「ダウン症」の版間の差分

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[[image:ダウン症1.png|thumb|300px|'''図1. 部分トリソミーを持つダウン症モデルマウス<br>Ts65Dn, Ts2Cje, Ts1Cje, Ts1Rhr''']]
英語名:Down syndrome  独:Down-Syndrom  仏:Syndrome de Down
英語名:Down syndrome  独:Down-Syndrom  仏:Syndrome de Down


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関連語:精神遅滞、21番染色体、3倍体、トリソミー、染色体不分離  
関連語:精神遅滞、21番染色体、3倍体、トリソミー、染色体不分離  
[[image:ダウン症1.png|thumb|300px|'''図1. 部分トリソミーを持つダウン症モデルマウス<br>Ts65Dn, Ts2Cje, Ts1Cje, Ts1Rhr''']]


 ダウン症候群(ダウン症とも呼ばれる)は、精神遅滞の最も頻度の高い原因として知られており、およそ700人に一人の割合で生まれてくる<ref><pubmed> 6455611</pubmed></ref>。1866年に英国の眼科医ジョン・ラングドン・ハイドン・ダウン(John Langdon Haydon Down) が論文でその存在を発表し、1965年にWHOによって「Down syndrome(ダウン症候群)」を正式な名称とすることが決定された。ダウン症の患者では、特有の顔貌(目尻が上がっていてまぶたの肉が厚い、鼻が低い、頬がまるい、あごが未発達など)、先天性心疾患、消化器疾患、免疫系・内分泌系の不全、白血病、アルツハイマー病など、多くの症状を様々な頻度で伴う。例えばHirschsprung病(腸内神経叢が欠損し重篤な便秘を起こす)はダウン症で多発することが知られており、一般集団における発症率が約5000人に1人であるのに対して、ダウン症では20−30人に1人の割合で発症する。このように、多くの症状はダウン症患者の一部で見られるが、精神遅滞と新生児筋緊張低下は患者のほとんどで認められる。  
 ダウン症候群(ダウン症とも呼ばれる)は、精神遅滞の最も頻度の高い原因として知られており、およそ700人に一人の割合で生まれてくる<ref><pubmed> 6455611</pubmed></ref>。1866年に英国の眼科医ジョン・ラングドン・ハイドン・ダウン(John Langdon Haydon Down) が論文でその存在を発表し、1965年にWHOによって「Down syndrome(ダウン症候群)」を正式な名称とすることが決定された。ダウン症の患者では、特有の顔貌(目尻が上がっていてまぶたの肉が厚い、鼻が低い、頬がまるい、あごが未発達など)、先天性心疾患、消化器疾患、免疫系・内分泌系の不全、白血病、アルツハイマー病など、多くの症状を様々な頻度で伴う。例えばHirschsprung病(腸内神経叢が欠損し重篤な便秘を起こす)はダウン症で多発することが知られており、一般集団における発症率が約5000人に1人であるのに対して、ダウン症では20−30人に1人の割合で発症する。このように、多くの症状はダウン症患者の一部で見られるが、精神遅滞と新生児筋緊張低下は患者のほとんどで認められる。