「筋ジストロフィー」の版間の差分

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　筋ジストロフィーの診断は、病歴、家族歴、神経学的診察、血清[[クレアチンキナーゼ]]（creatine kinase: CK）測定、[[筋電図]]、筋画像、筋生検、遺伝子検査などを組み合わせて行う。進行性筋力低下の分布、発症年齢、[[筋強直]]の有無、[[心筋]]障害、呼吸障害、中枢神経症状などの筋外症状、および家族歴は、病型推定に有用である<ref name=Mercuri2013/><ref name=Emery2002/>。血清クレアチンキナーゼ値は多くの病型で上昇するが、上昇の程度は病型や病期によって異なる。近年は[[次世代シークエンス]]を含む遺伝学的検査が診断の中心であり、必要に応じて筋病理や画像所見を補助的に用いる<ref name=Straub2022/>。とくにデュシェンヌ型筋ジストロフィー／ベッカー型筋ジストロフィーでは、[[欠失]]・[[重複]]、[[点変異]]、[[スプライシング]]異常の評価が重要である。

=== 鑑別診断 ===

　[[炎症性筋疾患]]、[[代謝性ミオパチー]]、[[ミトコンドリア病]]、[[先天性ミオパチー]]、[[運動ニューロン疾患]]、[[末梢神経障害]]などが挙げられる。さらに、筋ジストロフィーの中でも病型間の鑑別は重要であり、発症年齢、筋障害の分布、筋外症状、遺伝形式が手がかりとなる。たとえば、中枢神経症状が前景に出る場合にはデュシェンヌ型筋ジストロフィー関連認知障害や筋強直性ジストロフィーを考慮し、顔面・肩甲帯優位なら顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー、近位筋優位なら肢帯型筋ジストロフィーを疑う<ref name=Birnkrant2018/><ref name=Harper2001/><ref name=Tawil2015/><ref name=Straub2018/><ref name=Udd2012/><ref name=日本神経学会/><ref name=Hendriksen2008/><ref name=Doorenweerd2017/>。

　[[炎症性筋疾患]]、[[代謝性ミオパチー]]、[[ミトコンドリア病]]、[[先天性ミオパチー]]、[[運動ニューロン疾患]]、[[末梢神経障害]]などが挙げられる。さらに、筋ジストロフィーの中でも病型間の鑑別は重要であり、発症年齢、筋障害の分布、筋外症状、遺伝形式が手がかりとなる。たとえば、中枢神経症状が前景に出る場合にはデュシェンヌ型筋ジストロフィー関連認知障害や[[筋強直性ジストロフィー]]を考慮し、顔面・肩甲帯優位なら顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー、近位筋優位なら肢帯型筋ジストロフィーを疑う<ref name=Birnkrant2018/><ref name=Harper2001/><ref name=Tawil2015/><ref name=Straub2018/><ref name=Udd2012/><ref name=日本神経学会/><ref name=Hendriksen2008/><ref name=Doorenweerd2017/>。

== 病態生理 ==

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 　筋ジストロフィーの診断は、病歴、家族歴、神経学的診察、血清[[クレアチンキナーゼ]]（creatine kinase: CK）測定、[[筋電図]]、筋画像、筋生検、遺伝子検査などを組み合わせて行う。進行性筋力低下の分布、発症年齢、[[筋強直]]の有無、[[心筋]]障害、呼吸障害、中枢神経症状などの筋外症状、および家族歴は、病型推定に有用である<ref name=Mercuri2013/><ref name=Emery2002/>。血清クレアチンキナーゼ値は多くの病型で上昇するが、上昇の程度は病型や病期によって異なる。近年は[[次世代シークエンス]]を含む遺伝学的検査が診断の中心であり、必要に応じて筋病理や画像所見を補助的に用いる<ref name=Straub2022/>。とくにデュシェンヌ型筋ジストロフィー／ベッカー型筋ジストロフィーでは、[[欠失]]・[[重複]]、[[点変異]]、[[スプライシング]]異常の評価が重要である。
 === 鑑別診断 ===
-　[[炎症性筋疾患]]、[[代謝性ミオパチー]]、[[ミトコンドリア病]]、[[先天性ミオパチー]]、[[運動ニューロン疾患]]、[[末梢神経障害]]などが挙げられる。さらに、筋ジストロフィーの中でも病型間の鑑別は重要であり、発症年齢、筋障害の分布、筋外症状、遺伝形式が手がかりとなる。たとえば、中枢神経症状が前景に出る場合にはデュシェンヌ型筋ジストロフィー関連認知障害や筋強直性ジストロフィーを考慮し、顔面・肩甲帯優位なら顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー、近位筋優位なら肢帯型筋ジストロフィーを疑う<ref name=Birnkrant2018/><ref name=Harper2001/><ref name=Tawil2015/><ref name=Straub2018/><ref name=Udd2012/><ref name=日本神経学会/><ref name=Hendriksen2008/><ref name=Doorenweerd2017/>。
+　[[炎症性筋疾患]]、[[代謝性ミオパチー]]、[[ミトコンドリア病]]、[[先天性ミオパチー]]、[[運動ニューロン疾患]]、[[末梢神経障害]]などが挙げられる。さらに、筋ジストロフィーの中でも病型間の鑑別は重要であり、発症年齢、筋障害の分布、筋外症状、遺伝形式が手がかりとなる。たとえば、中枢神経症状が前景に出る場合にはデュシェンヌ型筋ジストロフィー関連認知障害や[[筋強直性ジストロフィー]]を考慮し、顔面・肩甲帯優位なら顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー、近位筋優位なら肢帯型筋ジストロフィーを疑う<ref name=Birnkrant2018/><ref name=Harper2001/><ref name=Tawil2015/><ref name=Straub2018/><ref name=Udd2012/><ref name=日本神経学会/><ref name=Hendriksen2008/><ref name=Doorenweerd2017/>。
 == 病態生理 ==