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「シャルコー・マリー・トゥース病」の版間の差分
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シャルコー・マリー・トゥース病には感覚障害の非常に軽度のものやほとんど認めないものもあり、逆に感覚障害が顕著で運動障害が非常に軽度のものもある。 | シャルコー・マリー・トゥース病には感覚障害の非常に軽度のものやほとんど認めないものもあり、逆に感覚障害が顕著で運動障害が非常に軽度のものもある。 | ||
{| class="wikitable" | |||
|+表3. 病態別原因遺伝子 | |||
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!遺伝子名!! CMT病型 !! その他病型 | |||
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!colspan="3" style="text-align:left;"|① ミエリンコンポーネント | |||
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| GJB1 || CMTX1 || | |||
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| MPZ || CMT1B, CMT2I, CMT2J, CMT-DID || | |||
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| PMP22 || CMT1A, CMT1E, DSS || HNPP | |||
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| PRX || CMT4F, DSS || | |||
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!colspan="3" style="text-align:left;"|② ミエリン関連蛋白転写因子 | |||
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| EGR2 || CMT1D, DSS || | |||
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| SOX10 || || PCWH症候群 | |||
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!colspan="3" style="text-align:left;"|③ ミエリン関連蛋白の輸送・代謝・処理 | |||
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| DNM2 || CMT2M, CMT-DIB || 中心核ミオパチー | |||
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| FIG4 || CMT4J || ALS11 | |||
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| GNB4 || CMT-DIF || | |||
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| LITAF || CMT1C || | |||
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| LRSAM1 || CMT2P || | |||
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| MTMR2 || CMT4B1 || | |||
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| RAB7 || CMT2B || | |||
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| SBF2 || CMT4B2 || | |||
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| SH3TC2 || CMT4C || | |||
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| TRIM2 || CMT2R || | |||
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| TFG || || HMSN-P(Okinawa type) | |||
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!colspan="3" style="text-align:left;"|④ 細胞文化・維持 | |||
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| FGD4 || CMT4H || | |||
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| MME || CMT2T || SCA43 | |||
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| NDRG1 || CMT4D || | |||
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| ARHGEF10 || || demyelinating neuropathy | |||
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!colspan="3" style="text-align:left;"|⑤ ニューロフィラメント・蛋白輸送関連 | |||
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| HSPB1 || CMT2F || dHMN2B | |||
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| HSPB8 || CMT2L || dHMN2A | |||
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| KIF1B || CMT2A1 || | |||
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| NEFH || CMT2CC || | |||
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| NEFL || CMT1F, CMT2E, CMT-DIG || | |||
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!colspan="3" style="text-align:left;"|⑥ ミトコンドリア関連 | |||
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| COX6A1 || CMT-RID || | |||
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| GDAP1 || CMT2K, CMT-RIA, CMT4A || | |||
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| MFN2 || CMT2A2 || HMSN6A | |||
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| PDK3 || CMTX6 || | |||
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| COA7 || || SCAN3 | |||
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| HK1 || || HMSN-Russe | |||
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!colspan="3" style="text-align:left;"|⑦ DNA修復・転写・核酸合成 | |||
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| LMNA || CMT2B1 || EDMD2 | |||
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| MORC2 || CMT2Z || | |||
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| PRPS1 || CMTX5 || Arts症候群, 家族性難聴 | |||
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| APTX || || AOA1 | |||
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| SETX || || AOA2, ALS4 | |||
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| TDP1 || || SCAN1 | |||
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!colspan="3" style="text-align:left;"|⑧ イオンチャネル | |||
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| TRPV4 || CMT2C || dHMN8 | |||
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| SLC12A6 || || Andermann症候群 | |||
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!colspan="3" style="text-align:left;"|⑨ アミノアシルtRNA合成酵素 | |||
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| AARS || CMT2N || | |||
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| GARS || CMT2D || dHMN5A, SMAJI | |||
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| HARS || CMT2W || | |||
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| KARS || CMT-RIB || | |||
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| MARS || CMT2U || | |||
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| YARS || CMT-DIC || | |||
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=== 鑑別診断 === | === 鑑別診断 === | ||
鑑別が必要なものとして以下の疾患を挙げる。 | 鑑別が必要なものとして以下の疾患を挙げる。 | ||