「Gastrulation brain homeoboxファミリー」の版間の差分

GBX1との関連性が知られる疾患としては、脊髄小脳失調症13型（Spinocerebellar Ataxia 13, SCAR13）と低ホスファターゼ症（Hypophosphatasia）がある<ref name=MalaCardsMalaCards - 16 diseases matching GBX1</pubmed></ref>。また近年、GBX1が発達遅延と焦点性てんかん（Focal Epilepsy）に関連することが報告された<ref name=Zhang2025><pubmed>40519143</pubmed></ref>。GBX2遺伝子との関連性が知られる疾患としては、DiGeorge症候群、てんかん、CHARGE症候群、Opitz-G/BBB症候群などがある<ref name=Calmont2009><pubmed>19700621</pubmed></ref><ref name=MalaCardsMalaCards - 112 diseases matching GBX2</pubmed></ref> <ref name=Yu2013><pubmed>24368733</pubmed></ref>。GBX2は発がんにも関わることが示唆されており、前立腺癌<ref name=Gao1996><pubmed>8977637</pubmed></ref> <ref name=Gao1998><pubmed>9537237</pubmed></ref> <ref name=Tolkach2015><pubmed>26408707</pubmed></ref>、喉頭扁平上皮癌<ref name=Chen2019><pubmed>29843929</pubmed></ref>、膀胱癌<ref name=Xiong2022><pubmed>35672622</pubmed></ref>、肝細胞癌<ref name=Lin2022><pubmed>36222159</pubmed></ref>、食道扁平上皮癌<ref name=Lin2024><pubmed>39832205</pubmed></ref>などへの関連が報告されている。また、肺腺癌においてはAKT/ERK経路の調節を介して細胞増殖、浸潤、遊走を促進することが示されている<ref name=Wang2020><pubmed>31758726</pubmed></ref>。