「トリプレット病」の版間の差分

''PPP2R2B''遺伝子の5’領域に存在するCAGリピートの伸長による常染色体優性遺伝性疾患。''PPP2R2B''は脳特異的に発現し、PP2A フォスファターゼをコードする。CAGリピートの伸長がどのようなメカニズムで病態発症につながるのかは不明である。