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=== 自閉スペクトラム症 === | === 自閉スペクトラム症 === | ||
Apcをマウス[[前脳]]ニューロンで欠損させると、[[社会性]]の低下、[[反復行動]]の増加、[[学習]]・[[記憶]]能の低下などの[[自閉症]]様行動・[[認知障害]]が認められた<ref name=Mohn2014><pubmed>24934177</pubmed></ref>。このマウスでは、海馬[[シナプス棘]]密度の増加、シナプス機能異常（[[興奮性微小電流]]の増加、[[長期増強]] ([[long-term potentiation]], [[LTP]] | Apcをマウス[[前脳]]ニューロンで欠損させると、[[社会性]]の低下、[[反復行動]]の増加、[[学習]]・[[記憶]]能の低下などの[[自閉症]]様行動・[[認知障害]]が認められた<ref name=Mohn2014><pubmed>24934177</pubmed></ref>。このマウスでは、海馬[[シナプス棘]]密度の増加、シナプス機能異常（[[興奮性微小電流]]の増加、[[長期増強]] ([[long-term potentiation]], [[LTP]])の増強など）が見られ、βカテニンの過剰蓄積が認められた。 | ||
ヒトにおける疫学的エビデンスとしては、Apc内にある[[一塩基多型]](re1804197)が[[自閉スペクトラム症]]と関連する可能性があるという報告<ref name=Zhou2007><pubmed>17221838</pubmed></ref>と、[[統合失調症]]患者において、APCの発現（末梢血白血球）が健常者よりも高いという報告がある<ref name=Cui2005><pubmed>15768050</pubmed></ref>。 | ヒトにおける疫学的エビデンスとしては、Apc内にある[[一塩基多型]](re1804197)が[[自閉スペクトラム症]]と関連する可能性があるという報告<ref name=Zhou2007><pubmed>17221838</pubmed></ref>と、[[統合失調症]]患者において、APCの発現（末梢血白血球）が健常者よりも高いという報告がある<ref name=Cui2005><pubmed>15768050</pubmed></ref>。 | ||
=== 認知障害 === | === 認知障害 === | ||
FAP患者では認知機能の低下とともに、安静時[[機能MRI]]における脳の機能的ネットワークの広範な変調が確認された<ref name=Cali2021><pubmed>34693396</pubmed></ref>。 | FAP患者では認知機能の低下とともに、安静時[[機能MRI]]における脳の機能的ネットワークの広範な変調が確認された<ref name=Cali2021><pubmed>34693396</pubmed></ref>。 | ||