「MAGUKS with Inverted domain structureファミリー」の版間の差分

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英語名：MAGUKS with Inverted domain structure family<br>

略称：MAGIファミリー

略称：MAGIファミリー<br>

別名：Adhesion G Protein-Coupled Receptor B1 (ADGRB1), Brain specific angiogenesis inhibitor 1 (BAI1), synaptic scaffolding molecule (S-SCAM)

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== 疾患との関わり ==

　[[統合失調症]]、[[双極性障害]]、[[~~自閉性スペクトラム症~~]]においてMAGI1の[[コピー数多型]]（CNV）が見つかっている<ref name=Karlsson2012><pubmed>22381734</pubmed></ref><ref name=DeLaHoz2015><pubmed>26075115</pubmed></ref>。MAGI2は統合失調症 <ref name=Karlsson2012><pubmed>22381734</pubmed></ref>、[[小児性てんかん]]<ref name=Lugo2020><pubmed>32077592</pubmed></ref>、[[発達性てんかん性脳症]]<ref name=Mastrangelo2012><pubmed>22196487</pubmed></ref>でCNVが見つかっている。

　[[統合失調症]]、[[双極性障害]]、[[自閉スペクトラム症]]においてMAGI1の[[コピー数多型]]（CNV）が見つかっている<ref name=Karlsson2012><pubmed>22381734</pubmed></ref><ref name=DeLaHoz2015><pubmed>26075115</pubmed></ref>。MAGI2は統合失調症 <ref name=Karlsson2012><pubmed>22381734</pubmed></ref>、[[小児性てんかん]]<ref name=Lugo2020><pubmed>32077592</pubmed></ref>、[[発達性てんかん性脳症]]<ref name=Mastrangelo2012><pubmed>22196487</pubmed></ref>でCNVが見つかっている。

　また、多くの腎疾患や癌との関連が報告されている。MAGI2 ノックアウトマウスは出生後、糸球体症を発症して死亡する<ref name=Balbas2014><pubmed>25271328</pubmed></ref><ref name=Ihara2014><pubmed>25108225</pubmed></ref>。MAGI1のノックアウトマウスは組織学的に大きな表現型が観察されていない<ref name=Ni2016><pubmed>27707879</pubmed></ref>。

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 英語名：MAGUKS with Inverted domain structure family<br>
-略称：MAGIファミリー
+略称：MAGIファミリー<br>
 別名：Adhesion G Protein-Coupled Receptor B1 (ADGRB1), Brain specific angiogenesis inhibitor 1 (BAI1), synaptic scaffolding molecule (S-SCAM)
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 == 疾患との関わり ==
-　[[統合失調症]]、[[双極性障害]]、[[自閉性スペクトラム症]]においてMAGI1の[[コピー数多型]]（CNV）が見つかっている<ref name=Karlsson2012><pubmed>22381734</pubmed></ref><ref name=DeLaHoz2015><pubmed>26075115</pubmed></ref>。MAGI2は統合失調症 <ref name=Karlsson2012><pubmed>22381734</pubmed></ref>、[[小児性てんかん]]<ref name=Lugo2020><pubmed>32077592</pubmed></ref>、[[発達性てんかん性脳症]]<ref name=Mastrangelo2012><pubmed>22196487</pubmed></ref>でCNVが見つかっている。
+　[[統合失調症]]、[[双極性障害]]、[[自閉スペクトラム症]]においてMAGI1の[[コピー数多型]]（CNV）が見つかっている<ref name=Karlsson2012><pubmed>22381734</pubmed></ref><ref name=DeLaHoz2015><pubmed>26075115</pubmed></ref>。MAGI2は統合失調症 <ref name=Karlsson2012><pubmed>22381734</pubmed></ref>、[[小児性てんかん]]<ref name=Lugo2020><pubmed>32077592</pubmed></ref>、[[発達性てんかん性脳症]]<ref name=Mastrangelo2012><pubmed>22196487</pubmed></ref>でCNVが見つかっている。
 　また、多くの腎疾患や癌との関連が報告されている。MAGI2 ノックアウトマウスは出生後、糸球体症を発症して死亡する<ref name=Balbas2014><pubmed>25271328</pubmed></ref><ref name=Ihara2014><pubmed>25108225</pubmed></ref>。MAGI1のノックアウトマウスは組織学的に大きな表現型が観察されていない<ref name=Ni2016><pubmed>27707879</pubmed></ref>。