伝子にナンセンス変異をもつ一卵性双生児が[[wj:BCGワクチン|BCGワクチン]]の接種によりリンパ節炎を発症した<ref name=Kong2013><pubmed>23472171</pubmed></ref> 。このことからAP-4は免疫系にも重要な役割を果たしている可能性が考えられる。