「トリプレット病」の版間の差分

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== 機能喪失の機構を介した疾患  ==
== 機能喪失の機構を介した疾患  ==


{| width="200" cellspacing="1" cellpadding="1" border="1"
{| width="802" style="width: 802px; height: 444px;" border="1" cellspacing="1" cellpadding="1"
|- style="background-color:#dfd"  
|- style="background-color: rgb(221, 255, 221);"
|style="text-align:center" | 疾患
| style="text-align: center;" | 疾患  
|style="text-align:center" | OMIM
| style="text-align: center;" | OMIM  
|style="text-align:center" | 染色体
| style="text-align: center;" | 染色体  
|style="text-align:center" | 遺伝子内の局在
| style="text-align: center;" | 遺伝子内の局在  
|style="text-align:center" | リピート
| style="text-align: center;" | リピート  
|style="text-align:center" | 遺伝子産物
| style="text-align: center;" | 遺伝子産物  
|style="text-align:center" | 正常サイズ
| style="text-align: center;" | 正常サイズ  
|style="text-align:center" | 伸張サイズ
| style="text-align: center;" | 伸張サイズ  
|style="text-align:center" | 主な臨床症状
| style="text-align: center;" | 主な臨床症状
|- style="background-color:#a9a9a9" |
|- style="background-color: rgb(169, 169, 169);"
| colspan="9" | Loss of Funtionによるもの
| colspan="9" | Loss of Funtionによるもの
|-
|-
| FRAXA
| FRAXA  
| #300624
| #300624  
| Xq27.3
| Xq27.3  
| 5'UTR
| 5'UTR  
| (CGC)n
| (CGC)n  
| FMRP
| FMRP  
| 6-50
| 6-50  
| >200
| >200  
| 精神遅滞、自閉症、巨大睾丸
| 精神遅滞、自閉症、巨大睾丸
|-
|-
| FRAXE
| FRAXE  
| #309548
| #309548  
| Xq28
| Xq28  
| 5'UTR
| 5'UTR  
| (CCG)n
| (CCG)n  
| FMR2
| FMR2  
| 4-39
| 4-39  
| >200
| >200  
| 精神遅滞
| 精神遅滞
|-
|-
| FRDA
| FRDA  
| #229300
| #229300  
| 9q21.11
| 9q21.11  
| イントロン
| イントロン  
| (GAA)n
| (GAA)n  
| Frataxin
| Frataxin  
| 6-32
| 6-32  
| 200-1700
| 200-1700  
| 感覚性失調、心筋症、糖尿病
| 感覚性失調、心筋症、糖尿病
|- style="background-color:#a9a9a9" |
|- style="background-color: rgb(169, 169, 169);"
| colspan="9" | Toxic Gain of Function(伸長ポリグルタミン鎖)によるもの
| colspan="9" | Toxic Gain of Function(伸長ポリグルタミン鎖)によるもの
|-
|-
| HD
| HD  
| #143100
| #143100  
| 4p16.3
| 4p16.3  
| エクソン
| エクソン  
| (CAG)n
| (CAG)n  
| Huntingtin
| Huntingtin  
| 6-34
| 6-34  
| 36-121
| 36-121  
| 舞踏病、ジストニア、認知症、精神症状
| 舞踏病、ジストニア、認知症、精神症状
|-
|-
| SBMA
| SBMA  
|  
|  
|  
|  
75行目: 75行目:
|  
|  
|-
|-
| SCA1
| SCA1  
|  
|  
|  
|  
85行目: 85行目:
|  
|  
|-
|-
| SCA2
| SCA2  
|
|
|
|  
|  
|  
|  
91行目: 94行目:
|  
|  
|  
|  
|
|
|
|-
|-
| SCA3
| SCA3  
|  
|  
|  
|  
105行目: 105行目:
|  
|  
|-
|-
| SCA6
| SCA6  
|  
|  
|  
|  
115行目: 115行目:
|  
|  
|-
|-
| SCA7
| SCA7  
|  
|  
|  
|  
125行目: 125行目:
|  
|  
|-
|-
| CA17
| CA17  
|  
|  
|  
|  
135行目: 135行目:
|  
|  
|-
|-
| DRPLA
| DRPLA  
|  
|  
|  
|  
144行目: 144行目:
|  
|  
|  
|  
|-
|- style="background-color: rgb(169, 169, 169);"
|- style="background-color:#a9a9a9" |
| colspan="9" | Toxic Gain of Function(RNA)によるもの
| colspan="9" | Toxic Gain of Function(RNA)によるもの
|-
|-
| DM1
| DM1  
|  
|  
|  
|  
158行目: 157行目:
|  
|  
|-
|-
| FXTAS
| FXTAS  
|  
|  
|  
|  
167行目: 166行目:
|  
|  
|  
|  
|-
|- style="background-color: rgb(169, 169, 169);"
|- style="background-color:#a9a9a9" |
| colspan="9" | 発症機序が不明
| colspan="9" | 発症機序が不明
|-
|-
| SCA8
| SCA8  
|  
|  
|  
|  
181行目: 179行目:
|  
|  
|-
|-
| SCA12
| SCA12  
|  
|  
|  
|  
191行目: 189行目:
|  
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|-
|-
| HDL2
| HDL2  
|  
|  
|  
|  
202行目: 200行目:
|}
|}


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=== 脆弱X症候群 (Fragile X症候群; FRAXA)  ===
=== 脆弱X症候群 (Fragile X症候群; FRAXA)  ===