「ダウン症」の版間の差分

英語名：Down syndrome　　独：Down-Syndrom　　仏：Syndrome de Down

関連語：精神遅滞、21番染色体、3倍体、トリソミー、染色体不分離  

　ダウン症候群（ダウン症とも呼ばれる）は、精神遅滞の最も頻度の高い原因として知られており、およそ700人に一人の割合で生まれてくる<ref><pubmed> 6455611</pubmed></ref>。1866年に英国の眼科医ジョン・ラングドン・ハイドン・ダウン(John Langdon Haydon Down) が論文でその存在を発表し、1965年にWHOによって「Down syndrome（ダウン症候群）」を正式な名称とすることが決定された。ダウン症の患者では、特有の顔貌（目尻が上がっていてまぶたの肉が厚い、鼻が低い、頬がまるい、あごが未発達など）、先天性心疾患、消化器疾患、免疫系・内分泌系の不全、白血病、アルツハイマー病など、多くの症状を様々な頻度で伴う。例えばHirschsprung病（腸内神経叢が欠損し重篤な便秘を起こす）はダウン症で多発することが知られており、一般集団における発症率が約5000人に１人であるのに対して、ダウン症では20−30人に1人の割合で発症する。このように、多くの症状はダウン症患者の一部で見られるが、精神遅滞と新生児筋緊張低下は患者のほとんどで認められる。