「Αアクチニン」の版間の差分
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ノックアウトマウスは | ノックアウトマウスは | ||
PubMed、MGI検索（2012年2月）で見いだされず。<br> | PubMed、MGI検索（2012年2月）で見いだされず。<br> | ||
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| （ー） | | （ー） | ||
| <br> | | 欧州人では18％程度が停止コドン挿入により欠落しているが、正常型とほとんど速筋に違いは見られない。マウスでは速筋の退社が遅筋的に変化することが示された。<ref><pubmed>21933355</pubmed></ref> <br> | ||
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| ACTN4 | | ACTN4 | ||
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カルシウムが結合するとアクチン結合能が低下する<br> | カルシウムが結合するとアクチン結合能が低下する<br> | ||
| <br> | | 一部の優性遺伝の巣状文節性糸球体硬化症 (focal and segmental glomerulosclerosis)で変異が見出されている。ノックアウトマウスでも糸球体病変が出現する。<ref><pubmed>12782671</pubmed></ref> <br> | ||
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