「シャルコー・マリー・トゥース病」の版間の差分

ナビゲーションに移動 検索に移動
69行目: 69行目:
シャルコー・マリー・トゥース病には感覚障害の非常に軽度のものやほとんど認めないものもあり、逆に感覚障害が顕著で運動障害が非常に軽度のものもある。
シャルコー・マリー・トゥース病には感覚障害の非常に軽度のものやほとんど認めないものもあり、逆に感覚障害が顕著で運動障害が非常に軽度のものもある。


{| class="wikitable"
|+表3. 病態別原因遺伝子
|-
!遺伝子名!! CMT病型 !! その他病型
|-
!colspan="3" style="text-align:left;"|① ミエリンコンポーネント
|-
| GJB1 || CMTX1 ||
|-
| MPZ || CMT1B, CMT2I, CMT2J, CMT-DID ||
|-
| PMP22 || CMT1A, CMT1E, DSS || HNPP
|-
| PRX || CMT4F, DSS ||
|-
!colspan="3" style="text-align:left;"|②　ミエリン関連蛋白転写因子
|-
| EGR2 || CMT1D, DSS ||
|-
| SOX10 ||  || PCWH症候群
|-
!colspan="3" style="text-align:left;"|③ ミエリン関連蛋白の輸送・代謝・処理
|-
| DNM2 || CMT2M, CMT-DIB || 中心核ミオパチー
|-
| FIG4 || CMT4J || ALS11
|-
| GNB4 || CMT-DIF ||
|-
| LITAF || CMT1C ||
|-
| LRSAM1 || CMT2P ||
|-
| MTMR2 || CMT4B1 ||
|-
| RAB7 || CMT2B ||
|-
| SBF2 || CMT4B2 ||
|-
| SH3TC2 || CMT4C ||
|-
| TRIM2 || CMT2R ||
|-
| TFG ||  || HMSN-P(Okinawa type)
|-
!colspan="3" style="text-align:left;"|④ 細胞文化・維持
|-
| FGD4 || CMT4H ||
|-
| MME || CMT2T || SCA43
|-
| NDRG1 || CMT4D ||
|-
| ARHGEF10 ||  || demyelinating neuropathy
|-
!colspan="3" style="text-align:left;"|⑤ ニューロフィラメント・蛋白輸送関連
|-
| HSPB1 || CMT2F || dHMN2B
|-
| HSPB8 || CMT2L || dHMN2A
|-
| KIF1B || CMT2A1 ||
|-
| NEFH || CMT2CC ||
|-
| NEFL || CMT1F, CMT2E, CMT-DIG ||
|-
!colspan="3" style="text-align:left;"|⑥ ミトコンドリア関連
|-
| COX6A1 || CMT-RID ||
|-
| GDAP1 || CMT2K, CMT-RIA, CMT4A ||
|-
| MFN2 || CMT2A2 || HMSN6A
|-
| PDK3 || CMTX6 ||
|-
| COA7 ||  || SCAN3
|-
| HK1 ||  || HMSN-Russe
|-
!colspan="3" style="text-align:left;"|⑦ DNA修復・転写・核酸合成
|-
| LMNA || CMT2B1 || EDMD2
|-
| MORC2 || CMT2Z ||
|-
| PRPS1 || CMTX5 || Arts症候群, 家族性難聴
|-
| APTX ||  || AOA1
|-
| SETX ||  || AOA2, ALS4
|-
| TDP1 ||  || SCAN1
|-
!colspan="3" style="text-align:left;"|⑧ イオンチャネル
|-
| TRPV4 || CMT2C || dHMN8
|-
| SLC12A6 ||  || Andermann症候群
|-
!colspan="3" style="text-align:left;"|⑨ アミノアシルtRNA合成酵素
|-
| AARS || CMT2N ||
|-
| GARS || CMT2D || dHMN5A, SMAJI
|-
| HARS || CMT2W ||
|-
| KARS || CMT-RIB ||
|-
| MARS || CMT2U ||
|-
| YARS || CMT-DIC ||
|}
=== 鑑別診断 ===
=== 鑑別診断 ===
　鑑別が必要なものとして以下の疾患を挙げる。
　鑑別が必要なものとして以下の疾患を挙げる。
「https://bsd.neuroinf.jp/wiki/シャルコー・マリー・トゥース病」から取得