脳科学辞典

「リピート伸長病」の版間の差分

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'''リピート伸長病'''
<div align="right">
 
<font size="+1">[https://researchmap.jp/shingokoide 小出 眞悟]、[https://researchmap.jp/tom-ishihara 石原 智彦]</font><br>
　小出眞悟　新潟大学脳研究所　脳神経内科
''新潟大学脳研究所　脳神経内科''<br>
 
DOI:<selfdoi />　原稿受付日:2026年11月5日　原稿完成日:2026年11月7日<br>
　石原智彦　新潟大学脳研究所　脳神経内科
担当編集委員：[https://researchmap.jp/hideakimatsui 松井 秀彰]（新潟大学 脳研究所）<br>
 
</div>
　英語名：Repeat expansion disorders
英：Repeat expansion disorders、独：Repeat-Expansionserkrankungen、仏：maladies à expansion de répétitions<br>
 
同義語：リピート病<br>
　同義語：リピート病
類義語：トリプレット病、トリプレットリピート病
 
　類義語：トリプレット病、トリプレットリピート病


{{box|text=　リピート伸長病は、ゲノム上の反復配列のリピート数が病的に増加することで生じる遺伝性疾患群である。疾患ごとに神経筋疾患を中心とした多彩な臨床像を呈する。3塩基の反復によるトリプレット病として発見され、その後、多様な長さの反復単位をもつ疾患が同定されている。リピート数とその不安定性は発症年齢や重症度、表現促進現象に関わる。病因となるリピート伸長はコード領域だけではなく非コード領域にも認められ、病態には遺伝子の転写抑制、RNA毒性、異常タンパク質の産生などが関与すると考えられている。診断にはリピート伸長の有無やリピート数を評価する遺伝学的検査が用いられる。原因遺伝子やRNAを標的とする治療法の開発が進められている。}}
{{box|text=　リピート伸長病は、ゲノム上の反復配列のリピート数が病的に増加することで生じる遺伝性疾患群である。疾患ごとに神経筋疾患を中心とした多彩な臨床像を呈する。3塩基の反復によるトリプレット病として発見され、その後、多様な長さの反復単位をもつ疾患が同定されている。リピート数とその不安定性は発症年齢や重症度、表現促進現象に関わる。病因となるリピート伸長はコード領域だけではなく非コード領域にも認められ、病態には遺伝子の転写抑制、RNA毒性、異常タンパク質の産生などが関与すると考えられている。診断にはリピート伸長の有無やリピート数を評価する遺伝学的検査が用いられる。原因遺伝子やRNAを標的とする治療法の開発が進められている。}}
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　リピート伸長病には、脊髄小脳変性症、[[運動ニューロン疾患]]、[[筋疾患]]などの[[神経筋疾患]]が多いが、神経系以外の領域を主に侵す疾患も報告されている。例えば、[[TCF4]]遺伝子のCTGリピート伸長が関与する[[Fuchs角膜内皮ジストロフィー]]<ref name="ref29"><pubmed>23185296</pubmed></ref>、[[HOXD13]]遺伝子の[[ポリアラニン]]をコードする反復配列の伸長による[[合多指趾症]]<ref name="ref30"><pubmed>8614804</pubmed></ref>などが挙げられる。また、筋強直性ジストロフィーのように、筋症状を主としながら複数の臓器に症状を呈する疾患もある。
　リピート伸長病には、脊髄小脳変性症、[[運動ニューロン疾患]]、[[筋疾患]]などの[[神経筋疾患]]が多いが、神経系以外の領域を主に侵す疾患も報告されている。例えば、[[TCF4]]遺伝子のCTGリピート伸長が関与する[[Fuchs角膜内皮ジストロフィー]]<ref name="ref29"><pubmed>23185296</pubmed></ref>、[[HOXD13]]遺伝子の[[ポリアラニン]]をコードする反復配列の伸長による[[合多指趾症]]<ref name="ref30"><pubmed>8614804</pubmed></ref>などが挙げられる。また、筋強直性ジストロフィーのように、筋症状を主としながら複数の臓器に症状を呈する疾患もある。


　代表的なリピート伸長病を表1に示す。
　代表的なリピート伸長病を'''表1'''に示す。


{| class="wikitable"
{| class="wikitable"
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| [[家族性成人ミオクローヌスてんかん1]]（FAME1／BAFME1） || ''[[SAMD12]]'' || TTTCA || イントロン || AD
| [[家族性成人ミオクローヌスてんかん1]]（FAME1／BAFME1） || ''[[SAMD12]]'' || TTTCA || イントロン || AD
|-
|-
| Fuchs角膜内皮ジストロフィー（TCF4伸長関連） || ''TCF4'' || CTG || イントロン || AD
| [[Fuchs角膜内皮ジストロフィー]]（TCF4伸長関連） || ''[[TCF4]]'' || CTG || イントロン || AD
|-
|-
| 合多指趾症（HOXD13関連；SPD1） || ''HOXD13'' || GCN || コード領域 || AD
| [[合多指趾症]]（HOXD13関連；SPD1） || ''[[HOXD13]]'' || GCN || コード領域 || AD
|}
|}
　FXTASは前変異（CGG約55～200回）の保有者の一部に発症し、脆弱X症候群は通常、全変異（200回超）に伴う。ATXN8OS／ATXN8とBEAN1／TK2は、同じ反復座位を共有し、逆方向に[[転写]]される遺伝子。AD：常染色体顕性遺伝、AR：[[常染色体潜性遺伝]]、XL：[[X連鎖遺伝]]、XLR：[[X連鎖潜性遺伝]]。UTR：非翻訳領域。NはA、C、G、Tのいずれかを表す。
　FXTASは前変異（CGG約55～200回）の保有者の一部に発症し、脆弱X症候群は通常、全変異（200回超）に伴う。ATXN8OS／ATXN8とBEAN1／TK2は、同じ反復座位を共有し、逆方向に[[転写]]される遺伝子。AD：常染色体顕性遺伝、AR：[[常染色体潜性遺伝]]、XL：[[X連鎖遺伝]]、XLR：[[X連鎖潜性遺伝]]。UTR：非翻訳領域。NはA、C、G、Tのいずれかを表す。
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