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| ②position effect | | ②position effect | ||
| [[Image:コピー数変化表2.png|thumb]] | | [[Image:コピー数変化表2.png|thumb|300px]] | ||
| Blepharophimosis syndrome | | Blepharophimosis syndrome | ||
| 責任遺伝子FOXL2の230kb 上流にある転写因子の結合部位がCNVにより欠失すると発症する。 | | 責任遺伝子FOXL2の230kb 上流にある転写因子の結合部位がCNVにより欠失すると発症する。 | ||
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| ③ unmasking of recessive allele | | ③ unmasking of recessive allele | ||
| | | [[Image:コピー数変化表3.png|thumb|300px]] | ||
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| 片方のアレルに劣性変異が存在する個体で、野生型アレルが欠失した場合、劣性変異が顕在化する。 | | 片方のアレルに劣性変異が存在する個体で、野生型アレルが欠失した場合、劣性変異が顕在化する。 | ||
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| ④Gene interruption Gene fusion | | ④Gene interruption Gene fusion | ||
| | | [[Image:コピー数変化表4.png|thumb|300px]] | ||
| 融合遺伝子：AMLやMDS | | 融合遺伝子：AMLやMDS | ||
| CNV配列上に遺伝子が存在した場合遺伝子の破壊や融合遺伝子形成が起こる。 | | CNV配列上に遺伝子が存在した場合遺伝子の破壊や融合遺伝子形成が起こる。 | ||